Болезнь дюшена продолжительность жизни

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Миопатия Дюшена — наследственная патология мышечной системы. Передается через X хромосому, проявляется нарастающей мышечной слабостью, приводящей к полной обездвиженности больного. Болеют исключительно дети мужского пола, хотя и описаны случаи заболевания девочек, но в этих случаях болезнь развивалась на фоне еще более тяжелой генетической патологии. Частота встречаемости миопатии Дюшена составляет 1 случай заболевания на 4000 новорожденных мужского пола.

Причины миопатии Дюшена

Единственна причина этого заболевания — мутация одного гена, расположенного в X-хромосоме. Данный ген отвечает за синтез белка дистрофина, обеспечивающего целостность мышечных волокон во время сокращения. При миопатии Дюшена мутация приводит к тому, что белок дистрофин вообще не синтезируется. Это становится причиной разрушения мышечных волокон, которые замещаются затем соединительной тканью или жиром.

Передается патология от в 70% случаев от матери, являющейся носителем мутировавшего гена. В оставшихся 30% мутации возникают в яйцеклетках женщины.

Миопатия Дюшена

Симптомы миопатии Дюшена


Первые признаки болезни проявляются у больного ребенка в возрасте 1-5 лет, уже на втором году жизни можно заметить некоторое отставание моторного развития. Отмечается удлинение сроков сидения, вставания, хождения, обращает внимание неуклюжесть ребенка во время двигательной активности.

На 3-4 годах жизни начинает проявляться мышечная слабость. Первые ее признаки заключаются в аномальной утомляемости при длительных нагрузках. По мере прогрессирования патологии развивается «утиная походка».

Выраженная атрофия мышц начинается с тазового пояса и бедер с дальнейшим распространением на выше расположенные мышцы спины и плечелопаточного пояса, шеи.

Описаны следующие характерные признаки миопатии Дюшена:

  • симптом Говерса — при переходе в вертикальное положение из сидячего ребенок опирается на свое тело, как бы взбираясь по нему;
  • «осиная» талия и «крыловидные» лопатки — следствие выраженной атрофии мышц;
  • резкое ослабление, а затем и полное исчезновение сухожильных коленных и плечевых рефлексов;
  • искривление позвоночника и грудной клетки;
  • деформация стоп.

Миопатия Дюшена

У детей с миопатией Дюшена часто отмечается олигофрения, аутизм, СДГВ, синдром Иценко-Кушинга. Чаще всего к семилетнему возрасту большинство пациентов испытывают выраженные затруднения с двигательной активностью. к 12 годами почти 100% больных не могут самостоятельно передвигаться, а к 15 — совершать любые движения. В течение 1-5 лет после этого атрофируются дыхательные мышцы.

Диагностика миопатии Дюшена


Установить диагноз позволяют:

  • тщательный сбор наследственного анамнеза;
  • неврологическое обследование;
  • исследование уровня креатинфосфокиназы в крови;
  • электромиография.

Высокой степенью достоверности обладает генетический анализ, который позволяет выявить мутацию соответствующего гена. Однако в некоторых случаях мутацию определить не удается, в этом случае проводится биопсия мышц с иммуногистохимическим исследованием. Данный анализ позволяет выявить полное отсутствие белка дистрофина в мышцах.

Миопатия Дюшена

Лечение и прогноз

Пока вылечить это заболевание невозможно, проводится симптоматическое и паллиативное лечение. Больным назначаются анаболические стероиды (деканоат, ретаболил), средства, улучшающие нервно-мышечную передачу (прозерин). С целью продления периода двигательной активности проводится ЛФК и физиотерапевтическое лечение.

В поздний период при нарушении функции дыхательных мышц назначается сначала вспомогательная вентиляция легких, а затем полная искусственная вентиляция. Большинство пациентов не доживают до 20 лет, но современные технологии позволяют значительно пролонгировать им жизнь.

Еще об одном генетическом заболевании- несовершенном остеогенезе — можно прочитать в этой статье.


Источник: boleznivse.ru

Терминология

Изначально нужно узнать, что же такое наследственные болезни. Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае – это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные заболевания, болезнь Дюшенна также приводит в конечном результате к атрофии мышц, нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Что происходит на генном уровне


Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание. Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

Симптоматика: группы

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

  1. Поражение мускулатуры.
  2. Поражение сердечной мышцы.
  3. Деформация скелета ребенка.
  4. Различные эндокринные расстройства.
  5. Нарушения нормальной умственной деятельности.

Наиболее часто встречающиеся проявления болезни

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:


  • Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
  • Начинается прогрессирующая мышечная слабость именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом – все остальные части тела и органы.
  • Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
  • Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
  • Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

О поражении мышц скелета

Именно поражения мышечной ткани – наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.


Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Немного о деформации скелета

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

О сердечной мышце

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нарушения умственной активности


Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как умственная отсталость. Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными – от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Расстройства работы эндокринной системы

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Исход болезни

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни – 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Диагностика болезни

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?


  1. Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
  2. Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
  3. Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
  4. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Лечение

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

  • Дополнительная вентиляция легких.
  • Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
  • Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на генной терапии, а также пересадке стволовых клеток.

Иные мышечные заболевания

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:


  • Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
  • Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
  • Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
  • Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

Источник: fb.ru

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

  • пропуск экзонов – это процедура, способствующая замедлению скорости нарастания миопатии. Этот метод смягчает течение заболевания, значительно облегчает симптомы, но не устраняет мутацию;

  • введение гена дистрофина с применением вирусных переносчиков генов или плазмид – позволяет пациентам более длительно сохранять способность к движениям и ходьбе, что в большой степени улучшает качество их жизни;
  • трансплантация миогенных клеток – это введение фибробластов, что способствует усилению синтеза нового немутированного дистрофина. Данный метод имеет ряд преимуществ: это длительный положительный результат, возможность сочетать процедуру с другими лечебными методами, возможность использования практически в любом возрасте и контролированная продукция нового дистрофина;
  • восстановление мышечных волокон с применением эмбриональных стволовых клеток, мышечных стволовых клеток – данные методы улучшают регенерацию мышц, позволяют дистрофину продуцироваться в больших количествах, укрепляют мышечную структуру и значительно восстанавливают функции мышц;
  • регуляция атрофина для замещения дистрофина – метод, основанный на эксперименте, доказывающем, что при недостатке атрофина наблюдаются такие же симптомы, как и при недостатке дистрофина. Эти белки похожи по строению и функциям. Путем длительных научных исследований ученые пришли к выводу, что регуляцию гена атрофина можно применять в качестве лечения дистрофии Дюшена;
  • блокирование миостатина. Миостатин – это неактивный белок, который обладает способностью запускать биохимические процессы, тормозящие формирование мышц. Соответственно, блокирование этого белка должно содействовать росту мышечной ткани;
  • блокирование трансформирующего фактора роста β – белка, тормозящего функцию миосаттелиоцитов (миогенных стволовых клеток). Такой метод поможет уменьшить степень фиброза;
  • повышение регуляции инсулиноподобного фактора роста-1 – белка, сходного по структуре с инсулином. Фактор роста-1 повышает качество мышечной ткани, активирует развитие и увеличивает силу мышц.

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

  • прием кортикостероидных препаратов для увеличения мышечной силы и облегчения состояния пациента;
  • применение β-2-агонистов для временного придания силы мышцам;
  • физиотерапевтические процедуры, миостимуляция;
  • ортопедическая помощь (коляски, ходунки, фиксаторы голени и пр.).

«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Источник: ilive.com.ua

Причины

Заболевания связывают с мутацией гена DMD, отвечающего за выработку белка дистрофина. Этот ген располагается на X-хромосоме. Основная функция белка дистрофина заключается в обеспечении структурной устойчивости специфического гликопротеинового комплекса, который находится на базальной мембране мышечной клетки. Как правило, миопатией Дюшенна страдает мужской пол. В то же время женщины могут быть носителями болезни.

Клиническая картина

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков до 5 лет. У ребёнка наблюдается быстрая утомляемость. Он часто падает, ему достаточно трудно подняться даже по лестнице. Какие клинические симптомы будут характерны:

  • Прогрессирующая слабость в ногах.
  • «Утиная» походка. При ходьбе старается опираться на передний отдел стопы.
  • Со временем слабость в мышцах переходит на верхние конечности, шею, торс.
  • Выявляется псевдогипертрофия. Икроножные и дельтовидные мышцы увеличены в размерах за счёт жировой и соединительной ткани.
  • Низкая выносливость.
  • Контрактуры (ограничение подвижности) в суставах рук и ног.
  • Тяжело стоять без посторонней помощи.
  • С большим трудом поднимается с кровати.
  • В 8–10 летнем возрасте уже не могут самостоятельно ходить.
  • Выраженные искривления позвоночного столба.
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к развитию паралича.
  • Примерно с 12 лет практически все пациенты не могут обойтись без инвалидной коляски.

Довольно-таки рано отмечается поражение миокарда. Дети жалуются на одышку и появление болезненных ощущений в области сердца. Обычно летальный исход связан с тяжёлыми проблемами с дыхательной системой и сердцем. Средняя продолжительность жизни пациентов варьирует от 20 до 30 лет. Встречаются единичные случаи, когда люди с мышечной дистрофией доживали до 40 лет.

