Миопатии классификация

Миопатии классификация

Миопатия – это разнородная группа заболеваний, в основе которых лежит первичное поражение мышечной ткани.

Другой термин миопатии – миодистрофия, который чаще используется при обозначении наследственных миопатий.

Первичное поражение мышечных клеток может происходить под действием различных этиологических факторов (наследственность, нарушение обмена веществ, бактерии). На этом факте основывается принятая классификация миопатий.


Классификация

Миопатии классификация
Ведущий этиологический фактор многих видов миопатий — наследственность.

Выделяют следующие виды миопатий:

  1. Прогрессирующие мышечные дистрофии.
  • Миопатия Дюшенна.
  • Миопатия Беккера.
  • Миопатия Ландузи-Дежерина.
  • Миопатия Эмери-Дрейфуса.
  • Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии.
  • Офтальмофарингеальная форма.
  • Дистальные миопатии (миопатия Миоши, миопатия Веландер и др.)

  1. Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии.
  2. Метаболические миопатии (митохондриальные миопатии, эндокринные).
  3. Воспалительные миопатии.

В классификации указаны наиболее часто встречающиеся миодистрофии, но это не полный список.

Симптомы

Основной симптом всех миопатий — мышечная слабость. Проксимальные отделы конечностей (плечевой пояс, плечи, бедра, тазовый пояс) вовлекаются чаще остальных участков тела.

Каждый тип мышечной дистрофии протекает с поражением определенных групп мышц, что важно при постановке диагноза. Мышцы поражаются симметрично. Если слабость проявляется в мышцах тазового пояса и ногах, то такой человек для того, чтобы встать с пола, использует этапный подъем: опирается руками на пол, затем на колени, после этого поднимается с помощью опоры на мебель (кровать, диван). Создается впечатление, что он «взбирается сам по себе». Затрудняется подъем по лестнице или в гору. Возникает необходимость использовать руки при подъеме. При развитии слабости в руках возникают трудности при расчесывании волос. При слабости мышц, поддерживающих позвоночник, происходит усиленное перегибание поясницы вперед.


ражение лопаточных мышц приводит к отставанию нижнего края лопаток от спины («крыловидные» лопатки). Мышцы лица страдают реже других и только при некоторых миопатиях. У человека возникает опущение верхних век (птоз), опускается верхняя губа, появляются артикуляционные нарушения речи, нарушения глотания. При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.

Со временем мышечная ткань распадается, появляются атрофированные мышцы. На фоне атрофии мышц происходит разрастание соединительной ткани, что создает ложное впечатление о тренированных, накачанных мышцах – псевдогипертрофия мышц. В суставах формируются контрактуры, стягивание мышечно-сухожильного волокна, что приводит к ограничению подвижности в суставах, болевым ощущениям.

Для большинства миопатий клиническая картина имеет одинаковые признаки. Остановимся на наиболее часто встречающихся миопатиях, которые различаются возрастным дебютом болезни, скоростью прогрессирования процесса, причиной возникновения.

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Это наследственные заболевания, в основе которых лежит гибель мышечного волокна с постепенной заменой жировой тканью. Для этой группы характерно быстрое прогрессирование процесса, которое приводит к инвалидности человека.

  1. Миопатии Дюшенна и Беккера.

Миодистрофии имеют сходную клиническую картину. Заболевания носят рецессивный характер и передаются с Х-хромосомой, поэтому болеют только мальчики. В основе патологии лежит нарушение структуры (миопатия Беккера) или полностью отсутствие (миопатия Дюшенна) специального белка — дистрофина, который участвует в работе нейронов, мышечных волокон скелета, сердца. Патологические изменения структурного белка приводят к некрозу мышечных клеток – атрофия. Миопатия Дюшенна встречается в несколько раз чаще миопатии Беккера. Дебют миодистрофии Дюшенна происходит в раннем возрасте (возраст от 3 до 7 лет). Первые симптомы носят неспецифический характер, и родители на первых порах часто относят их к особенностям характера: малоподвижность по сравнению со сверстниками, пассивность в играх.  Псевдогипертрофированные мышцы не вызывают подозрительности. Со временем клиническая картина ухудшается: ребенок перестает вставать с пола без опоры, появляется утиная походка из-за слабости мышц тазового пояса. Появляется ходьба на носочках, потому что ахилловы сухожилия изменяются и препятствуют вставанию на пятки. Интеллект снижен.

