Спинальная мышечная атрофия лечение

Спинальная мышечная атрофия лечение

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетически обусловленное заболевание, приводящее к атрофии мышц. В России ежегодно рождается 300 детей с таким диагнозом. Его справедливо называют «самым частым из редких заболеваний». Многие участковые педиатры не представляют, что с ним делать, но это вовсе не означает, что ничего поделать нельзя.

У всех людей есть гены SMN1 и SMN2 – которые кодируют белок SMN, необходимый для существования двигательных нейронов спинного мозга. Большая часть этого белка производится благодаря работе гена SMN1. Мутация в нем приводит к дефициту нужного белка. В результате двигательные нейроны не могут передать импульсы от мозга к мышцам – «невостребованные» мышцы ослабевают и атрофируются, человек не может двигаться, потом нарушаются процессы глотания и дыхания, и состояние становится жизнеугрожающим.

Носителем мутации в гене SMN1 является каждый пятидесятый человек на земле. Если такая мутация есть у обоих родителей, то вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Еще 25% — вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (без мутации в гене). И в 50% случаев ребенок окажется здоровым носителем. То есть у одной и той же пары могут быть и здоровые дети, и больные.


Ген SMN2 также может продуцировать белок SMN (он как будто берет на себя функции дублера SMN1) – поэтому мутация в гене SMN1 не всегда и не сразу приводит к тяжелым последствиям. Многие больные с диагнозом СМА при надлежащем уходе могут дожить до старости. Интеллект при таком диагнозе не нарушен – так что дети с менее тяжелыми формами СМА могут учиться и общаться со сверстниками.

Из-за различий в кодирующей последовательности, молекулы белка, произведенного SMN2 короче, чем у продукта SMN1, и разрушаются клетками организма – поэтому рано или поздно болезнь все-таки начинает прогрессировать. Однако сейчас уже разрабатываются и проходят клинические испытания лекарства, повышающие способность гена SMN2 производить полноразмерный белок. Возможно, в обозримом будущем СМА перестанут относить к неизлечимым болезням.

Диагностика

Поскольку заболевание генетически обусловленное, то основной и единственный способ профилактики врожденных патологий – генетическая консультация при планировании беременности.

Для минимизации рисков, если оба родителя являются носителями мутации, можно провести ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (подтвердить отсутствие заболевания до переноса эмбриона в матку).


Возможна пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона до 12-й недели беременности или амниотической жидкости – после 14-й недели.

При подозрении на СМА у ребенка лучше всего провести генетическое тестирование – выявление мутаций в гене SMN1 и определение числа копий гена SMN2. Это исследование можно считать необходимым и достаточным для подтверждения диагноза СМА. Если оно невозможно или если при тревожных симптомах не выявлено мутаций, то проводят дополнительные исследования:

  • анализ крови на уровень креатинкиназы – он позволяет отличить СМА (уровень в норме или незначительно повышен) от мышечной дистрофии Дюшенна (уровень креатинкиназы повышен существенно);
  • электронейромиография (ЭНМГ) – инструментальное исследование нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц позволяет отличить СМА от бокового амиосклероза и дистрофии Дюшенна;
  • биопсия мышечных волокон или икроножного нерва – наиболее информативный анализ для подтверждения диагноза СМА.

Симптомы

Существует несколько типов СМА. Они отличаются тяжестью симптомов и скоростью их нарастания. Чем раньше проявились признаки заболевания, тем стремительнее оно будет развиваться.

СМА 1 типа (синдром Верднига-Гоффмана)

Первые симптомы проявляются до полугода: ребенок вялый, двигательные навыки не соответствуют возрасту. Если он не держит голову в 2 месяца, следует дополнительно проконсультироваться с неврологом. При СМА 1 типа рано становятся заметны проблемы с сосанием и глотанием: малыш плохо ест, часто пеперхивается.


