Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия большого пальца

Наследственные заболевания являются самыми неприятными и опасными для человека, поскольку в основном они не поддаются лечению. Брахидактилия имеет именно наследственную причину своего возникновения. Как она наследуется и какой бывает, детально расскажет сайт slovmed.com.

Брахидактилия

Брахидактилией называется заболевание, которое простыми словами можно назвать «короткопалость», «макродактилия» или «гипофалангия». Это генетическое заболевание, которое передается от одного из родителей. Проявляется в отсутствии фаланг или аномальных коротких пальцах на конечностях. С одинаковой частотой возникает как у девочек, так и у мальчиков.

Симптомы брахидактилии носят лишь косметический характер. В принципе жизнь человека ничем не отличается от жизни других людей, у которых отсутствует данное заболевание. Однако брахидактилия накладывает свои ограничения, например, при выборе профессии либо при нахождении второй половинки.

Нередко брахидактилия является не единственной генетической болезнью человека. Она может возникать на фоне таких заболеваний:


  • Умственная отсталость.
  • Синдром Дауна.
  • Брахицефалический череп.
  • Необычная конфигурация укороченных пальцев.
  • Укороченная шея.
  • Нестабильность суставов.
  • Отсутствие пальцев и фаланг.
  • Воронкообразная грудная клетка.
  • Диспластическое поражение ногтевых пластин.
  • Деформация ребер.
  • Затруднение опорно-двигательной функции.

Движения кистей и стоп не ограничиваются, если отсутствует полидактилия или сращение фаланг.

Диагностируют наличие болезни лишь путем анализа ДНК. Лечение предполагает использование хирургических методов лечения. Само заболевание может проявляться как укорочением фаланг, так и полным их отсутствием.

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

Брахидактилия

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:


  1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
  3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
  4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

перейти наверх

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Брахидактилия

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

  1. Воронкообразная клетка груди.
  2. Брахицефалический череп.
  3. Эпикантус.
  4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

перейти наверх

Типы брахидактилии

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Брахидактилия

Тип «А» отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг:

  • А1 («Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.
  • А2 («Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.

  • А3 – искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.
  • А4 («Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.
  • А5 – отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Другими типами брахидактилии являются:

  1. Тип «В» отмечается частичным или полным сращением второго и среднего пальца. Отмечается аномалия кистей и стоп и патология в развитии ногтевых фаланг, зубов, черепа и позвоночника. Передается по мужской линии, когда сращение происходит еще в утробе матери.
  2. Тип «С» отмечается укорочением и сращением основных фаланг, недоразвитостью пястных костей. Сопровождается это умственной отсталостью и низким ростом у детей.
  3. Тип «D» отмечается патологическими изменениями на первых пальцах. Данное заболевание называют брахимегалодактилией («брахидактилия большого пальца»).
  4. Тип «Е» отмечается редкостью проявления в виде изолированной аномалии плюсневых и пястных костей. Сопровождается симметричным недоразвитием ключицы.

перейти наверх

Лечение брахидактилии

Поскольку брахидактилия является наследственным заболеванием, которое затрагивает строение костной ткани (в основном в районе фаланг), то единственным методом лечения является хирургическое вмешательство. Медикаменты будут здесь абсолютно бесполезны. В качестве дополнительной терапии и профилактики могут быть физиотерапевтические процедуры. Они полезны после операции, а также в качестве предотвращения вторичного заболевания.

В хирургии используются следующие направления по устранению брахидактилии:

  1. Поллицизация.
  2. Аутотрансплантация.
  3. Дистракция.
  4. Костная, сухожильно-мышечная и кожная пластики.

В основном лечение направлено на восстановление опорно-двигательной функции конечностям, а не с целью устранения косметического дефекта.

перейти наверх

Источник: SlovMed.com

Этиология

Несмотря на то что подобная патология является достаточно редкой, среди болезней, которые наследуются от родителей, она отличается довольно высокими показателями заболеваемости — 24%.