Клиническое течение быстро прогрессирует и к 9-15 годам ребенок теряет способность к самостоятельному передвижению, наступает инвалидизация. При осмотре выявляются контрактуры (стягивания) в голеностопных суставах. Мышцы бедер, тазового пояса, спины, верхних отделов рук атрофируются. Часто у детей атрофии не заметны из-за развития подкожной жировой клетчатки. Присоединяется остеопороз, дилятационная кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Ребенок просыпается с чувством страха, удушья, нехватки воздуха на фоне снижения жизненной емкости легких и развития дыхательной недостаточности.


Летальный исход наступает в 20-30 лет от дыхательной или сердечной недостаточности.

Миопатия Беккера протекает более мягко. Клиническая картина в основном схожа с клиникой миопатии Дюшенна, но дебют заболевания происходит в более позднем возрасте (11-21 год). Человек теряет способность к самостоятельному передвижению в более позднем возрасте (после 20 лет). Поражение сердца встречается реже, по сравнению с миодистрофией Дюшенна. Интеллект сохранен.

  1. Миопатия Ландузи-Дежерина.

Заболевание поражает мышцы плечевого пояса и плеч, а также мимические мышцы лица. Дебют миодистрофии приходится на второе десятилетие жизни человека. Первоначально появляется слабость и атрофия в мышцах плечевого пояса, которая проявляется отстоянием лопаток от спины («крыловидные» лопатки), плечевые суставы повернуты внутрь, грудная клетка уплощается в передне-заднем размере. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы лица: речь становится неразборчивой, опускается верхняя губа («губы тапира»), улыбка человека становится горизонтальной без поднимания уголков губ (улыбка Джоконды). У части людей атрофии поражают мышцы ног, особенно голеней. Характерный симптом — асимметричные атрофии мышц. Псевдогипертрофии бывают не всегда. Контрактуры суставов выражены в меньшей степени по сравнению с миопатией Дюшенна.

Мышечная слабость и атрофии сочетаются с дилятационной кардиомипатией, отслоением сетчатки, снижением слуха. У некоторых пациентов двигательная активность сохраняется до конца жизни и не приводит к тяжелой инвалидизации, но другая часть пациентов приковывается к инвалидному креслу на третьем десятке жизни.


  1. Миопатия Эмери-Дрейфуса.

Прогрессирует медленно. Первые симптомы появляются у детей в возрасте 5-15 лет. Поражаются мышцы рук и плечевого пояса, постепенно формируются контрактуры в локтевых суставах и кистях. Одновременно атрофируются мышцы стоп, поэтому ребенок при ходьбе «шлепает» ногами. К определенному возрасту наступает стабилизация процесса. Подъем по лестнице остается возможным без использования подручных средств. Псевдгопертрофии не характерны. Если со стороны скелетной мускулатуры изменения не настолько выражены, чтобы приковать ребенка к инвалидному креслу, то со стороны сердца носят жизнеугрожающий характер. Развивается дилятационная или гипертрофическая кардиомиопатия, которая нарушает работу сердца, приводит к аритмиям, блокадам, в тяжелых случая к летальному исходу. Таким пациентам устанавливают искусственный водитель ритма.

  1. Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.

Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. К особенностям клинической картины относятся развитие в 20-30 лет, инвалидизация наступает через 15 и больше лет с момента появления первых симптомов. Мышцы плечевого пояса и тазового пояса поражаются в равной степени. При осмотре обращает на себя внимание утиная походка человека, вставание «сам по себе», «крыловидные» лопатки. Псевдогипертрофии не образуются, мышцы лица остаются интактными. Изменения со стороны сердца не встречаются.