СМА 2 типа (синдром Дубовица)

До полугода (иногда даже до полутора лет) малыш развивается нормально, а затем происходит остановка или даже откат в развитии (регресс): теряются приобретенные навыки – дети не могут больше стоять, ползать, затем сидеть… Часто родители склонны связывать это с некими внешними факторами (прививка, перенесенное инфекционное заболевание и т.п.), поэтому алгоритм диагностики может быть нарушен. Просто помните, что внезапный регресс – это веский повод пройти генетическую диагностику.

СМА 3 типа (синдром Кугельберга-Веландера)

Болезнь впервые проявляется, когда ребенок, казалось бы, прошел все самые трудные этапы в своем развитии – научился ходить и говорить, есть ложкой и пить из чашки… Эти симптомы могут быть обнаружены в 2 года и позже:

  • Ребенок часто спотыкается и шаркает ногами;
  • бегает медленнее всех своих сверстников или не бегает вовсе;
  • с трудом поднимается по лестнице;
  • быстро устает при ходьбе;
  • жалуется на одышку;
  • часто болеет с осложнениями и плохо откашливается при ОРВИ;
  • жалуется на изжогу.

На этом этапе СМА диагностировать труднее всего, поскольку схожие симптомы могут быть связаны со множеством других заболеваний. Зато и развиваются они медленно – настолько, что существенно не влияют на общую продолжительность жизни.

Лечение

СМА 1 типа


Заболевание прогрессирует очень быстро, на первом же году жизни развивается дыхательная недостаточность. В основном речь идет не о лечении, а о паллиативной помощи: маленьким пациентам требуется искусственная вентиляция легких (ИВЛ), возможно – зондовое питание, респираторы для очистки дыхательных путей от мокроты. Однако создаются препараты для лечения СМА или хотя бы для повышения продолжительности и качества жизни пациентов. Их клинические исследования (КИ) проводятся, в том числе, и на территории России. Информация о наборе пациентов в группы КИ постоянно обновляется на портале «Семьи СМА» http://f-sma.ru/section/Research/

СМА 2 и 3 типов

Поддерживающая терапия зависит от тяжести состояния. Очевидно, что «лежачим» и «ходячим» пациентам требуется разная степень поддержки. Генетик и невролог – ваши «профильные» врачи. Но имеет смысл встать на учет и у других специалистов:

  • Пульмонолог:у детей со СМА часто развивается аспирационная пневмония, а любые респираторные инфекции чреваты осложнениями.
  • Ортопед: мышечная атрофия непременно приводит к нарушениям опорно-двигательного аппарата, поэтому необходим и комплекс упражнений, и поддерживающие ортопедические конструкции.
  • Гастроэнтеролог: практически всегда у детей со СМА развивается рефлюкс-эзофагит (обратный заброс содержимого из желудка в пищевод) и нарушается перистальтика кишечника. Эти симптомы можно компенсировать с помощью лекарственных препаратов.

  • Диетолог:как правило, требуется специальное (часто зондовое) питание.
  • Кардиолог: сердце ― тоже мышца, и при таком заболевании оно нуждается в дополнительном контроле и поддержке.
  • Специалист по паллиативной помощи:  как известно, если человека нельзя вылечить, ему все равно можно помочь – жить нормальной полноценной жизнью.

Пока в мире зарегистрирован только один препарат для лечения СМА – Спинраза (нурсинерсен). Он содержит молекулу, которая влияет на способность гена SMN2 продуцировать белок SMN, необходимый для моторных нейронов. В клинических исследованиях Спинраза показала значительное улучшение (до 51 процента!) как моторной функции, так и выживаемости у больных СМА.

В 2016 году препарат был одобрен к применению FDA (США) для лечения СМА 1, 2 и 3 типов у младенцев и взрослых.

Европейский союз одобрил Спинразу в июне 2017 года. В России она до сих пор официально не разрешена к применению, но открытые исследования препарата проводятся в том числе и в нашей стране. Текущие исследования рассчитаны до августа 2023 года.

Спинразу вводят в виде инъекции в спинальный канал, поэтому лечение должно проводиться только в стационарах со специально обученным персоналом.