Подобная распространённость обуславливается типом передачи аномалии – доминантным. Это означает, что для того, чтобы родился ребёнок с подобной патологией достаточно того, чтобы один из родителей являлся носителем дефектного гена.

Однако довольно редко встречается изолированная форма недуга – в таких случаях он будет носить лишь косметический дефект. В несколько раз чаще брахидактилия сочетается с иными тяжёлыми генетическими болезнями, в частности с синдромом Дауна.

Классификация


В области травматологии и ортопедии принято разделять несколько разновидностей подобного заболевания, которые будут отличаться по своей клинической картине. Таким образом, выделяют следующие формы недуга:

  • тип А – характеризуется недостаточным ростом пальцев и снижением длины основных фаланг, их искривлением и дисплазией ногтей. Такая разновидность патологии имеет несколько форм;
  • тип В – выражается в неполном или диффузном слиянии указательного и среднего пальца руки. Отличается недоразвитием фаланг, а также одновременным поражением рук и ног. Помимо этого, такая аномалия сопровождается поражением зубов, позвоночного столба и черепа. Примечательно то, что мутировавший ген передаётся лишь по мужской линии;
  • тип С – кроме укорочения основных фаланг, обнаруживается их слияние. В дополнение у детей диагностируется недоразвитость пястных костей. В таких случаях пациенты отличаются невысоким ростом и снижением умственных способностей;
  • тип Д – диагноз основывается на наличии патологических изменений большого пальца руки или ноги. В таких случаях говорят о брахидактилии большого пальца;
  • тип Е – представляет собой наиболее редкую разновидность недуга, поскольку выражается в изолированной деформации пястных и плюсневых костей. Такая разновидность недуга сопровождается нарушением развития ключиц симметричного характера.

Как было указано выше подобная генетическая патология типа А имеет собственную классификацию:

  • А1 – выражается в недоразвитии средних фаланг, реже в их сращении с концевыми фалангами соседних ногтей. Также отмечается уменьшение длины больших пальцев на стопах и кистях;
  • А2 – диагноз ставят на присутствии характерной деформации среднего пальца. Он значительно укорочен и на руках, и на ногах. Все остальные фаланги пальцев рук и ног не имеют признаков аномального строения;
  • А3 – отличается в искривлении или искажении мизинца. Зачастую наблюдается двусторонняя распространённость недуга. Деформация может быть как по медиальному, так и по латеральному типу;
  • А4 – характеризуется патологическим изменением указательного пальца и мизинца на верхних конечностях. Недоразвитость выражается в уменьшенных размерах средней фаланги. Нередко такой тип болезни дополняется косолапостью;
  • А5 – определяется по отсутствию средних фаланг на мизинцах и указательных пальцах верхних конечностей. Помимо этого, наблюдается дисплазия ногтей.

Симптоматика

При выявлении у малышей изолированной формы такой патологии клинические признаки будут выражаться минимально и зачастую ограничиваются лишь косметическим дефектом.

Тем не менее в половине случаев брахидактилия выражается на фоне иных серьёзных недугов генетической природы. Таким образом, помимо деформаций пальцев стоп и кистей недуг будет дополняться:


  • укорочением шеи;
  • специфической формой грудной клетки и черепа;
  • деформацией рёбер;
  • затруднением опорной и двигательной функции;
  • умственной отсталостью;
  • гипоплазией фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • сплющенной формой и расщеплением пальцев;
  • олигофренией;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • отсутствием фаланг и пальцев;
  • деформацией ногтей;
  • эктродактилией – наблюдается недоразвитость ногтевых фаланг, крайне редко их полное отсутствие;
  • адактилией – характеризуется врождённым отсутствием фаланг;
  • сращением на уровне фаланг и полидактилией – при отсутствии таких признаков маленькие пациенты не ограничены в движении кистей и стоп.

Кроме вышеуказанных признаков, брахидактилия также сопровождается несколькими синдромами, которые имеют свой симптомокомплекс. Таким образом, синдром Поланда будет выражаться в:

  • синдактилии;
  • отсутствии большой или малой грудной мышцы;
  • амастии;
  • деформации рёбер.