  1. Офтальмофарингеальная миодистрофия.

Проявляется опущением верхних век (птоз), поперхиванием при глотании (дисфагия) и появлением гнусавого оттенка голоса (дисфония) с последующим присоединением слабости в мышцах рук, плеч, ног и тазового пояса.

  1. Дистальные миодистрофии.

Они делятся на несколько видов в зависимости от начала болезни: с началом в грудном возрасте, с началом в детстве, с поздним дебютом (тип Веландер), тип Миоши, с накоплением десминовых включений.

Дистальные миодистрофии проявляются в первую очередь поражением мышц стоп и кистей. Обращает на себя внимание появление шлепающих стоп при ходьбе. Со временем может сформироваться полая стопа (увеличение свода стопы) или псевдогипертрофии мышц голеней, сколиоз. Человека беспокоит слабость в разгибателях мышцах кистей, что создает трудности при тонко-дифференцированной работе руками. Разные подтипы дистальных миопатий прогрессирует с разной интенсивностью. При некоторых подтипах поражение мышц распространяется выше (бедра, голени, предплечья, плечи, шея).

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относят скапулоперонеальную миодистрофию, тазово-бедренную миодистрофию Лейдена-Мебиуса, миодистрофию Мэбри и др.

Врожденные миодистрофии


Миопатии классификация
Рано или поздно большинство миопатий приводят к инвалидизации больного.

Этим термином обозначают миопатии, которые возникли у ребенка сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Диагностика заболевания основывается на следующих критериях:

  • Гипотония мышц (снижение тонуса мышц) ребенка с первых дней жизни;
  • Биопсийное подтверждение миопатии;
  • Исключены другие заболевания со сходной клинической картиной.

С первых дней жизни у ребенка наблюдается генерализованная слабость всех мышц. Слабость в диафрагмальных мышцах приводит к нарушению вентиляции легких и присоединению инфекции (основная причина смерти), слабость в мышцах шеи — к неспособности удерживать голову, слабость в руках и ногах – «поза лягушонка». Ребенок значительно отстает в двигательном развитии, но интеллект сохранен.  Другая отличительная особенность – контрактуры во многих суставах (локтевые, голеностопные, коленные). У части детей одновременно обнаруживаются изменения в центральной нервной системе (аномалии, демиелинизация и др.).

К врожденым миодистрофиям относят миопатию Фукуямы, врожденную миодистрофию с лейкодистрофией и цереброокулярную миодистрофию.

Причины и механизмы развития до конца не известны.

Воспалительные миопатии

По причинному фактору делятся на следующие группы:


  • Идиопатические миопатии (полимиозит, дерматомиозит). В основе патологии лежит поражение мышц собственными антителами иммунной системы.
  • Воспалительные (стрептококковый миозит, миозит при гриппе, токсоплазмоз и др.). вирусные, бактериальные или паразитарные агенты повреждают мышцы самостоятельно или продуктами распада.
  • Воспалительные миопатии на фоне приема лекарственных средств.

Воспалительные миопатии протекают с болевым синдромом в покое и при движении мышц. При осмотре выявляется болезненность мышц, симптомы интоксикации.

Метаболические миопатии

Это заболевания имеют наследственную или приобретенную природу, в основе которых лежит нарушение обмена веществ в мышечных клетках.

Одновременно со слабостью мышц появляются другие симптомы нарушения обмена веществ, эндокринные изменения.


Диагностика

Миопатии классификация
Диагностировать слабость мышц поможет электронейромиография.

Диагностические мероприятия включают несколько направлений:

  1. Сбор семейного анамнеза (наличие заболевания у родственников).
  2. Неврологический осмотр.
  3. Лабораторные методы.