Другие препараты для лечения СМА (на данны момент их шесть) разрабатываются или находятся на стадии клинических исследований. Большинство из них основано на тех же принципах действия, что Спинраза – увеличение выработки белка SMN. Вот почему для попадания в группу КИ необходимо иметь на руках генетический анализ с определением числа копий гена SMN2.

Как с этим жить


Чтобы повысить качество жизни детей со СМА, требуется множество технических приспособлений (в зависимости от стадии заболевания) – от ортопедических матрасов и электрокресел до гастростом и аппаратов ИВЛ.

Основная (хотя и самая очевидная) проблема не в том, что дети не могут самостоятельно передвигаться, а в том, что им трудно глотать твердую или слишком жидкую пищу – в результате создается риск попадания еды в дыхательные пути, а естественное откашливание при этом заболевании затруднено. Поэтому обязательные приборы в каждой семье, где растет ребенок со СМА – блендер, аспиратор и откашливатель. Иногда разумнее установить гастростому и перейти на энтеральное питание.

Подробный список оборудования, который может понадобиться при каждой из возникающих проблем, вы можете найти на полезных сайтах.

Полезные сайты

  • http://project.f-sma.ru/ — просветительский проект о СМА: вся необходимая информация, плюс оптимистичные истории тех, кто выжил, вырос и даже создал собственную семью с таким диагнозом.
  • http://f-sma.ru/ — Благотворительный Фонд «Семьи СМА» и Ассоциация пациентов со спинальной мышечной атрофией – медицинская и юридическая информация, обмен опытом, объявления о наборе в группы клинических испытаний препаратов для лечения СМА.

  • https://smanewstoday.com/ — англоязычный (США) форум пациентов со СМА и официальные новости об исследованиях и клинических испытаниях.
  • http://www.sma-europe.eu/ — Объединенная группа пациентов СМА и исследовательских организаций из разных европейских стран
  • https://vk.com/smaclinic — информационная группа ВКонтакте для семей со СМА

Источник: spravka.neinvalid.ru

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы


Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.


СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.


Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

  • Альфа-липоевая кислота
  • Ацетил Л-карнитин
  • Альфа-глицерофосфохолин

Витамины и витаминные комплексы:

  • Тиамин (B-1)
  • Пиридоксин (B-6)
  • B-комплекс

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Источник: neuromed.online

Как лечится спинальная мышечная атрофия в Израиле

Для лечения спинальной амиотрофии СМА за рубежом в настоящее время существует только одно очень дорогое лекарство: Спинроза Nusinersen — препарат одобрен для лечения детей (в том числе новорожденных) и взрослых. Nusinersen является антисмысловым олигонуклеотидом (ASO), предназначенным для лечения амиотрофии, вызванным мутациями в хромосоме 5q, которые приводят к дефициту белка SMN.

Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле. Отзывы и цена

В ближайшее время ожидает разрешение ещё одно лекарство от СМА — Золдженсма Zolgensma. Другие варианты лечения спинальной мышечной атрофии зависят от её симптомов и типа заболевания. Цель состоит в том, чтобы помочь больному лучше функционировать и быть как можно более независимым. Реабилитационный курс специальной физиотерапии помогает защитить суставы и сохранить мышцы сильными.

В нашем центре с пациентом работают пульмонологи, неврологи, ортопеды, гастроэнтерологи, диетологи, физиотерапевты и другие специалисты. Перспектива и прогноз заболевания зависят от того, когда начались симптомы и насколько они серьезны.

Индивидуальный план лечения спинальной мышечной атрофии в Израиле помогает сохранить пациенту лучшее качество жизни, максимально, насколько это вообще возможно. Лечение спинальной амиотрофии у взрослых аналогично лечению бокового амиотрофического склероза (ALS), за исключением того, что продолжительность жизни при спинальной мышечной атрофии значительно больше.

Люди всегда хотят знать сколько стоит лечение СМА за рубежом, чтобы планировать свой бюджет и расходы. Примерные цены на лекарство и реабилитацию можно узнать через международный отдел нашего центра.

