Дисплазия соединительной ткани у детей лечение

Дисплазия соединительной ткани у детей лечение

Дисплазия соединительной ткани у ребенка — наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.

Дисплазия соединительной ткани у детей лечение

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

  • разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
  • клетки;
  • межклеточная жидкость.

Дисплазия соединительной ткани у детей лечение

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

  • разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
  • клетки;
  • межклеточная жидкость.

Дисплазия соединительной ткани у детей лечениеСоединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.


Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:

  • экологическую обстановку;
  • вредные привычки матери;
  • погрешности в питании при беременности;
  • отравление химическими веществами, интоксикация;
  • стресс;
  • недостаток магния в организме беременной;
  • токсикоз.

Классификация заболевания

К первому относятся изученные генные мутации. У больных детей при этом явно прослеживаются признаки определенного синдрома:

  • Маффана;
  • Шергена;
  • Альпорта;
  • вялой кожи;
  • гиперподвижность суставов;
  • болезнь «хрустального человека».

Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.

Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:


  • Дисплазия соединительной ткани у детей лечениемышечной и костной ткани;
  • сердце;
  • нервной системе;
  • дыхательной системе.

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.


Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

  • Дисплазия соединительной ткани у детей лечениемышечной и костной ткани;
  • сердце;
  • нервной системе;
  • дыхательной системе.

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.


Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

  • Дисплазия соединительной ткани у детей лечениеизменения в строении скелета – удлиненные пальцы, стопы (видно на фото);
  • деформация грудной клетки (рекомендуем прочитать: виды деформации грудной клетки у ребенка и способы лечения);
  • гипермобильные суставы (ребенок способен выгнуть колени или локти в обратную сторону);
  • ранний варикоз;
  • патологии глаз, например, миопия, голубые склеры;
  • асимметрия лица, неправильное формирование прикуса;
  • прямая спина, искривление позвоночника;
  • вальгусная или варусная деформация стоп (рекомендуем прочитать: какие упражнения выполнять в домашних условиях при вальгусной деформации стопы у детей?);
  • сухость кожных покровов, пигментные пятна;
  • появление сосудистых сеточек на коже.

Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.

Висцеральные симптомы

К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:

  • сонливость;
  • головная боль;
  • Дисплазия соединительной ткани у детей лечениевозбудимость, чрезмерная тревожность;
  • нарушения сна;
  • нарушения со стороны пищеварительной системы – запоры, метеоризм;
  • пониженное артериальное давление;
  • сложности с поднятием тяжелых предметов;
  • проблемы в мочеполовой сфере – недержание мочи, нефтопроз.

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики


Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

Придется сделать:

  • ЭКГ для выявления патологий сердца;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • ЭхоКГ;
  • рентген суставов и области грудной клетки.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

  • рыбу;
  • сыр;
  • Дисплазия соединительной ткани у детей лечениевозбудимость, чрезмерная тревожность;
  • нарушения сна;
  • нарушения со стороны пищеварительной системы – запоры, метеоризм;
  • пониженное артериальное давление;
  • сложности с поднятием тяжелых предметов;
  • проблемы в мочеполовой сфере – недержание мочи, нефтопроз.

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики


Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

Придется сделать:

  • ЭКГ для выявления патологий сердца;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • ЭхоКГ;
  • рентген суставов и области грудной клетки.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

  • рыбу;
  • сыр;
  • Дисплазия соединительной ткани у детей лечениеорехи;
  • нежирное мясо;
  • фрукты, овощи, сухофрукты;
  • наваристые бульоны.

Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.

Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.

Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:

  • грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
  • УФО;
  • посещение солевой комнаты;
  • лечебный массаж;
  • иглорефлексотерапия.

Дисплазия соединительной ткани у детей лечениеЛечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

  • Румалон;
  • Хондротинсульфат;
  • витамин С;
  • препараты магния;
  • Остеогенон;
  • Глицин;
  • Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.


Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.

 

Источник: www.deti34.ru

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

  • Румалон;
  • Хондротинсульфат;
  • витамин С;
  • препараты магния;
  • Остеогенон;
  • Глицин;
  • Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.


Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.

 

Источник: www.deti34.ru

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Дисплазия соединительной ткани у детей лечение

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Источник: sovets.net

Соединительная ткань, которая составляет около 50% всей массы тела и скрепляет воедино все ткани организма, формируется с первых дней жизни плода. При дефиците компонентов, из которых строится соединительная ткань, возникают серьезнейшие аномалии развития. При выраженном дефиците «строительных материалов» соединительной ткани эти аномалии несовместимы с жизнью уже во внутриутробном периоде (замершая беременность и пр.). При менее выраженном дефиците ребенок рождается жизнеспособным, но характеризуется дисморфизмами и более низкими показателями массы тела и роста.