Для синдрома Дауна характерны такие признаки:

  • аномалии челюсти;
  • деформация черепа и шеи;
  • пороки сердца;
  • косоглазие и катаракта;
  • килевидная форма грудной клетки.

В случаях протекания синдрома Бельмонда будут выражаться:

  • нистагм;
  • мозжечковая атаксия.

Если основная патология сформировалась на фоне синдрома Аарскога-Скотта, то среди симптоматики будет присутствовать:

  • многопалость;
  • нестабильность суставов;
  • паховые грыжи;
  • умственная отсталость;
  • сужение крайней плоти у представителей мужского пола.

Диагностика

Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребёнка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.

Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:

  • изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
  • тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
  • консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния  синдромов хромосомного характера.

Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.

Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:

  • рентгенография и МРТ поражённых конечностей;
  • электромиография;
  • реовазография;
  • стабилография;
  • подография.

Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

  • генеалогический анализ;
  • осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвёртую неделю внутриутробного развития малыша;
  • оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.

Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.

Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребёнка решается в индивидуальном порядке.

Лечение

Устранение патологии осуществляется как консервативными, так и хирургическими методиками. Среди неоперабельных способов лечения стоит выделить:

  • прохождение курсов лечебного массажа;
  • осуществление упражнений ЛФК.

Такие мероприятия помогут:

  • привести в норму работу поражённых конечностей;
  • развивать и укрепить связочный аппарат и мышцы;
  • добиться двигательной активности пальцев рук и ног в полном объёме.

Лечение хирургическим путём направлено на решение нескольких задач:

  • ликвидацию симфалангии или синдактилии – при их наличии;
  • нормализация линейных размеров поражённой конечности;
  • достижение максимально возможного эстетического результата.

Для решения таких вопросов осуществляется:

  • дистракция;
  • поллицизация;
  • аутотрансплантация пальца с нижней конечности на верхнюю;
  • разделение сросшихся сегментов с последующей сухожильной, мышечной и костной пластикой.

Из этого следует, что операция, прежде всего, направлена на максимально возможное восстановление функционирование кисти, а эстетический результат отходит на второй план.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий, предупреждающих развитие такого недуга, не существует, поскольку он носит генетический характер.

Единственная профилактическая работа, которая может быть проведена – это консультирование специалиста по генетике пар с отягощённой наследственностью. Это необходимо для зачатия ребёнка.

Прогноз болезни зачастую благоприятный – хирургическое вмешательство помогает полностью вылечить недуг или свести его внешние проявления к минимуму.

Источник: SimptoMer.ru

Брахидактилия: что это такое?

Брахидактилия (короткопалость) – это аномалия развития, для которой характерно укорочение пальцев на руках и/или ногах вследствие уменьшения размеров отдельных фаланг либо полного их отсутствия. У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов. Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

Брахидактилия (гипофалангия, микродактилия) – это короткопалость, врожденная аномалия конечностей, выражающаяся в наличии у ребенка коротких пальцев вследствие укорочения или отсутствия отдельных фаланг. Является доминантно-наследуемым признаком, т. е. для проявления аномалии у ребенка ген брахидактилии должен быть унаследован от одного из родителей.

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

  • Код по МКБ 10: Q68.1

Причины почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

  • В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  • Которые являются носителями гена брахидактилии.
  • У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
  • Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Классификация: виды и типы

Брахидактилия большого пальца

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

  • Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
  • Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
  • Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
  • Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
  • Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

  • А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
  • А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
  • А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
  • А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
  • А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы + фото большого пальца

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Брахидактилия большого пальца

Иногда вместе с укорочением пальцев наблюдается их сращение, особенно часто такое бывает между 2 и 3 пальцами. Часто пальцы имеют расширенную или даже сплюснутую форму, иногда на концах они раздвоены. Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей. Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Сопутствующие симптомы брахидактилии большого пальца

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

  • деформацией рёбер;
  • специфической формой черепа и грудной клетки;
  • укорочением шеи;
  • недоразвитием фронтальных пазух;
  • низкорослостью;
  • затруднением двигательной и опорной функций;
  • умственной отсталостью;
  • расщеплением и сплющенной формой пальцев;
  • отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
  • деформацией ногтей;
  • развитием вторичного гипотиреоза;
  • так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
    полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Что с большим пальцем Меган Фокс?

