Миопатия дюшенна фото

Миопатия дюшенна фото

Причины развития миопатии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся нарушением синтеза белка дистрофина, что в свою очередь приводит к разрушению мышечных волокон и появлению слабости во всём теле.

Эта патология относится к разряду наследственных. Передаётся по материнской линии, так как «неправильный» рецессивный ген расположен в Х-хромосоме. Хотя наблюдаются и случаи спонтанных мутаций в геноме.

Немного истории. Интересные факты

Впервые мышечная дистрофия, манифестирующая в раннем детском возрасте, была описана французским врачом-неврологом Гийомом Бенжаменом Арманом Дюшеном. Которого называли «отцом электротерапии» из-за основного направления его деятельности.

Патогенез миопатии Дюшенна

Как уже было отмечено, миопатия Дюшенна развивается в результате нарушения синтеза белка дистрофина. Ему присуща крайне нестабильная структура, ведь он состоит из огромного числа «кирпичиков»-аминокислот, а именно — 3685. На фоне мутации гена, который кодирует данный протеин, его выработка или прекращается, или он становится дефектным и не выполняет свои основные функции.


Синдром Дюшена возникает, когда в результате отсутствия дистрофина происходит потеря миофибриллами устойчивости к постоянным сокращениям-расслаблениям и они попросту разрушаются. То есть мышечное волокно распадается.

На месте повреждённых и погибших клеток разрастается соединительная и жировая ткань. Последние не способны выполнять работу мышечных волокон. Соответственно, данный вид миопатии и проявляется выраженной слабостью мускулатуры.

Основные симптомы

Миодистрофия, открытая Дюшенном, манифестирует обычно ещё до трёх лет, за редким исключением начало болезни «откладывается» до 5-6-летнего возраста.

Появление первых симптомов

Первыми симптомами, беспокоящими родителей, становятся частые падения ребёнка и то, что он ходит на носочках. Анализируя анамнез, врач может заметить, что малыш поздно пошёл, был менее активен в сравнении со сверстниками, что до обращения за помощью списывалось просто на особенности характера.

Прогрессирующая мышечная дистрофия долгое время способна скрываться за гипертрофией икроножных, реже дельтовидных или ягодичных мышц, а также мышц языка и пресса. Данный факт создаёт иллюзию мнимой сохранности силы в руках и ногах.

Окружающие обращают внимание на патологию лишь тогда, когда ребёнок не может самостоятельно встать с пола. Существует даже специфический тест – симптом Говерса. При этом маленький пациент, принимая вертикальное положение, как бы «взбирается по себе». То есть опирается вначале руками на пол, отталкивается, перемещает кисти на голени, затем колени, бёдра. И только после этого полностью выпрямляется.


Опора во время движения на пальцы стопы и невозможность задействовать пятку обусловлены укорочением ахилловых сухожилий. Но при этом рефлексы, хоть и с трудом, ещё долго вызываются.

Особенности течения заболевания

Болезнь Дюшенна имеет прогредиентное течение. При этом с трёх до шести лет наблюдается относительная стабильность клинической картины. 60-80% больных могут самостоятельно передвигаться вплоть до восьмилетнего возраста. За указанный период, тем не менее, успевают сформироваться сгибательные контрактуры в голеностопных суставах. В поясничном отделе позвоночника «вырисовывается» гиперлордоз, а в грудном – кифосколиоз.

Постепенно патология поднимается выше и поражает руки. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса создаёт феномен пустых надплечий и крыловидных лопаток, когда углы последних значительно отходят от спины.

Поражение дыхательных мышц и сердца

Дистрофия Дюшенна не ограничивается лишь повреждением мышечных волокон скелетной мускулатуры. Страдают и дыхательные мышцы, в частности диафрагма. Как результат, возникает гиповентиляция, проявляющаяся чувством удушья, одышкой и усиливающаяся в ночное время суток. Это приводит к тому, что дети боятся засыпать.