  • Биохимический анализ крови на КФК (креатинфосфокиназа — фермент, который появляется при распаде мышц).
  • Анализ крови на сахар, гормоны.
  1. Инструментальные исследования.
  • ЭНМГ (электронейромиография).
  • Мышечная биопсия (один из достоверных методов диагностики).
  • ЭКГ и ЭХО-КГ (выявление изменений со стороны сердца).
  • Оценка ЖЕЛ (выявление дыхательных расстройств)
  • ДНК-диагностика (генетическая экспертиза).


Лечение

Основная задача в лечении пациентов с наследственными миопатиями — отсрочить наступление обездвиженности с быстрым формированием контрактур и дыхательных расстройств.

  1. Немедикаментозное лечение.
  • ЛФК.

Пассивные и активные движения в суставах по несколько раз в день. Дыхательная гимнастика. Интенсивность нагрузки зависит от стадии болезни и носит щадяще-охранительный режим, чтобы не спровоцировать ухудшение состояния.

  • Массаж в щадящем режиме.
  • Ортопедическая коррекция направлена на предупреждение развития патологических установок в руках и ногах, борьбу с контрактурами с помощью специальных ортопедических шин, укладок для пациента.
  • Диета с большим содержанием белка, витаминов и микроэлементов.

  1. Медикаментозное лечение.

Возможности лекарственной помощи значительно ограничены, так как нет специфического лечения. Симптоматическое лечение направлено на поддержание активности здоровой мышечной ткани, уменьшение контрактур и атрофий.

Лечение включает в себя следующие группы препаратов:

  • Витамины группы В, витамины А и Е.
  • Нестероидные анаболики (оротат калия, АТФ).
  • Кардиотрофические препараты (рибоксин, карнитина хлорид).
  • Корректоры микроциркуляции (пентоксифиллин).
  • Ноотропы (пирацетам).
  1. Хирургическое лечение также направлено на борьбу с контрактурами при неэффективности консервативных методов. Производят рассечение сухожилий или мышц (ахиллотомия, миотомия).

Лечение других миопатий ведется в рамках заболевания, которое их вызвало (лечение гриппа, токсоплазмоза и др.).

Первый медицинский канал, врач-невролог Левицкий Г. Н. читает лекцию на тему «Приобретенные и метаболические миопатии»:

Образовательная программа по неврологии, выпуск на тему «Миопатии»:


Источник: doctor-neurologist.ru

Виды миопатий

В зависимости от этиологии миопатии бывают наследственные и приобретенные.

Наследственные – генетически обусловленные нарушения функционирования клеточных структур, отвечающих за обмен веществ в мышцах. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Приобретенные формируются как следствие других заболеваний:

  • эндокринных – гипер-, гипотиреза, болезни Иценко — Кушинга, гиперпаратиреоза;
  • хронических интоксикаций – профессиональных вредностей, наркомании, алкоголизма, токсикомании;
  • авитаминозов;
  • нарушения пищеварения (мальабсорбция);
  • хронической сердечной, почечной, печеночной недостаточности;
  • злокачественных новообразований.

Формы миопатии

Классификация миопатий по формам представлена в таблице

Виды

Формы

Наследственные

Ювенильная/юношеская форма Эрба

Псевдо-гипертрофическая форма Дюшена

Плече — лопаточно — лицевая форма Ландузи — Дежерина

Дистальная

Окуло-фарингеальная

Скапуло-перонеальная

Врожденные

Болезнь центрального стержня

Немалиновая

Миотубулярная

Диспропорция ти-пов миофибрилл

Мерозин — негативная

 

Воспалительные

Инфекционные

Вирусные

Паразитарные

Идиопатические

 

 

Метаболические

Связанные с нарушением липидного обмена

Связанные с нарушением обмена гликогена

Связанные с нарушением метаболизма пуринов

Митохондриальные

 

 

Мембранные

Миотония Томпсона

Болезнь Беккера

 

 

 

 

Токсические

На фоне алкоголизма

На фоне наркомании

В результате хронической интоксикации

Обусловденные профессиональ-ными вредностями

 

 

Рассмотрим некоторые формы миопатий подробнее.