Большие пальцы Меган Фокс недостаточно длинные по сравнению с остальными. У Меган – брахидактилия типа А, характеризуемая укорочением фаланг пальцев и их искривлением, а также деформацией ногтей на руках.

Брахидактилия большого пальца

Брахидактилия большого пальца

Актриса имеет незначительные физические аномалии на обеих руках: укорочённый большой палец Меган Фокс отличается расширенной фалангой и ногтевой пластиной. С медицинской точки зрения, необходимо, чтобы он имел возможность касаться других пальцев. И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

  1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
  2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
  3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Лечение

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Операция брахидактилии

Оперативное вмешательство осуществляется, если присутствуют следующие показания: чересчур существенный внешний изъян, нарушено надлежащее функционирование стоп и кистей. Посредством хирургического вмешательства возможно избавиться от сращивания между фалангами, брахидактилии на верхних и нижних конечностях, увеличить стопы и кисти в размере.

Выделяются следующие разновидности операций:

  • поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
  • дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
  • аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
  • разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

Обязательно требуется проконсультироваться с профильными специалистами. Проведение хирургического вмешательства при короткопалости допустимо осуществлять лишь в целях избавления от расстройств в двигательной функции конечностей, а также, чтобы устранить косметологический изъян.

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи. Основные задачи, которые ставит перед собой врач-ортопед – это коррекция, удлинение аномальной части конечности, восстановление её функции и улучшение внешнего вида кисти или стопы. Для получения необходимого результата проводится микрохирургические операции: поллицизация, аутотрансплантация пальцев. Возможно применение аппарата Илизарова для удлинения деформированных фаланг, восстановление длины конечности.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца

На продолжительность жизни брахидактилия не влияет. Прогнозы улучшаются и за счет того, что создаются лишь некоторые ограничения, с которыми человек может справиться по жизни. Однако немного искажается внешний вид больного, что может приводить к некоторым трудностям. В качестве профилактики может выступать консультация у генетика прежде, чем забеременеть. Народные методы в лечении являются бесполезными.

Профилактика

  • Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.
  • Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.
  • Прямых методов по предотвращению болезни не существует. При появлении у ребенка дополнительных симптомов или сопутствующих патологий важно обращаться к доктору. Своевременное лечение аномалий развития может смягчить течение болезни во взрослой жизни.

Источник: travmatolog.net

Описание наследственной патологии

Брахидактилия большого пальца рук

Брахидактилия – это дефект пальцев нижних или верхних конечностей, что представляет собой их недоразвитие или укорочение, и который передается по наследству от одного из родителей. Брахидактилия большого пальца встречается чаще всего из всех существующих форм заболевания, она наблюдается в равной степени у женщин и мужчин. Данный тип недоразвития больших пальцев наблюдается одинаково часто как на руках, так и на ногах.

Брахимегалодактилия – самый часто встречаемый вариант болезни, который не требует коррекции. Но из-за развития психологического дискомфорта пациенты прибегают к хирургическому исправлению порока.

Причины недоразвития пальцев

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Медики рекомендуют проходитьКонсультация у генетика консультацию у генетика во время планирования беременности для того, чтобы иметь представление о том, что ребенок родится с патологией, особенно важно это в случае наличия болезни у отца или матери. Нередко генетикам не представляется возможным обнаружить наличие мутированного гена.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

При брахидактилии большого пальца наблюдается его расщепление или он имеет сплющенную форму. Патология нередко сочетается со слабостью мышц в руках или ногах, расстройством функциональности стопы или кисти, недоразвитием ногтевой пластины. При развитии эктодактилии происходит гипоплазия ногтевых фаланг или полное их отсутствие. При адактилии наблюдается полный дефицит фаланг больших пальцев, сохраняются только пястные кости.