У большинства больных серьёзных психических отклонений не обнаруживается, но всё зависит от индивидуальных особенностей и наследственной предрасположенности.

Диагностика

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

  1. ДНК-тест.
  2. Электромиография.
  3. Биопсия мышечных волокон.
  4. Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации. В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики. Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование. При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна. Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
  • Амниоцентез допустим после 15 неделе.
  • Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Характерная клиническая картина предоставляет весомые основания заподозрить мышечную дистрофию. Лабораторно-инструментальная диагностика заболевания состоит из следующих методов:

  1. ДНК-тест.
  2. Электромиография.
  3. Биопсия мышечных волокон.
  4. Пренатальная диагностика.

Благодаря новейшим технологиям можно провести генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутации. В превалирующем большинстве случаев молекулярно-генетический анализ подтверждает результаты других методов диагностики. Электромиография даёт возможность оценить состояние скелетных мышц и сделать вывод, что слабость обусловлена поражением мышечных волокон, а не нарушением нервной проводимости.

Если генетическое тестирование не выявило мутаций, то могут прибегнуть к проведению биопсии мышечных волокон. В процессе этой манипуляции берут совсем небольшой образец ткани и проводят гистологическое исследование. При не обнаружении в мышечной ткани белка дистрофина, можно с достаточно высокой вероятностью утверждать, что у пациента мышечная дистрофия Дюшенна. Следует отметить, что современные ДНК-тесты стали более точными, и биопсию мышечных волокон применяют всё реже.

В случае, когда мать и отец являются носителями мутационного гена, весьма высок риск рождения ребёнка с этой наследственной патологией. Имеется ли наследственный дефект у плода – это можно определить с помощью методов пренатальной диагностики:

  • Биопсия хориона проводится на 11–14 неделях.
  • Амниоцентез допустим после 15 неделе.
  • Взять кровь у плода возможно на 18 неделе.

При выборе того или иного метода пренатальной диагностики следует руководствоваться рекомендациями врача-генетика. Проведение специальных исследований на ранних сроках вынашивания плода позволяет своевременно прервать беременность в случае выявления наследственной патологии. Вместе с тем, используя эти методы диагностики, повышается риск развития выкидыша в дальнейшем.

Ведущим клиническим симптомом миопатии Дюшенна является прогрессирующая мышечная слабость, обусловленная атрофическими изменения в мышцах.

Лечение

Болезнь дюшена продолжительность жизни

К сожалению, на сегодняшний день эффективного лечения, которое поможет избавить пациента от наследственной миопатии Дюшенна, не существует, также как и от остеопетроза. Учитывая результаты последних клинических исследований, большие надежды возлагают на применение стволовых клеток, которые должны будут заменить патологические мышечные волокна. Тем не менее сейчас лечение носит симптоматический характер, и его основная задача постараться улучшить качество жизни пациента. Какие лечебные методы применяются:

  1. Медикаментозная симптоматическая терапия.
  2. Поддержка дыхательной функции.
  3. Использование различных ортопедических средств (фиксирующие ремни, корсеты и др.).
  4. Физиотерапевтические процедуры.
  5. Массаж.
  6. Лечебная физкультура.

Несмотря на все старания современной медицины, миопатия Дюшенна остаётся неизлечимым заболеванием.

Симптоматическая терапия

При использовании медикаментозного лечения отмечается положительная динамика в течение наследственной мышечной дистрофии Дюшенна.
статочно часто применяют глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дефлазакорт), которые помогают замедлить патологический процесс в мышечных волокнах. Терапевтический курс стероидными препаратами способствует увеличению мышечной силы и уменьшению выраженности некоторых клинических симптомов. Однако эффект от их применения сохраняется непродолжительное время и высок риск возникновения побочных реакций.

Кроме того, были проведены клинические исследования по использованию лекарственных препаратов из группы бета-2-агонистов. У пациентов с миопатией Дюшенна они увеличивали мышечную силу, но не замедляли прогрессирование болезни. Динамический контроль проводился в течение года. Поэтому трудно говорить о долгосрочном эффекте применения этой группы препаратов для лечения наследственной патологии.

Поддержка дыхания

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием, также как и при амиотрофическом склерозе. Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом. В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте. Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

  • Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
  • Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Прогрессирование заболевания неизбежно приводит к появлению серьёзных проблем с дыханием, также как и при амиотрофическом склерозе. Необходимость использования искусственной вентиляции лёгких определяют по уровню насыщенности крови кислородом. В настоящее время представлен широкий выбор различных портативных аппаратов, позволяющих сделать это в домашних условиях. Как правило, искусственная вентиляция лёгких уже требуется в подростковом возрасте. Но бывают случаи, когда и в 20 лет, пациенты не нуждаются в поддержке дыхательной функции.