Наследственные

Ювенильная конечностнопоясная миопатия Эрба – начинается в 20 – 30 лет с поражения мышц таза, бедер, постепенно распространяясь на весь организм. Мышцы лица не поражаются. Чем раньше началось заболевание, тем неблагоприятнее прогноз. Молодые люди быстро теряют обездвиженность, в зрелом возрасте процесс тянется годами.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена – болезни подвержены мальчики 3, реже – 5-10 лет. Начинается с мышечного аппарата таза и конечностей. Сопровождается искривлениями позвоночника – кифозом, сколиозом, гиперлордозом. Ребенок отстает в физическом и умственном развитии. Рано формируются контрактуры суставов, поражаются дыхательные и сердечные мышцы (у 90% пациентов отмечается кардиомиопатия) . Эта форма часто заканчивается летально.

Плечелопаточнолицевая – характерна для возраста 10-20 лет. В отличие от предыдущих форм, начинается с поражения мимических мышц. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы верхних конечностей и груди. Эта форма не затрагивает мышцы таза. Течение вялотекущее. Работоспособность сохранена, угроза для жизни отсутствует.

Скапулоперонеальная — атрофии и нарушениям чувствительности подвержены мышцы верхних и нижних конечностей.

Окулофарингеальная – характерна для людей среднего и старшего возраста. Проявляется в сочетании атрофии глазодвигательных (глазная форма) и языкоглоточных мышц. Начинается с двустороннего птоза, позже присоединяются нарушения глотания.

Дистальная – начинается с кистей и стоп с последующим распространением на предплечья и голени. Течение медленное.

Врожденные

Обусловлены изменением генов, ответственных за синтез того или иного белка, находящегося в составе мышечной ткани. Клинически проявляются нарастающей мышечной слабостью с частым присоединением дыхательной и сердечной недостаточности, составляющих угрозу для жизни. Если осложнений нет, врожденные миопатии протекают вяло, без прогрессирования. Отличаются они по типу наследования, локализации мутантных генов и виду дефектных белков. О врожденной миопатии у детей.

Мерозин негативная («классическая восточная») – характеризуется врожденной мутацией гена, обеспечивающего синтез белка мерозина. Наблюдается сочетание атрофии проксимальных отделов конечностей с дыхательной недостаточностью.

Воспалительные

Развиваются в результате инфекционно — вирусных заболеваний. Если возбудитель не определен – это идиопатическая миопатия.

Метаболические формируются на фоне обменных и клеточных нарушений.

Мембранные

Возникают вследствие дефектов в мембранах мышечных волокон. Сопровождаются миотоническим синдромом – замедленным расслаблением мышц после их активного сокращения.

Миотония Томпсона – с аутосомно-доминантным типом наследования, болезнь Беккера — с аутосомно — рецессивным типом наследования (встречается реже). Характерно раннее начало, ребенок не может совершать быстрых движений, затруднено глотание, дефекты речи.

Токсические

Развиваются на фоне интоксикаций.

Диагноз «Недифференцированная форма миопатии» ставят в случае, если по этиологии и клинике она не подходит ни под один известный вид.

Выделяют ряд редких форм заболевания, как врожденных, так и приобретенных. Приобретенные всегда протекают благоприятнее.

Диагностика того или иного вида и формы заболевания ставится на основании данных:

  • осмотра;
  • электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Общие признаки миопатий

Несмотря на разнообразие видов, заболевание имеет общие признаки.

Первые симптомы – мышечная слабость в конечностях, быстрая утомляемость после физической нагрузки.

Постепенно, в течение нескольких лет слабость нарастает, появляется деформация костей и суставов. Больному трудно ходить, подниматься по лестнице, вставать со стула, пола, постели. Он не может совершать активные движения. Характерны вставание «лесенкой» (поэтапно) и специфическая «утиная» походка (раскачивание во время ходьбы). Постепенно атрофия мышц становится тотальной, возникают контрактуры суставов.