Чаще всего данный порок больших пальцев выступает только косметологическим дефектом, она не сочетается с другими заболеваниями, поэтому ребенок разнится от своих сверстников только конечностями. Но часто это приводит к развитию проблем психологического характера, так как ребенок считает себя не таким, как все из-за своей особенности.

Нередко дети начинают смеяться над теми, кто имеет порок развития, поэтому человек с данной врожденной патологией в будущем приобретает различные психологические проблемы, комплекс неполноценности и развитие депрессии.

Диагностические методы

Выявить заболевание можно даже воДиагностические методы внутриутробном периоде при помощи УЗИ, которое проводят на шестом месяце беременности женщины. Во время процедуры врач может заметить отклонение в развитии, особенно актуально это при использовании объемного исследования в 3Д. Специальной подготовки к процедуре на данном этапе беременности не требуется. При обнаружении брахидактилии в изолированной форме женщина решает, делать ей искусственный аборт или нет.

Когда заболевание сопровождается развитием хромосомных синдромов, врач часто назначает прерывание беременности. В некоторых случаях может потребоваться консультация генетика.

После рождения ребенка диагност ставится после его осмотра и проведения некоторых диагностических мероприятий:

  • Рентгенографии и реовазографии;
  • МРТ;
  • Электромиографии и стабилографии;
  • Подографии;
  • Генеалогического анализа и ДНК-диагностики.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

При сильных деформациях больших пальцев используют хирургическое вмешательство с целью изменения их положения, а также размера кисти или стопы.

Если наблюдается сращение пальцев, проводят их рассечение с дальнейшей пластикой. При этом может браться участок кожи с другой части тела. В тяжелых случаях проводится рассечение не только конного покрова, но и мышц, сухожилий, костей.

После этого врач может назначить такие консервативные методы терапии, как физиотерапия, массаж, ЛФК. Делается это с целью восстановления функциональности конечностей, улучшения работы мышц и связок, увеличение двигательной активности рук и ног.

Средства народной медицины не могут вылечить данную аномалию развития. В данном случае возможно только проведение оперативного вмешательства.

Если не будет проведена операция,Пациент не сможет вести нормальный образ жизни пациент не сможет вести нормальный образ жизни, так как будет затруднена двигательная активность конечности. Очень часто заболевание вызывает развитие психологического дискомфорта, негативное восприятие своей внешности, в результате этого у пациента развивается комплекс неполноценности и проблемы с общением.

Прогноз и профилактика

При изолированной форме патологии прогноз хороший. Оперативное вмешательство позволяет восстановить не только косметологический дефект, но и функции конечностей.

Каких-либо конкретных методов профилактики заболевания не существует, так как оно имеет врожденную форму. Главным методом профилактики выступает консультация с генетиком в период планирования беременности. Особенно актуально это в том случае, когда имеется наследственная предрасположенность к данной болезни. Также важно исключать родственные браки. Консультация генетика показа в таких случаях:

  • Родители имеют данную патологию;
  • Пары, у которых родственники страдают заболеванием;
  • Парам, у кого есть уже дети с подобным дефектом;
  • Человеку, что хочет вступить в брак с тем, у кого имеется патология или она встречается у его родственников.

Так как аномалия развития диагностируется во время беременности женщины, можно подготовиться к ней еще до момента рождения ребенка. Опытные специалисты помогут найти правильное решение и вырастить здорового ребенка.

Источник: Sustavi.guru

Процедуры и операции Средняя цена
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 850 р. 156 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 600 р. 90 адресов
Гинекология / Диагностика в гинекологии / Гинекологическое УЗИ от 1000 р. 329 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей от 300 р. 251 адрес
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей от 300 р. 242 адреса
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей от 350 р. 168 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография костей конечностей от 450 р. 138 адресов
Травматология-ортопедия / Операции на костях верхних конечностей / Операции на костях кисти 55155 р. 43 адреса
Педиатрия / Детский массаж 1167 р. 92 адреса
Педиатрия / Детский массаж 1537 р. 58 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.