Если дыхательная маска не обеспечивает достаточного насыщения крови кислородом, может быть проведена:

  • Интубация (введение специальной трубки в трахею через нос или рот).
  • Операция трахеостомия (введение трубки через разрез трахеи на передней поверхности шеи).

Продолжительность применения искусственной вентиляции лёгких зависит от функционирования дыхательной системы. При падении жизненной ёмкости лёгких ниже 30% от нормальных показателей следует постоянно пользоваться подобными устройствами. Современные виды транспортных аппаратов искусственной вентиляции достаточно компактны и удобны в эксплуатации.

По уровню креатинфосфокиназы в крови можно судить о степени развития и прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение стволовыми клетками

Сегодня активно ведутся клинические исследования по разработке эффективного лечения от наследственной миопатии. Одно из перспективных направлений считается применение стволовых клеток. Учёные полагают, что эти клетки при определённых условиях способны будут заменить повреждённые мышечные волокна.

Кроме того, не менее перспективным является генная терапия. Например, немалый интерес для лечения наследственной мышечной дистрофии Дюшенна представляет активация гена, отвечающего за выработку утрофина. Как выяснилось, этот белок, по сути, считается аналогом дистрофина. Активировав продукцию утрофина, можно будет частично восполнить недостаток дистрофина в мышечных волокнах.

Лечебная физкультура

Болезнь дюшена продолжительность жизни

Каждому пациенту с миопатией Дюшенна показана лечебная физкультура, целью которой является предупреждение и замедление развития контрактур (ограничения подвижности в суставах), а также улучшение мышечного тонуса и силы. Начинать заниматься ЛФК необходимо как можно раньше, сразу после появления первых признаков патологии. Уровень физической нагрузки и комплекс упражнений определяют индивидуально, учитывая степень тяжести заболевания и общего состояния пациента.

Существуют отдельные реабилитационные центры, где целенаправленно занимаются с людьми, имеющими подобного рода нарушения. В среднем за год проходят 3–4 курса ЛФК. В перерывах между плановыми физиотерапевтическими курсами рекомендуют самостоятельные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях. Большинство родителей после предварительного инструктажа со специалистом вполне справляются с этой задачей.

Если позволяет состояние пациента и имеется возможность, можно посещать бассейн. Плавание и упражнения в воде оказывают весьма благотворное влияние на организм ребёнка, страдающего столь тяжёлым недугом. Многие специалисты считают, что при отсутствии противопоказаний занятия в бассейне необходимо рекомендовать каждому пациенту с наследственной мышечной дистрофией.

Отсутствие умеренной физической активности способствует прогрессированию миопатии Дюшенна.

Массаж

В лечении мышечной дистрофии задействуют особые методики массажа. Добиться улучшения тонуса мышц является основной задачей массажиста. Рекомендуется систематически и регулярно проходить терапевтические курсы. В большинстве случаев врачи стараются обучить родственников стандартным методикам, чтобы параллельно можно было самостоятельно выполнять массаж в домашних условиях. Положительный эффект отмечается у пациентов, лечение которых включало сочетание занятий лечебной физкультурой, физиотерапевтических процедур и сеансов массажа.

Физиотерапия

Комплексное симптоматическое лечение миопатии Дюшенна практически всегда включает физиотерапевтические процедуры. На какой эффект можно рассчитывать от применения этих терапевтических методов:

  1. Активация метаболических процессов и улучшение трофики в мышечной ткани.
  2. Подавление дистрофических изменений в мышцах.
  3. Нормализация периферического кровообращения и микроциркуляции.
  4. Улучшение нервно-мышечной проводимости.

Пациентам с мышечной дистрофией могут назначать следующие физические методы лечения:

  • Электрофорез.
  • Лазеротерапия.
  • Гидромассаж.
  • Бальнеотерапия.
  • Инфракрасное облучение.
  • Ультрафонофорез.

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста. Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.

Источник: MoySkelet.ru

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии от 500 р. 820 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы от 300 р. 94 адреса
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии от 100 р. 927 адресов
Эндокринология / Консультации в эндокринологии и диетологии от 563 р. 721 адрес
Кардиология / Консультации в кардиологии от 600 р. 709 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца от 300 р. 702 адреса
Неврология / Диагностика в неврологии / Рентгенография в неврологии от 1300 р. 63 адреса
Травматология-ортопедия / Консультации в травматологии и ортопедии от 563 р. 394 адреса
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография органов грудной полости от 300 р. 262 адреса
Пульмонология / Консультации в пульмонологии от 563 р. 225 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.