Поэтому нарушения структуры соединительной ткани (или дисплазии соединительной ткани, ДСТ) способствуют развитию самых разнообразных заболеваний, казалось бы, не имеющих ничего общего с патологией у детей и подростков: сколиоза и варикозного расширения вен, «школьной» миопии и нефроптоза, пролапса митрального клапана и плоскостопия, равно как и многих других. Очевидно, что все эти заболевания объединяет в некотором роде «слабая», недостаточно сформированная соединительная ткань. Механически слабая соединительная ткань — основа морфофункциональных изменений не только при сколиозе, остеопорозе и других патологиях хрящевой и костной ткани, но и при сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваниях. Структурная неполноценность и сниженная регенеративная способность соединительной ткани сосудов определяют повышение уровней хронического воспаления, меньшую эффективность традиционных схем лечения, более длительный период восстановления и т. д. [1].

Соединительная ткань отличается от любого другого типа ткани избытком внеклеточного матрикса. Внеклеточный матрикс состоит из основного вещества (протеогликаны), механически усиленного волокнами трех типов: 1) коллагенoвых волокон (состоящих главным образом из коллагена I типа), 2) гибких волокон (состоящих в основном из эластина и фибриллинов) и 3) сетчатых (или ретикулярных) волокон (коллаген III типа). Следует отметить, что в синтезе этих компонентов соединительной ткани принимают участие магнийзависимые ферменты. Кроме того, магний регулирует секрецию паратгормона, метаболизм витамина D и потенцирует эффекты витамина D в костной ткани, что важно для терапии и профилактики витамин-D-резистентного рахита [2]. Поэтому дефицит магния провоцирует и обостряет диспластические процессы в соединительной ткани, ухудшая ее прочность и эластичность [3–5]. Взаимосвязь между диспластическими процессами в соединительной ткани и дефицитом магния особенно актуальна у детей, постоянно находящихся в периоде активного роста.

Имеющиеся на настоящий момент данные свидетельствуют, что встречаемость ДСТ зависит от возраста обследованных лиц. Процессы роста у детей текут неравномерно. Выделяют несколько периодов наиболее интенсивного роста: 1-й год жизни, период подготовки к школе (5–7 лет), период так называемого подросткового «рывка» (11–15 лет). В каждом из этих переходных периодов ДСТ проявляется по-разному. В 1-й год жизни при ДСТ чаще всего обнаруживаются рахит, гипотония мыщц, гипермобильность суставов; в период подготовки к школе часто стартуют миопия и плоскостопие; в период подросткового «рывка» — сколиоз, деформации грудной клетки и позвоночника, стрии бедер и живота, пролапс митрального клапана [6]. В подростковом возрасте прирост количества признаков дисморфогенеза соединительной ткани может составлять более 300% [7].

Следует отметить, что максимально интенсивный рост наблюдается у недоношенных детей и детей с низким весом при рождении. Эти дети составляют группу риска по развитию ДСТ [1]. Учитывая раннюю постановку таких детей на учет, у врача и его развивающегося пациента имеется большой резерв времени для организации комплексной программы реабилитации, включающей кинезотерапию, занятия спортом и полноценное питание.

Адекватный рацион питания обязательно включает достаточное обеспечение ребенка всеми микронутриентами, которые являются строительными материалами соединительной ткани. Принимая во внимание повсеместное распространение среди детей диетарных дефицитов микронутриентов, прежде всего магния, становится очевидной необходимость использования эффективных и безопасных препаратов органического магния. При ДСТ курсы магниевой терапии должны быть достаточно длительными (не менее 6 месяцев).

Далее рассматриваются вопросы диагностики ДСТ у детей, фундаментальные молекулярно-биологические механизмы взаимосвязи ДСТ и дефицита магния, а также подходы к терапии ДСТ у детей.

О диагностике ДСТ

Дисплазия соединительной ткани — генетически и нутрициально детерминированное состояние, обусловленное нарушениями метаболизма соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и характеризующееся аномалиями структуры компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного вещества) с прогредиентными морфофункциональными изменениями различных систем и органов.

Осмотр ребенка неонатологом уже сразу после рождения позволяет установить ряд характерных фенотипических проявлений ДСТ. Условно их можно разделить на группы в зависимости от локализации органов и систем, вовлеченных в диспластический процесс. Перечисленные ниже отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для ДСТ и нуждаются в клинической оценке и проведении при необходимости уточняющего дифференциально-диагностического анализа.

1. Костно-суставные изменения:

  • астенический тип конституции;
  • долихостеномелия;
  • арахнодактилия;
  • деформации грудной клетки (воронкообразные и килевидные);
  • деформации позвоночника (сколиоз, синдром прямой спины, гиперкифоз, гиперлордоз, спондилолистез);
  • деформации черепа (акроцефалия, арковидное небо, микрогнатия, скученность зубов);
  • деформации конечностей (вальгусная, варусная);
  • деформации стопы (плоскостопие, полая стопа и др.);
  • гипермобильность суставов.