Поражается также и миокард (мышца сердца), что выражается в дилатационной (когда камеры расширяются) и гипертрофической (когда утолщается стенка) кардиомиопатии. Данные изменения характерны для развёрнутой стадии патологии. Сопровождаются они нарушением ритма сердца с нарастанием симптомов сердечной недостаточности.

Нарушения со стороны других органов и систем при миодистрофии Дюшенна

Некоторые пациенты страдают от эндокринопатий – адипозогенитального синдрома, сопровождающегося недоразвитием половых органов, усиленным отложением жира, и низкорослости.

Обязательным признаком миопатии Дюшенна считается и снижение интеллекта. Причём это может быть лёгкая когнитивная недостаточность, а порой нарушение доходит до выраженной олигофрении.

Подтверждение диагноза

Анамнез и осмотр

В первую очередь доктор обратит внимание на анамнез. Если будет указание на подобную патологию у мужской части семьи, это уже сузит круг миопатий. Не менее значимым станет и осмотр. Насторожат специалиста в отношении синдрома Дюшенна снижение силы в конечностях, сопряжённое с гипертрофией икроножных мышц.

Основным диагностическим мероприятием, позволяющими подтвердить заболевание, является генетический анализ. С его помощью определяют мутацию в Х-хромосоме. Но при этом отличить миодистрофию Дюшена от формы Беккера нередко удаётся лишь ретроспективно, анализируя данные анамнеза.

Лабораторные и инструментальные методы исследования

Выполняют также биопсию мышечной ткани с последующим иммуногистохимическим определением уровня дистрофина. Именно последнее исследование позволит отличить два вида патологии.


Ранее в диагностике опирались на электронейромиографию (ЭНМГ). Но она покажет только поражение мышечного звена, не указывая строго на дюшенновский генез болезни. Ведь данная миопатия фасцикуляции (самопроизвольные сокращения) не «генерирует».

Заподозрить патологию позволяет и биохимический анализ крови, в котором уровень креатинфосфокиназы (КФК) будет в десятки, а порой и сотни раз выше возрастной нормы. Снижаться он начинает лишь после 5 лет на 20% в год. Так же как и ЭНМГ, данный метод не является строго специфичным.

Миопатия дюшенна фото
Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815633/

Принципы терапии миопатии Дюшена

Специфического лечения, которое бы позволило полностью «удалить» мутацию в гене и нормализовать синтез дистрофина в мышцах, на данный момент не существует. Были попытки вводить здоровые клетки пациентам, страдающим миопатией Дюшенна, но видимого результата не наступало.

Поэтому вся терапия, проводимая при данной патологии, в настоящее время направлена на максимальное снижение частоты развития осложнений и предотвращение контрактур наравне с деформациями костной системы.


Диетотерапия

Питание детей с болезнью Дюшенна должно быть сбалансированным. Рекомендуемые продукты содержат минимум жиров животного происхождения и максимум кальция и витамина D. Если замечен дефицит последних, то они вводятся в рацион искусственно в форме лекарственных препаратов.

На последних этапах патологии нередко затрудняется самостоятельное глотание, а парентерального введения нутриентов оказывается недостаточно. Это является поводом к обучению зондовому питанию либо выполнению чрескожной гастростомии (проще говоря, делается отверстие в передней брюшной стенке с непосредственным доступом к полости желудка).

Миопатия дюшенна фото
Фото: https://www.pexels.com/photo/abundance-agriculture-bananas-batch-264537/

Облегчение симптомов

Гормонотерапии

Облегчить симптомы болезни и несколько замедлить её прогрессирование способны кортикостероиды. Современные протоколы с этой целью рекомендуют Преднизолон и Дефлазакорт. Последний переносится пациентами лучше, так как вызывает меньшее число побочных эффектов, характерных для всех препаратов данной фармакологической группы (повышение артериального давления, увеличение массы тела и уровня сахара крови, изменение поведения и т.д.).


Существует огромное количество схем приёма кортикостероидов при данной болезни: от непрерывного до «лекарств выходного дня». Терапия подбирается в каждом отдельном случае индивидуально с учётом развивающихся нежелательных симптомов от препарата.