Параллельно может наблюдаться атрофия мимических мышц, что выражается в невозможности надуть щеки, свистеть, нахмуриться, улыбнуться.

На поздних стадиях вследствие деформации костно-мышечной системы, происходит нарушение работы внутренних органов :

  • со стороны дыхательной системы – застойная пневмония, дыхательная недостаточность;
  • со стороны сердечно –сосудистой системы – кардиомиопатия, сердечная недостаточность.

Лечение и прогноз

Лечение наследственных форм – симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц. При присоединении проблем со стороны внутренних органов назначают средства, корректирующие работу сердечно-сосудистой, дыхательной систем, нормализующие когнитивные функции.

Терапия приобретенных видов – патогенетическая: антибиотикотерапия при инфекционных и вирусных заболеваниях, дезинтоксикационная при интоксикациях, гормональная при эндокринных нарушениях.

Помимо лекарственных средств, назначают физиотерапию, ЛФК, массаж. Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Прогноз зависит от формы заболевания, возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений. Миопатии, начавшиеся в раннем возрасте, наиболее опасны.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: mirmam.pro

Патогенез

В основном патогенез первичных миопатий сводится к усиленному распаду мышечных белков, повышению про-ницаемости мембран мышечных волокон с выходом из саркоплазмы в кровь ферментов, аминокислот, калия и других метаболитов. Имеют значение дефицит макроэр-гических соединений в мышцах, нарушение капилляро-соединительнотканных образований мышц, структурные и функциональные нарушения в окончаниях перифери­ческих мотонейронов. Установлены изменения нуклеино­вых кислот, углеводного и жирового обмена, обмена кор-тикостероидов. Распад специфических мышечных белков сопровождается замещением их жировой и соединитель­ной тканью.

‘Патогенез неврогенных (невральных и спинальных) амиотрофий до настоящего времени не изучен. Невраль-ные амиотрофий являются следствием генетически обус­ловленного поражения периферических нервов, в кото­рых развиваются аксонная атрофия и сегментарная демиелинизация. Поражение мышц является вторичным и обусловлено их денервацией. Спинальные амиотрофий вызваны первичной дегенерацией тел мотонейронов спин­ного мозга и/или их аналогов — двигательных ядер че­репных нервов. Таким образом, нарушение функции мышц при спинальных амиотрофиях также является вто­ричным.

Патоморфология

Характерным гистологическим признаком первичной миопатий является беспорядочное расположение мышеч­ных волокон и увеличение промежуточной соединитель­ной и жировой ткани. Нормальные, атрофированные и

гипертрофированные мышечные волокна располагаются вперемежку. В поздних стадиях волокна теряют попе­речную исчерченность, фрагментированы.

При неврогенных амиотрофиях пучки атрофирован-ных мышечных волокон чередуются с участками сохран­ных волокон («пучковая атрофия»), что отличает гистоло­гическую картину от изменений, характерных для пер­вичной миопатии. При спинальной амиотрофии в передних рогах спинного мозга отмечаются признаки гибели мото­нейронов, вплоть до их исчезновения и замещения гли-ей. При невральной амиотрофии находят демиелиниза-цию и распад аксона. В мионевральных синапсах отсут­ствуют нормальные моторные бляшки.

Классификация

Составление классификации миопатий, основанной на знании первичного биохимического дефекта, являет­ся делом будущего. В настоящее время используется клас­сификация, в основу которой положены клинические критерии (Л. О. Бадалян, 1973). Выделяют 4 основные группы миопатий:

1. Первичные миопатии (прогрессирующие мышеч­ные дистрофии).

2. Вторичные миопатии (невральные и спинальные амиотрофии).

3. Смешанные формы миопатий.

4. Миопатические синдромы.

Клиника

Клиника первичных миопатий (прогрессирующих мышечных дистрофий). Типичными представителями прогрессирующих мышечных дистрофий являются детс­кая псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна, юве-нильная конечностно-поясная миопатия Эрба-Рота, пле-че-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи—Дежерина.