2. Изменения кожи и мышц:

  • растяжимая кожа;
  • тонкая кожа;
  • вялая кожа;
  • заживление в виде «папиросной бумаги»;
  • келлоидные рубцы;
  • геморрагические проявления (экхимозы, петехии);
  • мышечная гипотония и/или гипотрофия;
  • грыжи.

3. Признаки ДСТ органа зрения:

  • миопия;
  • плоская роговица;
  • подвывих (вывих) хрусталика.

4. Признаки ДСТ сердечно-сосудистой системы:

  • пролапсы клапанов сердца;
  • миксоматозная дегенерация клапанных структур сердца;
  • дилатация фиброзных колец сердца;
  • расширение корня аорты;
  • аневризмы межпредсердной, межжелудочковой перегородки сердца;
  • расширение и аневризмы сосудов (аорта, легочная артерия, церебральные артерии);
  • варикозное расширение вен, флебопатии.

5. Признаки ДСТ бронхолегочной системы:

  • трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия;
  • трахеобронхиальная дискинезия;
  • бронхоэктазы;
  • апикальные буллы и первичный спонтанный пневмоторакс.

6. Признаки ДСТ пищеварительной системы:

  • моторно-тонические нарушения (рефлюксы);
  • нарушения фиксации органов (гастроптоз, колоноптоз);
  • изменения размеров и длины полых органов (мегаколон, долихосигма и др.).

7. Признаки ДСТ мочевыделительной системы:

  • нефроптоз, рефлюксы.

8. Признаки ДСТ системы крови:

  • тромбоцитопатии, коагулопатии;
  • гемоглобинопатии.

9. Признаки ДСТ нервной системы:

  • вегетососудистая дистония.

Следует отметить, что в Международной классификации болезней (МКБ-10) недифференцированные варианты ДСТ не выделены в отдельную рубрику, что, несомненно, затрудняет работу практического врача. Однако при внимательной работе с классификацией можно найти соответствующий код для любого проявления ДСТ. Например, диагнозы «I34.1 Пролапс митрального клапана», «I71.2 Аневризма и расслоение аорты», «I83 Варикозное расширение вен нижних конечностей» в рубрике I00–99 «Болезни системы кровообращения» отчетливо характеризуются нарушениями структуры соединительной ткани. Другие примеры: «H52.1 Миопия», «H27.1 Подвывих (вывих) хрусталика», «К07 Аномалии прикуса», «K40 Паховая грыжа», «K41 Бедренная грыжа» и т. д. Поэтому ДСТ отнюдь не ограничивается диагнозами в рубрике М00–99 «Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани» («М35.7 Гипермобильный синдром», «M40.0 Кифоз позиционный» и другие).

Обследование пациентов с ДСТ проводится в строгой последовательности, в соответствии со следующими задачами:

  • выявление малых аномалий развития и пороков развития;
  • выявление фенотипических признаков ДСТ;
  • дифференциальная диагностика синдромных и несиндромных форм;
  • оценка степени прогредиентности течения;
  • определение риска развития осложнений течения, возникновения ассоциированной патологии, внезапной смерти;
  • оценка степени трудоспособности.

Поиск фенотипических признаков ДСТ должен проводиться при физикальном обследовании целенаправленно и последовательно. Более подробная информация о диагностике ДСТ, крайне важная для практического врача, приведена в монографии Нечаевой Г. И. с соавт., 2010 [1].

Молекулярно-биологические механизмы взаимосвязи ДСТ и дефицита магния

Понимание роли магния в поддержании структуры соединительной ткани не отделимо от молекулярно-клеточной структуры соединительной ткани. В молекулярной биологии внеклеточный матрикс (ВКМ) определен как сложная сеть, сформированная многочисленными структурными макромолекулами (протеогликаны, коллагены, эластин). Взаимодействуя друг с другом и с клетками, они поддерживают структурную целостность тканей [8]. Соединительная ткань демонстрирует избыток ВКМ при достаточно небольшом числе клеток. Именно ВКМ помогает держать клетки вместе и обеспечивает организованную среду, в пределах которой мигрирующие клетки могут перемещаться и взаимодействовать друг с другом.

Внеклеточный матрикс состоит из принципиально необходимых компонентов — основного вещества, коллагеновых, эластиновых волокон. Наиважнейший элемент ВКМ — это основное вещество, формируемое протео­гликанами — чрезвычайно растянутыми полипептидными цепями, соединенными с многочисленными полисахаридными молекулами глюкозаминогликанов посредством прочных ковалентных связей.