НПВС, витамины и другие препараты при миодистрофии Дюшенна

Применение нестероидных анаболических средств, коферментов, витаминов, аминокислотных составов при патологии до сих пор крайне дискутабельно. Ведь доказанного положительного влияния на пациента они не оказывают. Их назначают скорее с целью улучшения психического состояния больного, формирования позитивного настроя, который, учитывая неблагоприятный прогноз недуга, крайне необходим.

ЛФК

Лечебная физкультура заключается в выполнении активных и пассивных движений в суставах – сгибание/разгибание, которые позволят отсрочить развитие контрактур. Заниматься больному следует не меньше 4-5 раз в день.

Поддержание дыхательной функции

Больному с миодистрофией Дюшенна должны периодически выполнять измерения жизненной ёмкости лёгких (ЖЕЛ). При снижении данного показателя решается вопрос о неинвазивной вентиляции. Когда в результате длительной обездвиженности и неэффективности кашлевого рефлекса присоединяются инфекции дыхательных путей, то сразу же необходимо назначение антибиотикотерапии.


Массаж и физиотерапевтическое воздействие

Массаж, как и физиотерапевтические процедуры (магнитотерапия, парафинотерапия), направлен на улучшение кровообращения в мышцах, а, следовательно, и их питания. Поэтому применяются мягкие, разогревающие методики.

Кардиологическая помощь

На фоне формирования дилатационной кардиомиопатии назначаются ингибиторы АПФ (Энап, Лизиноприл), а позже и бета-блокаторы (Бисопролол, Метопролол). Появление атриовентрикулярных блокад нередко заставляет прибегать к установке кардиостимулятора. Нарастающие явления сердечной недостаточности (отёки, застой в лёгких) вначале купируются диуретиками (Лазикс, Фуросемид).

Ортопедическая часть терапии

Применяются различного рода шины в дневное или только в ночное время для уменьшения контрактур в суставах. Нередко на их фоне выполняют рассечение сухожилий, к примеру, ахиллового для устранения болевых ощущений. При значительном искривлении позвоночника рекомендуется хирургическое вмешательство.


Осложнения состояния

Осложнениями болезни Дюшенна становятся нарастающие сердечная и дыхательная недостаточность, присоединение инфекционного процесса и пролежни, как результат длительной обездвиженности. Вышеперечисленные патологии, в конечном счёте, и становятся причиной смерти пациента.

Прогноз

К сожалению, дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием, которое заканчивается летальным исходом на 2-3-м десятилетии жизни. Смерть становится результатом декомпенсированной сердечной недостаточности и присоединения дыхательной, сопровождающейся аспирацией и инфекциями.

Есть ли методы профилактики миопатии Дюшенна?

Специфической профилактики миопатии Дюшенна не существует. Единственным способом предотвращения распространения данной патологии является своевременное медико-генетическое консультирование и выявление женщин, носительниц дефектного гена. Также прибегают к исследованию ДНК плода. Последнее при обнаружении мутации в Х-хромосоме поднимает вопрос о прерывании беременности.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия на просторах интернета имеет достаточно много фото больных детей. Патология поистине пугает, ведь остановить или предотвратить её невозможно. Врачам остаётся лишь всеми доступными средствами облегчать состояние пациентов.

Литература

  1. http://www.mymio.org/pics/uploads/TREAT-NMD_DMD_interim_recommendations_RUS_edited.pdf
  2. http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_soc_ru-combined.pdf
  3. http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/russian/dmd_rus_familyguide_printversion.pdf
  4. Болезни нервной системы: Руководство для врачей: В 2-х т. – Т.1/ Под ред. Н. Н. Яхно.
  5. Неврология. Справочник практического врача. О. С. Левин, Д. Р. Штульман.