Запрос на лечение спинальной мышечной атрофии

Источник: www.medicaltourisrael.com

Диагностика

Поскольку заболевание генетически обусловленное, то основной и единственный способ профилактики врожденных патологий – генетическая консультация при планировании беременности.

Для минимизации рисков, если оба родителя являются носителями мутации, можно провести ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (подтвердить отсутствие заболевания до переноса эмбриона в матку).

Возможна пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона до 12-й недели беременности или амниотической жидкости – после 14-й недели.

При подозрении на СМА у ребенка лучше всего провести генетическое тестирование – выявление мутаций в гене SMN1 и определение числа копий гена SMN2. Это исследование можно считать необходимым и достаточным для подтверждения диагноза СМА. Если оно невозможно или если при тревожных симптомах не выявлено мутаций, то проводят дополнительные исследования:

  • анализ крови на уровень креатинкиназы – он позволяет отличить СМА (уровень в норме или незначительно повышен) от мышечной дистрофии Дюшенна (уровень креатинкиназы повышен существенно);
  • электронейромиография (ЭНМГ) – инструментальное исследование нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц позволяет отличить СМА от бокового амиосклероза и дистрофии Дюшенна;
  • биопсия мышечных волокон или икроножного нерва – наиболее информативный анализ для подтверждения диагноза СМА.

Симптомы

Существует несколько типов СМА. Они отличаются тяжестью симптомов и скоростью их нарастания. Чем раньше проявились признаки заболевания, тем стремительнее оно будет развиваться.

СМА 1 типа (синдром Верднига-Гоффмана)

Первые симптомы проявляются до полугода: ребенок вялый, двигательные навыки не соответствуют возрасту. Если он не держит голову в 2 месяца, следует дополнительно проконсультироваться с неврологом. При СМА 1 типа рано становятся заметны проблемы с сосанием и глотанием: малыш плохо ест, часто пеперхивается.

СМА 2 типа (синдром Дубовица)

До полугода (иногда даже до полутора лет) малыш развивается нормально, а затем происходит остановка или даже откат в развитии (регресс): теряются приобретенные навыки – дети не могут больше стоять, ползать, затем сидеть… Часто родители склонны связывать это с некими внешними факторами (прививка, перенесенное инфекционное заболевание и т.п.), поэтому алгоритм диагностики может быть нарушен. Просто помните, что внезапный регресс – это веский повод пройти генетическую диагностику.

СМА 3 типа (синдром Кугельберга-Веландера)

Болезнь впервые проявляется, когда ребенок, казалось бы, прошел все самые трудные этапы в своем развитии – научился ходить и говорить, есть ложкой и пить из чашки… Эти симптомы могут быть обнаружены в 2 года и позже:

  • Ребенок часто спотыкается и шаркает ногами;
  • бегает медленнее всех своих сверстников или не бегает вовсе;
  • с трудом поднимается по лестнице;
  • быстро устает при ходьбе;
  • жалуется на одышку;
  • часто болеет с осложнениями и плохо откашливается при ОРВИ;
  • жалуется на изжогу.

На этом этапе СМА диагностировать труднее всего, поскольку схожие симптомы могут быть связаны со множеством других заболеваний. Зато и развиваются они медленно – настолько, что существенно не влияют на общую продолжительность жизни.

Лечение

СМА 1 типа

Заболевание прогрессирует очень быстро, на первом же году жизни развивается дыхательная недостаточность. В основном речь идет не о лечении, а о паллиативной помощи: маленьким пациентам требуется искусственная вентиляция легких (ИВЛ), возможно – зондовое питание, респираторы для очистки дыхательных путей от мокроты. Однако создаются препараты для лечения СМА или хотя бы для повышения продолжительности и качества жизни пациентов. Их клинические исследования (КИ) проводятся, в том числе, и на территории России. Информация о наборе пациентов в группы КИ постоянно обновляется на портале «Семьи СМА» http://f-sma.ru/section/Research/