Многочисленные цепи протеогликанов прикрепляются к особому виду глюкозаминогликана — полимеру гиалуроновой кислоты, называемому гиалуронаном. Нити гиалуронана помогают скреплять структуру основного вещества в единое целое. Это препятствует сжатию и растяжению ВКМ, а также обеспечивает быструю диффузию питательных веществ и гормонов к клеткам соединительной ткани. Гиалуронан синтезируется посредством гиалуронансинтетаз (гены HAS1, HAS2 и HAS3) и деградируется посредством гиалуронидаз (гены HYAL2, HYAL3, HYAL4 и HYALP). Гиалуронансинтетазы HAS1, HAS2 и HAS3 содержат ион магния в активном центре. Дефицит магния приводит к снижению активности гиалуронансинтетаз и, как следствие, к ухудшению механических свойств нитей гиалуронана в основном веществе внеклеточного матрикса [1, 4].

Ферменты, участвующие в биохимических модификациях и присоединении глюкозаминогликанов, также могут значительно влиять на структуру ВКМ. Например, дефицит ксилозил-бета-1,4-галактозилтрансферазы-7 (ген B4GALT7) связан с одной из форм ДСТ — синдрома Элерса–Данло [1] который проявляется склонностью к вывихам, наличием хрупкой или гиперэластичной кожи, хрупких сосудов и т. д. [1].

Коллагеновые волокна придают соединительной ткани прочность и долговечность. Каждое коллагеновое волокно составляет несколько микрометров в диаметре и состоит из тысяч индивидуальных полипептидных цепей коллагена, плотно упакованных вместе. Следует отметить, что дисплазии соединительной ткани чаще всего возникают не столько из-за генетических дефектов в коллагене, сколько вследствие дефектов в десятках генов, влияющих на биосинтез, посттрансляционные модификации, секрецию, самосборку и ремоделирование коллагеновых волокон. Например, лизилоксидаза (ген LOX), а также лизилоксидазоподобные ферменты (гены LOXL1, LOXL2, LOXL3 и LOXL4) осуществляют поперечную сшивку полипептидных цепей коллагена, таким образом усиливая механическую прочность фибрилл. Дефицит активности лизилоксидазы обнаруживается у пациентов с синдромом Элерса–Данло [10].

Было показано, что магний способствует снижению уровня активности матриксных металлопротеиназ (ММП) (Ueshima K., 2003). Соответственно, дефицит магния приводит к увеличению суммарной активности ММП и более агрессивной деградации коллагеновых волокон, что также ухудшает механическую прочность соединительной ткани. Эксперименты подтверждают влияние магния на биологическую активность ММП. У мышей с искусственно вызванным дефицитом магния стенка аорты значительно тоньше, чем у контрольных животных. Эти изменения коррелируют с повышением общей активности металлопротеиназ MMP2 и MMP9 [11]. Вероятно, эффект магния в уменьшении активности MMP2 блокируется двумя тирозинкиназными ингибиторами — генистеином и гербимицином. Это позволяет предположить, что внеклеточный магний уменьшает секрецию ММП через внутриклеточный сигнальный каскад, который включает определенную тирозинкиназу [12]. Дополнение диеты фолиевой кислотой и солями магния уменьшает секрецию MMP2 и оказывает положительное влияние, в частности, на течение и прогноз ишемической болезни сердца (ИБС) [13].

Клетки (фибробласты, хондробласты, остеобласты) — активный компонент соединительной ткани. Именно клетки синтезируют элементы внеклеточного матрикса (протеогликаны, коллагеновые, эластиновые волокона, фибронектин и др.) и поддерживают структурную целостность соединительной ткани. Клетки также секретируют все ферменты, необходимые для формирования и ремоделирования соединительной ткани (металлопротеиназы и др.).

Следует отметить значимое влияние микроэлементов, в частности ионов магния, на процессы синтеза клетками соединительной ткани. В частности, ионы Mg2+ стабилизируют структуру транспортной РНК (тРНК), а дефицит магния приводит к увеличению числа дисфункциональных молекул тРНК, таким образом снижая и замедляя общую скорость белкового синтеза. В исследованиях было показано, что низкое содержание магния стимулирует преждевременную смерть эндотелиоцитов и фибробластов в культуре [14]. Другими возможными механизмами влияния магния являются повышение активности металлопротеиназ-эластаз (деградирующих эластичные волокна), трансглутаминазы (формирующей поперечные глутамин-лизиновые сшивки эластина), лизилоксидазы (поперечная сшивка цепей эластинов и/или коллагенов), гиалуронидаз (деградирующих гиалуронан). Эти механизмы суммированы на рис. 1.