Источник: UstamiVrachey.ru

Характеристика заболевания

Заболевание носит название своего первооткрывателя – Дюшена, который смог доказать генетическую природу. Миопатия Дюшена не

относится к распространенным патологиям, так как встречается один случай на 3,5 миллиона рожденных детей. Диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 1,5 до 3 лет. Заболевание быстро прогрессирует.

При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности.

Но стоит учитывать и тот факт, что заболевание оказывает негативное влияние и на иные отделы тела:

  • деформация позвоночника;
  • наблюдается искривление стоп и грудной клетки;
  • заболевания сердца.
  • у пациента наблюдается дебильность, которая затрагивает третью часть больных.

Что касается прогноза при миодистрофии Дюшенна, то он не очень благоприятный, так как наблюдается интенсивное прогрессирование синдрома.

Ребенок постепенно перестает ходить к десятилетнему возрасту. Летальный исход наступает в результате инфицирования дыхательных путей или остановки сердца.

Дюшен

Тип наследования

Синдром Дюшена относится к заболеваниям, которые передаются по наследству. К носителям патогенного гена относятся женщины.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Большинство случаев, при которых была выявлена миопатия, были спровоцированы новыми мутационными генами. Данный вид заболевания относится к быстропрогрессирующему и злокачественному.

Клиника синдрома

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

  • нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
  • мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
  • ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
  • ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
  • наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
  • заболевания сердца;
  • нарушения в биоптатах мышц скелета;
  • контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
  • в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
  • в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Если были выявлена выше представленная симптоматика стоит немедленно пройти обследование и лечение. В данной ситуации не стоит тратить ни минуты, так как от этого зависит жизнь пациента.

Постановка диагноза

В первую очередь пациента осматривают, чтобы выявить внешние проявления болезни Дюшенна. Затем ребенка направляют на дополнительное обследование, которое заключается в следующем:

  • электрокардиограмма помогает выявить поражение миокарды латеральное и заднее-нижней стенок левого желудочка;
  • определение уровня дистрофина в ткани мышц;
  • биохимическое исследование крови, помогает выявить активность фермента креатинфорсфокиназы;
  • в обязательном порядке проводиться генетическая диагностика;
  • проводиться электронейромиография, помогает выявить некроз мышечной ткани;
  • биопсия мышечной ткани, считается главным методом диагностирования миопатии.

На основании полученных результатов ставиться окончательный диагноз, и назначается терапия.

Лечение: цели, методы, трудности

Лечение миопатии Дюшенна невозможно, можно только продлить время жизни и поддержать состояние пациента на стабильном уровне.

Различные методы современной медицины помогают облегчить состояние, замедлить прогрессирование болезни. Ниже будут представлено лечение миодистрофии Дюшена для разных возрастов, но бывают такие случаи, когда требуется применять сразу несколько способов терапии:

  1. Пациент в возрасте до 5 лет. В данной ситуации не требуется радикальное лечение. Рекомендуется осведомить родителей о заболевании, рассказать о проблемах и последствиях, рассказать, какие нагрузки допустимы для ребенка, и провести в обязательном порядке генетическую консультацию.
  2. Пациент в возрасте до 8 лет. Большинству детей в таком возрасте уже требуется поддержка мускулатуры нижних конечностей. ДефлазакортКортикостероиды помогают замедлить ход развития заболевания на некоторое время. Рекомендуется принимать Преднизолон или Дефлазакорт.
  3. Пациент в возрасте от 8 лет до 20 лет. Наблюдается постепенное ослабление мышц, которое в результате заставляет ребенка прибегнуть к инвалидному креслу.
  4. Пациент в возрасте от 20 лет. Препараты в данной ситуации помогут только облегчить состояние, начинает прогрессировать инфекция дыхательных путей.

В течение всей жизни пациент должен принимать препараты, которые обеспечивают поддержку организма:

  • витамины В и Е, аминокислоты, кальций, анаболические гормоны, калия оротат;
  • Прозерином, Галантаминон, Оксазилон.

Также курсами проводят инъекции Ретаболила, АТФ, Цереброзилил, Анарилин. Рекомендуется принимать глютаминовую кислоту, Ексазил.