СМА 2 и 3 типов

Поддерживающая терапия зависит от тяжести состояния. Очевидно, что «лежачим» и «ходячим» пациентам требуется разная степень поддержки. Генетик и невролог – ваши «профильные» врачи. Но имеет смысл встать на учет и у других специалистов:

  • Пульмонолог:у детей со СМА часто развивается аспирационная пневмония, а любые респираторные инфекции чреваты осложнениями.
  • Ортопед: мышечная атрофия непременно приводит к нарушениям опорно-двигательного аппарата, поэтому необходим и комплекс упражнений, и поддерживающие ортопедические конструкции.
  • Гастроэнтеролог: практически всегда у детей со СМА развивается рефлюкс-эзофагит (обратный заброс содержимого из желудка в пищевод) и нарушается перистальтика кишечника. Эти симптомы можно компенсировать с помощью лекарственных препаратов.
  • Диетолог:как правило, требуется специальное (часто зондовое) питание.
  • Кардиолог: сердце ― тоже мышца, и при таком заболевании оно нуждается в дополнительном контроле и поддержке.
  • Специалист по паллиативной помощи:  как известно, если человека нельзя вылечить, ему все равно можно помочь – жить нормальной полноценной жизнью.

Пока в мире зарегистрирован только один препарат для лечения СМА – Спинраза (нурсинерсен). Он содержит молекулу, которая влияет на способность гена SMN2 продуцировать белок SMN, необходимый для моторных нейронов. В клинических исследованиях Спинраза показала значительное улучшение (до 51 процента!) как моторной функции, так и выживаемости у больных СМА.

В 2016 году препарат был одобрен к применению FDA (США) для лечения СМА 1, 2 и 3 типов у младенцев и взрослых.

Европейский союз одобрил Спинразу в июне 2017 года. В России она до сих пор официально не разрешена к применению, но открытые исследования препарата проводятся в том числе и в нашей стране. Текущие исследования рассчитаны до августа 2023 года.

Спинразу вводят в виде инъекции в спинальный канал, поэтому лечение должно проводиться только в стационарах со специально обученным персоналом.

Другие препараты для лечения СМА (на данны момент их шесть) разрабатываются или находятся на стадии клинических исследований. Большинство из них основано на тех же принципах действия, что Спинраза – увеличение выработки белка SMN. Вот почему для попадания в группу КИ необходимо иметь на руках генетический анализ с определением числа копий гена SMN2.

Как с этим жить

Чтобы повысить качество жизни детей со СМА, требуется множество технических приспособлений (в зависимости от стадии заболевания) – от ортопедических матрасов и электрокресел до гастростом и аппаратов ИВЛ.

Основная (хотя и самая очевидная) проблема не в том, что дети не могут самостоятельно передвигаться, а в том, что им трудно глотать твердую или слишком жидкую пищу – в результате создается риск попадания еды в дыхательные пути, а естественное откашливание при этом заболевании затруднено. Поэтому обязательные приборы в каждой семье, где растет ребенок со СМА – блендер, аспиратор и откашливатель. Иногда разумнее установить гастростому и перейти на энтеральное питание.

Подробный список оборудования, который может понадобиться при каждой из возникающих проблем, вы можете найти на полезных сайтах.

Полезные сайты

  • http://project.f-sma.ru/ — просветительский проект о СМА: вся необходимая информация, плюс оптимистичные истории тех, кто выжил, вырос и даже создал собственную семью с таким диагнозом.
  • http://f-sma.ru/ — Благотворительный Фонд «Семьи СМА» и Ассоциация пациентов со спинальной мышечной атрофией – медицинская и юридическая информация, обмен опытом, объявления о наборе в группы клинических испытаний препаратов для лечения СМА.
  • https://smanewstoday.com/ — англоязычный (США) форум пациентов со СМА и официальные новости об исследованиях и клинических испытаниях.
  • http://www.sma-europe.eu/ — Объединенная группа пациентов СМА и исследовательских организаций из разных европейских стран
  • https://vk.com/smaclinic — информационная группа ВКонтакте для семей со СМА

Источник: spravka.neinvalid.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.