Рис. 1. Предполагаемые механизмы, связывающие дефицит магния со структурой соединительной ткани

Положительное влияние магния на структуру соединительной ткани подтверждается результатами недавно проведенного нами экспериментального исследования на моделях ран и ожогов [15]. Результаты экспериментального исследования эффектов органической соли магния (магния лактат дигидрат) на эпителиализацию ран и ожогов показали, что прием органического магния внутрь стимулирует более эффективное и быстрое заживление ран по сравнению со стандартной терапией солкосерилом. По результатам гистологических анализов тканей рубца в различных группах животных прием магния предотвращает избыточное разрастание коллагеновых фибрилл, способствует росту эластиновых волокон, росту числа фибробластов соединительной ткани и формированию полноценнного основного вещества, что в целом приводит к повышению гистологического качества рубца.

О терапии ДСТ у детей

Вклад наследственности в развитие мультифакториального заболевания, к которым относится и ДСТ, составляет не более 20%. На долю экологических воздействий и возможности клинической медицины в улучшении здоровья приходится около 30%, а основное значение (50%) при развитии заболевания имеет образ жизни пациента [1]. С клинической и прогностической точки зрения несиндромные дисплазии подразделяются на три отчетливо различимые группы, что требует дифференцированного подхода к реализации лечебно-профилактических технологий (рис. 2).

Рис. 2. Клиническая характеристика, прогнозируемая динамика, содержание лечебно-профилактической работы по группам наблюдения пациентов с дисплазиями соединительной ткани

В абсолютном большинстве случаев основная задача наблюдения пациентов молодого возраста — сохранение здоровья и предупреждение прогрессирования диспластических процессов. Главными подходами к лечению пациентов с ДСТ являются рациональная диетотерапия, метаболическая терапия, физиотерапия, лечебный массаж, индивидуально подобранная лечебная физкультура и плавание. При отсутствии значительных функциональных нарушений детям с ДСТ показан общий режим с правильным чередованием труда и отдыха, целесо­образны утренняя гимнастика, чередование умственной и физической активности, прогулки на свежем воздухе, полноценный ночной сон, короткий отдых днем. Предпочтительны динамические нагрузки (плавание, ходьба, прогулочные лыжи, велосипед, бадминтон, гимнастика ушу) и нецелесообразны занятия балетом и танцами, групповые игровые виды спорта, связанные с большой вероятностью травм.

Важным направлением лечения пациентов с ДСТ является рациональная диетотерапия. Ее основной целью считается предоставление организму в достаточном количестве микронутриентов (витаминов, микроэлементов, витаминоподобных веществ и др.), необходимых для поддержания здорового метаболизма соединительной ткани. Диетотерапия дополняется медикаментозным лечением с использованием витамино-минеральных комплексов и моноформ витаминных (витамины D, С, и др.) и/или минеральных препаратов (моноформы магния, цинка, меди, марганца, бора и др.). Особенно следует отметить роль витаминов С, Е, В6 и D.

Среди микроэлементов магний, медь и марганец особенно важны для поддержания физиологического метаболизма соединительной ткани. Для структуры соединительной ткани крайне важна роль магния, который является одним из основных биоэлементов, обеспечивающих физиологический метаболизм соединительной ткани [3].

При коррекции глубокого магниевого дефицита трудно обойтись только диетой и часто требуется фармакотерапия. Исследования бионакопления при использовании различных препаратов магния дали основание утверждать, что биодоступность органических солей магния почти на порядок выше, чем неорганических [16]. При этом органические соли магния не только значительно лучше усваиваются, но и легче переносятся больными. Неорганические соли магния чаще дают диспептические осложнения, такие как диарея, рвота, рези в животе [17]. Лечение эффективнее, если вводят одновременно и магний, и магнезиофиксатор (витамины В6, В1, Глицин).

Среди препаратов, используемых для коррекции магниевого дефицита, препарат Магне В6 имеет разрешение для применения в педиатрии. Форма Магне В6 в виде раствора для приема внутрь разрешена к приему у детей с первого года жизни (масса тела более 10 кг) в дозе 1–4 ампул в сутки. Таблетки Магне В6 и Магне В6 Форте разрешены детям старше 6 лет (масса тела более 20 кг) в дозе 4–6 таблеток в сутки.

Следует подчеркнуть, что диетотерапия у пациентов с ДСТ является составной частью комплексной программы лечения соответствующего «основного» проявления ДСТ у данного пациента [1, 7]. Например, в случае пролапса митрального клапана (ПМК) ортостатическую симптоматику (постуральная гипотензия и сердцебиение) можно уменьшить повышением потребления жидкости и соли, ношением компрессионного белья, в тяжелых случаях приемом минералокортикоидов [4]. Прием ацетилсалициловой кислоты (75–325 мг/сут) показан пациентам с ПМК с транзиторными ишемическими атаками при синусовом ритме и без тромбов в левом предсердии. Антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита при всех манипуляциях, сопровождающихся бактериемией, назначают пациентам с ПМК, в особенности при наличии митральной регургитации, утолщении створок, удлинении хорд, дилятации левого желудочка или предсердия [4].