электрофорез ПрозеринаПараллельно проводиться лечение ЛФК, которое осуществляется непродолжительными курсами с перерывами. Также рекомендуется делать массаж, электрофорез Прозерина, Липазы, кальция хлорида, применяют лечебные ванны и индуктотермию. В особо тяжелых случаях лечение проводиться в домашних условиях. Чтобы продлить жизнь на несколько лет можно попробовать глюкокортикоидное лечение.

Параллельно пациент должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога. Также обязательно ребенок должен полноценно питаться. В рацион включены: растительные жиры и белковая пища, свежие или приготовленные на пару овощи, фрукты, молочные продукты, овсянка, яйца, мед, орехи и морковь. Не стоит потреблять крепкий чай или кофе, спиртные напитки, приправы, сахар, капусту и картофель.

Осложнения и последствия

Как уже говорилось ранее, данное заболевание сильно укорачивает жизнь человека и это можно считать самым серьезным последствием. Так как патология быстро прогрессирует, то мышцы становятся слабыми, возникают необратимые последствия в работе сердца, наблюдается сбой дыхательной системы.

Если миопатия Дюшена будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент сможет дожить до 30 лет.

К осложнениям можно отнести такие заболевания и патологии:

  1. Остеопороз. Чтобы постараться отсрочить данную патологии рекомендуется принимать витамин Д и кальций, поэтому стоит скорректировать питание. При остеопорозе принимают биосфосфонаты.
  2. Заболевания суставов и позвоночника. Суставы становятся практически полностью подвижными, поэтому рекомендуется носить шины. В некоторых случаях проводят операции.
  3. Заболевания пищеварительной системы и проблемы с весом. С возрастом человек начинает терять в весе из-за некроза Инвалидность ребенкамышц, поэтому требуется постоянная консультация диетолога. Также пациента может потревожить и запор, который также является следствием малоподвижного образа жизни. В данной ситуации рекомендуется принимать слабительные препараты, больше есть продуктов, которые богаты на клетчатку. В возрасте от 17 лет у больного могут возникнуть проблемы с жевательной и глотательной функцией. В редких случаях проводиться гатростомия.
  4. Нарушения дыхательной функции. Из-за слабого кашлевого механизма могут прогрессировать респираторные инфекции, так как бактерии и слизь не выводятся. В качестве профилактики рекомендуется делать прививки. Также по мере прогрессирования патологии у пациента наблюдается снижение уровня кислорода в организме, как следствие возникают утренние головные боли, бессонница, слабость, нервная возбудимость, особенно во сне.
  5. Заболевания сердца. В большинстве случаев развивается кардиомиопатия.

Профилактика болезни затрудненная, так как данная патология является генетической, поэтому нужно уделить внимание консультации у генетиков тем семьям, у которых наблюдается отягощенная наследственность.