Имеются литературные данные об эффективности препаратов магния при первичном ПМК [3, 5]. Было показано, что через шесть месяцев регулярного приема препарата органического магния не только нормализовывалась частота сердечных сокращений и уровень артериального давления, снижалось число эпизодов нарушений ритма, но и достоверно уменьшался тремор и глубина пролабирования створок митрального клапана [18].

Заключение

Дисплазия соединительной ткани объединяет такие заболевания детей и подростков, как сколиоз, рахит, плоскостопие, нарушения фиксации органов (гастроптоз, нефроптоз, колоноптоз), пролапс митрального клапана, миопия и другие. Особого внимания заслуживает то, что ДСТ в детстве является патофизиологической основой формирования сердечно-сосудистых и цереброваскулярных заболеваний у взрослых. Таким образом, ДСТ в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни во взрослом возрасте. Имеющиеся данные фундаментальной и клинической медицины позволяют предположить, что ДСТ является одной из клинических форм проявления первичного магниевого дефицита [1, 3]. Поэтому использование препаратов магния можно рассматривать как средство патогенетического лечения ДСТ. Чем раньше начата нутрициальная поддержка на фоне современного магний-дефицитного питания, тем лучше.

Литература

  1. Нечаева Г. И., Викторова И. А., Громова О. А., Вершинина М. В., Яковлев В. М., Торшин И. Ю. с соавт. Дисплазии соединительной ткани у детей и подростков. Инновационные стационар-сберегающие технологии диагностики и лечения в педиатрии. М., 2010.
  2. Paunier L. Effect of magnesium on phosphorus and calcium metabolism // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, Sep; 140 (9 Suppl 1): S17–20.
  3. Торшин И. Ю., Громова О. А. Молекулярные механизмы магния и дисплазии соединительной ткани // Росс. мед. журнал. 2008, с. 263–269.
  4. Торшин И. Ю., Громова О. А. Полиморфизмы и дисплазии соединительной ткани // Кардиология, 2008; 48 (10): 57–64.
  5. Громова О. А., Торшин И. Ю. Магний и пиридоксин: основы знаний. 2-е издание. М., Миклош, 2012, 300 с.
  6. Нечаева Г. И., Яковлев В. М., Конев В. П., Дубилей Г. С., Викторова И. А., Глотов А. В., Новак В. Г. Клиника, диагностика, прогноз и реабилитация пациентов с кардиогемодинамическими синдромами при дисплазии соединительной ткани // Международный журнал иммунореабилитации. 1997; 4: 129.
  7. Викторова И. А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти: Дис. … докт. мед. наук. Омск, 2005. 432 с.
  8. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts R., Walter P. Molecular Biology of the Cell, 4 th edition // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
  9. Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome. Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene // J Biol Chem. 1999, Oct 8; 274 (41): 28841–28844.
  10. Di Ferrante N., Leachman R. D., Angelini P., Donnelly P. V., Francis G., Almazan A. Lysyl oxidase deficiency in Ehlers-Danlos syndrome type V // Connect Tissue Res. 1975; 3 (1): 49–53.
  11. Pages N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P. Structural alterations of the vascular wall in magnesium-deficient mice. A possible role of gelatinases A (MMP-2) and B (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16 (1): 43–48.
  12. Yue H., Lee J. D., Shimizu H., Uzui H., Mitsuke Y., Ueda T. Effects of magnesium on the production of extracellular matrix metalloproteinases in cultured rat vascular smooth muscle cells // Atherosclerosis. 2003, Feb; 166 (2): 271–277.
  13. Guo H., Lee J. D., Uzui H., Yue H., Wang J., Toyoda K., Geshi T., Ueda T. Effects of folic acid and magnesium on the production of homocysteine-induced extracellular matrix metalloproteinase-2 in cultured rat vascular smooth muscle cells // Circ J. 2006, Jan; 70 (1): 141–146.
  14. Killilea D. W., Maier J. A. M. A connection between magnesium deficiency and aging: new insights from cellular studies // Magnesium Research. 2008; 21 (2): 77–82.
  15. Жидоморов Н. Ю., Суракова Т. А., Гришина Т. Р. с соавт. Перспективы использования препарата Магнерот в эстетической медицине // Эстетическая медицина. 2011, т. 10, № 4, с. 3–13.
  16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J. C., Gueux E., Mazur A., Rayssiguier Y. The effect of aging on intestinal absorption and status of calcium, magnesium, zinc, and copper in rats: a stable isotope study // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20 (2): 73–81. Epub 2005, Dec 20.
  17. Grimes D. A., Nanda K. Magnesium sulfate tocolysis: time to quit // Obstet Gynecol. 2006 Oct; 108 (4): 986–989.
  18. Domnitskaia T. M., D’iachenko A. V., Kupriianova O. O., Domnitskii M. V. Clinical value of the use of organic magnesium in adolescents with syndrome of cardiac connective tissue dysplasia // Kardiologiia. 2005; 45 (3): 76–81.

RU.MGP.12.01.08


А. Г. Калачева*, **, кандидат медицинских наук
О. А. Громова*, **, доктор медицинских наук, профессор
Н. В. Керимкулова*, **, кандидат медицинских наук, доцент
А. Н. Галустян***, кандидат медицинских наук, доцент
Т. Р. Гришина*, **, доктор медицинских наук, профессор

* Российский сателлитный центр института микроэлементов ЮНЕСКО, Москва
** ГБОУ ВПО ИГМА Минздравсоцразвития России, Иваново
*** ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И. И. Мечникова Минздравсоцразвития России, Санкт-Петербург

Контактная информация об авторах для переписки: [email protected]

Купить номер с этой статьей в pdf

Источник: www.lvrach.ru

Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети.

Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение + πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:

  • проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
  • разнообразие клинических проявлений;
  • аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.

Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.

Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:

  • опорную;
  • защитную;
  • транспортную;
  • соединительную/разграничительную.

При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена. Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.

Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте. Некоторые признаки появляются на первом году жизни, а другие, например, торако-диафрагмальный синдром, в младшем школьном возрасте и в пубертате. Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.

Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела. В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов. У детей старшего возраста диагнозы не менее разнообразны – от варикоцеле до варикоза и заболеваний ЖКТ. И только у незначительного (менее 3-4%) количества детей специалисты смогли поставить верный диагноз. Почему так происходит?

В каких система организма проявляется и как

Дисплазия соединительной ткани, диагностика которой, как стало понятно из приведенных выше фактов, затруднена отсутствием специфических методов исследования, проявляется разнообразными симптомами. Так как соединительная ткань присутствует в организме повсеместно – она входит в состав кожи, костей, хрящей, стенок сосудов, стромы внутренних органов то заболевание носит полисистемный и полисиндромный характер. Признаки будут зависеть от:

  • вида аномальной ткани – плотной или рыхлой;
  • количества и качества мутаций;
  • характера и выраженности нарушения синтеза коллагеновых волокон (фибриллогенеза).

Заболевание подразделяют на:

  • дифференцированную (генерализованную) (ДСТ) – к ней относятся синдромы Марфана и Элерса-Данло, синдром Стиклера, синдром несовершенного онтогенеза;
  • недифференцированную (НДСТ) – этот диагноз ставят в случае, если признаки аномалии не укладываются ни в один из перечисленных выше дифференцированных синдромов.

Признаки дифференцированной патологии подразделяют на группы в зависимости от локализации проблемы:

  • астенический;
  • вертеброгенный;
  • клапанный;
  • торакодиафрагмальный;
  • аритмический;
  • сосудистый;
  • бронхолегочный;
  • висцеральный;
  • синдром гипермобильности суставов;
  • синдром патологии органа зрения;
  • деформация стопы (плоскостопие) и др.

Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.

Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.

Наибольшей частотой встречаемости (в 57-94% случаев) отличается дисплазия соединительной ткани скелета. Признаки заболеваний по группам следующие:

  1. Костной системы – деформация грудной клетки (у 33% детей младшего школьного возраста и 79% подростков) и деформация позвоночника, плоскостопие (у 25% детей и 73% подростков), гипермобильность суставов (у 24% детей и 90% подростков), ювенильный остеохондроз. Гипермобильность суставов, в свою очередь, проявляется вывихом и подвывихом суставов, их нестабильностью, травматическими синовитами, артритами и остеоартрозом. Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется у ребенка дошкольного и младшего школьного возраста в виде нестабильности позвонков шейного отдела, грыж Шморля, межпозвонковых грыж, вывихов и подвывихов позвонков.
  2. Проблемы мышечной системы проявляются мышечной гипотрофией и атонией, абдоминальными грыжами, мышечным диастазом в области брюшины.
  3. Проблемы кожи и подкожной жировой клетчатки встречается в виде гиперэластичности кожи, растяжек (стрий), гемангиом.
  4. Нарушение состояния сердечной и сосудистой системы чаще всего проявляется в виде пролапсов митрального клапана (3-10%) и ложных ходов левого желудочка, кардиалгий, метаболических кардиомиопатий, аритмий сердца. С возрастом у ребенка дисплазия соединительной ткани сердца прогрессирует до сердечной недостаточности, аортального стеноза. У подростков и женщин в период беременности отмечаются сосудистые синдромы – варикозное расширение вен конечностей и органов малого таза, варикоцеле, геморрой. Пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на перебои в работе сердца (42%), а у 97% эти жалобы подтверждаются данными исследований.
  5. Заболевания ЖКТ встречаются у 98% детей в виде дискинезии желчевыводящих путей, рефлюксов: дуоденогастрального рефлюкса и гастроэзофагеального рефлюкса, гастроптоза, дивертикулов пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
  6. Деформации и нарушения мочевыделительной системы проявляются как нефроптоз (9,1-20% случаев), аномалии строения почек (в 11,6% случаев), пузырно-мочеточниковые рефлюксы, хронический пиелонефрит, хронический цистит.
  7. Офтальмологические нарушения на фоне ДСТ имеют признаки миопии различной степени тяжести, астигматизма, гиперметропии, вывиха и подвывиха хрусталика.
  8. Дефекты нервной системы встречаются у 68-87% детей и причины их развития в сбое иннервации органов – синдромах вегетососудистой дистонии и цереброваскулярных нарушений.