Источник: NeuroDoc.ru

Description:
СРОЧНО НУЖНА ПОМОЩЬ!!!
Александр болен очень серьезным заболеванием миопатия Дюшена, это очень тяжелое заболевание. Одна из наиболее злокачественных форм дистрофий.Expand text… Заболевание начинается в возрасте от 3 до 5лет, быстро прогрессирует и вскоре приводит к полной обездвиженности. Летальный исход наступает в возрасте до 20 лет .Основным симптомом — является мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц .Сначала атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. Мышечная слабость возникает также в руках, шее и других частях тела, после чего, повреждает дыхательные и сердечные мышцы . По мере прогрессирования заболевания по мимо основного диагноза появляются новые. Так у Саши к его 11 годам дополнительно остеопороз, кардиомиопатия ,правосторонний нефроптоз и анарексия ( при росте 155 см его вес составляет 21 кг). Никаких известных эффективных препаратов для лечения не существует. Только поддерживающая терапия . Мы регулярно проходим необходимые обследования и терапию в Москве в НИИ Педиатрии и детской хирургии. Врачи делают все возможное. Но при последнем обследовании нам рекомендовали немедленное приобретение современного АППАРАТА ИСКУССТВЕННОЙ ВЕНТИЛЯЦИИ ЛЕГКИХ, позволяющего обеспечить нормальный процесс дыхания . Использование аппаратов искусственной вентиляции легких особенно важно для людей, страдающих от дыхательных проблем, возникающих в процессе развития мышечной дистрофии. Пока нам требуется только НЕИНВАЗИВНЫЙ АППАРАТ ( когда достаточным является количество воздуха, поступающего через дыхательную маску) Если Саше своевременно начать дыхательную поддержку, то продолжительность жизни увеличивается .В настоящий момент заболевание неизлечимо, но генетики нескольких стран одновременно ведут активный поиск способов лечения с положительным прогнозом на ближайшее десятилетие. Наша задача- ДОЖИТЬ ДО МОМЕНТА ПОЯВЛЕНИЯ ЛЕКАРСТВА. Поскольку в нашей стране нет государственной поддержки по предоставлению аппаратов вентиляции легких, то это ложится на плечи семьи и часто решающим фактором является цена. МЫ НЕ ИНВАЛИДЫ И НЕ ТУНЕЯДЦЫ. МЫ ОЧЕНЬ ТРУДОЛЮБИВЫЕ ЛЮДИ И РАБОТАЕМ НА ТО, ЧТОБЫ НАШ РЕБЕНОК ПОЛУЧАЛ НЕОБХОДИМЫЕ ЛЕКАРСТВА И ОБСЛЕДОВАНИЕ. Но сумма, которая нам срочно нужна на аппарат для нас достаточно высока. А кредит в банке необходимый на аппарат съест весь наш бюджет на несколько лет.
Саша родился 1августа 2001 года в г.Краснодаре. Он был очень слабым ребенком , и врачи за моими жалобами не сразу распознали заболевание. Только в 6 лет , когда заболевание стало очевидным и прогрессировать нам поставили диагноз: миопатию Дюшенна — страшное генетическое заболевание ( я называю его СМЕРТНЫЙ ПРИГОВОР С ОТСРОЧКОЙ), от которого пока еще не придумали лекарства. Болезнь быстро прогрессировала: Саша в первом классе еще ходил , а со второго класса сел в инвалидную коляску, но мы продолжали ежедневно носить его всю начальную школу, чтобы он не чувствовал себя обделенным. Зная что наступит время когда мы уже не сможем его носить и он будет практически изолирован от общества. Сейчас Саша в 5 классе на домашнем обучении, т.к кабинетная система нам не по силам. Он очень ослаб, ноги и руки практически обездвижены. Ночью его приходится переворачивать в постели. Обслуживать себя он не может. Сам Сашуня может рисовать, лепить. Несмотря на такие жизненные трудности, Санечка остается веселым и любознательным человеком: читает, смотрит много познавательных фильмов, путешествует вместе с нами. В общем он, как и любой другой человек, заслуживает жизни и мы просит ему в этом помочь. Аппарат со всем необходимым стоит от 300-500 тыс рублей. Все документы подтверждающие заболевание ,инвалидность ,выписки врачей у нас в наличии. т.к много людей сейчас живут за счет этого) вот мой сотовый телефон :+79528600760- Светлана , можно убедится лично.
Website:
http://vk.com/club50164073

Источник: vk.com

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии от 500 р. 845 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы от 300 р. 100 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии от 100 р. 972 адреса
Эндокринология / Консультации в эндокринологии и диетологии от 563 р. 748 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца от 300 р. 736 адресов
Кардиология / Консультации в кардиологии от 600 р. 735 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / Рентгенография в неврологии от 1300 р. 65 адресов
Травматология-ортопедия / Консультации в травматологии и ортопедии от 563 р. 403 адреса
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография органов грудной полости от 300 р. 257 адресов
Пульмонология / Консультации в пульмонологии от 563 р. 231 адрес

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Миопатия Дюшенна

Болезнь описана в конце девятнадцатого века учёным, в честь которого и была названа. Синдром Дюшенна встречается у малышей. Выявление патологии чаще происходит у пациентов в возрасте от полутора до трёх лет. Заболевание диагностируется у одного из четырёх тысяч родившихся детей.