У ребенка с ДСТ часто встречаются болезни иммунного и аутоиммунного генеза, аллергии. А болезни бронхолегочной системы встречаются гораздо реже.

Ребенок с ДСТ не просто «резиновый» человечек. Развитие патологических изменений соединительной ткани приводит к множеству заболеваний. Болезни сердца, почек и других органов, могут привести к синдрому внезапной смерти, тяжелой инвалидности.

С другой стороны, специалисты отмечают особенности психоэмоционального развития детей с ДСТ. Ребенок с такой патологией:

  • эмоционально устойчив;
  • стрессоустойчив;
  • обладает более высоким уровнем контроля;
  • более открыт;
  • способен принимать взвешенные решения;
  • обладает высокой обучаемостью.

Ученые считают, что все эти качества являются для ребенка компенсаторными в противовес ограничениям, связанным с ДСТ.

Для выявления недифференцированной ДСТ применяют комплексные исследования:

  • клинические;
  • генеалогические и генетические;
  • лабораторно-инструментальные.

Специфический анализ на дисплазию соединительной ткани отсутствует. Поэтому специалисты проводят обследование родственников ребенка, чтобы подтвердить наследственную природу проблемы, выявить тенденции развития аномалии в семье. Молекулярно-генетические исследования не проводятся – они дорогостоящие и не доступны большинству диагностических центров.

Подтвердить недифференцированную ДСТ у ребенка можно с помощью биохимических тестов. В крови и моче выявляют продукты деструкции коллагена, в том числе уровень свободного гидроксипролина.

Существуют специальные таблицы, по которым врач делает заключение на основании внешних висцеральных маркеров. К внешним висцеральным маркерам относят некоторые виды дисморфий (малых нарушений):

  • гипер-и гипотелоризм;
  • голубоватый цвет склеры глаз;
  • нарушения зубного ряда – неправильный прикус, кривые зубы;
  • деформация раковины уха;
  • изогнутые мизинцы;
  • приросшая мочка уха.

У большинства детей с ДСТ имеются общие внешние признаки:

  • светлые или рыжие волосы;
  • широкая переносица;
  • сросшиеся брови.

У ребенка с ДСТ высок риск развития остеопороза. Для подтверждения наличия проблемы специалисты назначают денситометрию. Для подтверждения проблем с костной системой назначают рентген. Для исследования дефектов сосудов проводят:

  • ангиографию;
  • допплеровское УЗИ;
  • УЗИ внутренней поверхности сосудов;
  • МРТ;
  • КТ;
  • реография.

Также УЗИ применяют для обследования состояния сердца. Также ребенку могут быть назначены:

  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • коронарография для исследования аорты сердца;
  • фонокардиографию и др.

На УЗИ можно понять причину нарушений функции аортального и митрального клапанов, проблемы со структурными компонентами сердца. Признаки проблем с опорно-двигательной системой ортопед выявляет с помощью лучевых методов исследования, различных провокационных, нагрузочных тестов.

В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» ортопед назначает ребенку собственные тесты для подтверждения плоскостопия. Невропатолог исследует позвоночник, мышечные отклонения. Нефропатолог устанавливает причины сбоя работы почек, дерматолог – проблемы с кожей и подкожной клетчаткой. Затрудняет диагностику тот факт, что причины заболеваний ребенка ищут узкие специалисты. Они обнаруживают симптомы болезней своего профиля, назначают их лечение, не углубляясь в истинные причины проблемы.

Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

  • чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
  • ЛФК;
  • кинезиотерапию;
  • массаж;
  • физиотерапию;
  • психотерапию;
  • использование ортопедических пособий.

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Методы лечения ДСТ.

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

  • активизацию синтеза коллагена;
  • поддержание метаболизма нутриентов.

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Профилактика и спорт

Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц. Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности. Таким детям нельзя перегружать позвоночник, суставы, связки, чтобы не вызывать их деформацию. Они не должны заниматься высокоэнергетическими и травмоопасными видами спорта, участвовать в соревнованиях. Прежде чем записать ребенка в секцию стоит проконсультироваться с его лечащим врачом.

Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт. В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.

Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся. В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека. ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.

Источник: beautyvertebro.com


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.