Недуг считается наиболее опасным и быстропрогрессирующим из всех миопатий.

Дистрофия мышц происходит постепенно:

  1. Вначале страдают мышцы ног и таза. Ребёнок чувствует слабость в нижних конечностях.
  2. Постепенно болезнь поднимается. На следующем этапе начинаются проблемы с мышечным аппаратом спины и плечевого пояса.
  3. Под конец формирования патологии развивается атрофия мышц рук.

Все изменения связаны с полным или частичным отсутствием дистрофина, белка, который является важной составляющей клеток мышц.

Болезнь прогрессирует довольно быстро. Пациенты с данным диагнозом редко доживают до 30 лет.

У любого недуга есть свои «источники» появления. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, главным образом возникает вследствие генетических патологий. Различают вторичную миопатию, встречается редко и начинается из-за получения травм или как последствие инфекционного заболевания.

Страдают от недуга только представители мужской половины. Это связано с нарушениями в Х-хромосоме. Носителями являются представительницы женского пола.  Недуг передаётся от матери своему малышу.

Симптомы заболевания

Малыш и врачСиндром Дюшенна у детей проявляется в первые годы жизни. Малыш быстро утомляется, постоянно чувствует слабость в ногах.

А также появляются и другие симптомы болезни:

  • если ребёнок умеет ходить, при движении он упирается в переднюю часть стопы;
  • наблюдается малая подвижность суставов нижних и верхних конечностей;
  • изменяются в размерах икроножные и дельтовидные мышцы ног, они увеличиваются за счёт разрастания соединительной и жировой ткани;
  • наблюдаются изменения в скелете, страдает позвоночник, грудная клетка, меняется стопа;
  • при развитии заболевания диагностируются проблемы в работе сердечно-сосудистой системы.

Миодистрофия Дюшенна быстро прогрессирует. В начале болезни ребёнку тяжело вставать с кровати и ходить. Постепенно наступает дистрофия мышц как нижних, так и верхних конечностей и других частей тела.

К двенадцати годам большинство пациентов с трудом передвигается самостоятельно. К пятнадцатому году жизни мальчики становятся инвалидами. В таком возрасте ходить сами они не в состоянии.

Диагностика

Симптоматика у заболевания довольно специфическая. По одним только признакам можно заподозрить наличие миопатии Дюшенна.

ДНК тестНо, для исключения других видов болезней из данной группы, проводят в обязательном порядке дополнительные исследования:

  1. В первую очередь делается ДНК-тест. Данный анализ помогает выявить наличие мутаций. Проведение данного исследования вполне достаточно для установки диагноза. Именно мутации на генном уровне и «ответственны» за наличие описываемого заболевания.
  2. Назначается электромиография. Исследование помогает оценить состояние мышечной массы. Проведение электромиографии, наряду с ДНК-тестом, также является одним из важных диагностических мероприятий. Исследование позволяет точно определить, что дистрофия вызвана изменениями в мышечных тканях. В ряде случаев, при других болезнях, в подобных процессах может быть виновна нервная система.
  3. Используется биопсия мышечных волокон. Берётся небольшое количество материала и проводится гистологическое исследование. Если в образце не выявлен белок дистрофин, то речь идёт о миопатии Дюшшена. Биопсия проводится в тех случаях, когда ДНК-тест не дал положительных результатов на наличие мутаций. В последнее время подобное исследование назначается редко. Это связано с высокой степенью надёжности современных ДНК-тестов.
  4. Применяется ультразвуковое исследование. Целью подобного обследования является определение состояние внутренних органов. При рассматриваемом заболевании страдает сердце.

Рассматриваемое заболевание носит наследственный характер. Отсюда есть возможность, благодаря современным медицинским технологиям, выявить наличие миопатии ещё до рождения ребёнка. Для этого используют один из методов перинатальной диагностики. С помощью подобных исследований определяется наличие или отсутствие мутации на ранних сроках развития плода. Это позволяет своевременно прервать беременность. Но у перинатальной диагностики есть и свой минус. Проведённый исследования могут спровоцировать выкидыш.

Основные принципы терапии

Патология быстро прогрессирует. Дети, достигнув пятнадцатилетнего возраста, становятся инвалидами. На сегодняшний день нет эффективных методик, помогающих избавиться от миопатии. Задача проводимой терапии — облегчить жизнь пациенту.

ТаблеткиДля этого применяются следующие способы:

  • прописываются курсы медикаментозных средств;
  • назначается физиотерапия, массаж;
  • проводятся процедуры для поддержки дыхательной функции;
  • используется гимнастика и лечебная физкультура.

Врачи используют медикаментозные препараты. Подобная терапия при правильном подборе средств даёт положительный результат. Используются препараты из группы глюкокортикостероидов Данные средства помогают замедлить дистрофические процессы. Для уменьшения влияния болезни на организм используют лекарства, помогающие улучшить обменные процессы. А также применяются комплексы витаминов, особенно из группы В и Е.

В качестве лечения прописывают стероидные средства. Препараты помогают нарастить и усилить мышечную массу. Применение стероидов практикуется не всегда. Во-первых, подобная терапия может вызвать многочисленные побочные действия. Во-вторых, при прекращении приёма препаратов слабость в мышцах быстро возвращается.

В ряде случаев больным миопатией Дюшенна необходима искусственная вентиляция лёгких. Дистрофия мышц верхней части тела и изменения формы грудной клетки приводит к нарушению дыхательной функции. Но такое происходит не всегда. Часть пациентов доживает до 20 и больше лет с нормально функционирующей дыхательной системой.

Для искусственной вентиляции лёгких сегодня применяют различные портативные устройства. Если есть необходимость, то процедуры проводят в стационаре. В тяжёлых ситуациях для обеспечения нормального дыхания использую интубацию или операцию трахеотомию.

Широко используется физиотерапия. Процедуры помогают уменьшить дистрофические процессы, улучшить метаболические процессы в мышечной ткани и наладить кровоснабжение. Используют самые различные методики.

ЭлектрофорезДля лечения применяют:

  • электрофорез;
  • лазерную терапию;
  • гидромассаж и так далее.

Ещё одна важная составляющая терапии — лечебная физкультура. Она прописывается каждому пациенту. Начать выполнять упражнения следует как можно раньше при первых проявлениях болезни. Курс прописывается индивидуально. Какие упражнения выполнять — зависит от индивидуальных особенностей организма пациента, возраста и степени развития заболевания. А также для улучшения состояния ребёнка, остановки дистрофических процессов и нормализации кровоснабжения применяется массаж.

Учёные постоянно ведут разработки новых методик борьбы с миопатией. Сегодня наиболее перспективными считаются два направления.

Первое — применение стволовых клеток. С их помощью учёные надеются восстанавливать разрушенную мышечную ткань. Второе направление связано с генными разработками. Терапия заключается в активации специального гена, который стимулируется выработку утрофина. Белок снижает дистрофию мышц.

Профилактика

Предотвратить появление описываемой болезни невозможно.

Профилактические мероприятия сводятся к тому, чтобы на раннем этапе развитии плода:

  • определить наличие мутации;
  • прервать беременность.

Это возможно благодаря современным генетическим методикам диагностирования. Других вариантов сделать так, чтобы ребёнок не заболел миопатией Дюшенна, на сегодняшний день нет.

Миопатия Дюшенна — опасное наследственное заболевание. Недуг передаётся только мальчикам и проявляется себя в первые пять лет жизни. Страдает мышечный аппарат пациента. Ребёнок постепенно перестаёт самостоятельно двигаться и к 15-16 года становится инвалидом. Лечение заключается только в том, чтобы замедлить дистрофию мышц и снять другие симптомы.

Источник: sustava.net


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.