Детская псевдогипертрофическая миопатия описана французским невропатологом Дюшенном (1861) и относит­ся к наиболее злокачественным, быстро прогрессирующим

формам мышечных дистрофий. Встречается с частотой 1 случай на 3500 рожденных мальчиков во всех геогра­фических регионах и этнических группах мира. Тип на­следования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Ген миопатии Дюшенна был картирован на коротком плече Х-хромосомы. Данный ген является самым боль­шим из известных на сегодняшний день и кодирует син­тез белка, получившего название дистрофии. В норме в мышечном волокне дистрофия обеспечивает связь между сократительным аппаратом мышечного волокна и сарко­леммой. У больных миопатией Дюшенна отмечается от­сутствие дистрофина при иммуногистохимическом ис­следовании мышечного биоптата.

Заболевание начинается до 5 лет и быстро прогрес­сирует. Клиническая картина характеризуется прогрес­сирующей мышечной слабостью и атрофиями, начина­ющимися с мышц тазового пояса, бедер и переходящими затем на мышцы плечевого пояса. Типичны гиперлор­доз поясничного отдела, «утиная походка», «крыловид­ные лопатки». Характерным признаком являются псев­догипертрофии икроножных мышц. Атрофии мышц приводят к образованию контрактур. Часто поражается сердечная мышца, возможно ожирение диспластичес-кого характера, встречаются отставания в психическом развитии. Летальный исход чаще наступает в возрасте до 20 лет.

Ювенильная конечностно-поясная миопатия описа­на Эрбом (1883), наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1,5 случая на 100 000 насе-ления. Как правило, болеют сибсы (дети одной супру­жеской пары). Первые признаки заболевания проявля­ются обычно на втором десятилетии жизни, однако встре­чается и более раннее начало. Первыми симптомами являются слабость мышц тазового пояса и проксималь­ных отделов нижних конечностей. Походка становится переваливающейся, «утиной». Выражен поясничный лор­доз, появляется «осиная» талия. Лопатки выступают и приобретают крыловидный характер. Лицо становится гипомимичным («лицо сфинкса»), возможно развитие псевдогипертрофии губ («губы тапира»). Сухожильные

I

рефлексы угасают. При попытке подняться из положе­ния «сидя на корточках» больной совершает это дей­ствие в несколько этапов, подключая в помощь руки и как бы «взбираясь» по себе (вставание «лесенкой»). Бо­лезнь медленно, но неуклонно прогрессирует и постепен­но приводит больного к полной обездвиженности. На­блюдается как восходящий, так и нисходящий тип раз­вития атрофии.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Деже-рина описана авторами в 1884 г. и отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечево­го пояса. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается с частотой до 1,5 случаев на 100 000 населе­ния. Заболевание протекает относительно доброкачествен­но, медленно прогрессирует. Первые симптомы появля­ются обычно в школьном возрасте или несколько позже. Экспрессивность заболевания вариабельна не только в разных поколениях, но и у сибсов. В пределах одной семьи могут встречаться тяжелые, легкие и абортивные проявления болезни. Клинически выявляются гипоми-мия, невозможность полного смыкания глазных щелей, псевдогипертрофия круговой мышцы рта («губы тапи­ра»), атрофии и парезы проксимальных отделов рук, «крыловидные лопатки», поражение большой грудной мышцы. Длительное время сохраняются сухожильные рефлексы. Атрофии и парезы в нижних конечностях встречаются в далеко зашедших случаях (см. вклейку рис. XXI).

Клиника вторичных невральных миопатий (невраль-ных амиотрофий). Классическим представителем явля­ется нввральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. За­болевание впервые описано и выделено как самостоя­тельная нозологическая форма в 1886 г. (Шарко и Мари) и почти одновременно Тутом под названием «перонеаль-ная мышечная атрофия». Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются фор­мы с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцеплен­ным с Х-хромосомой типом наследования. Заболевание начинается обычно в возрасте 10-16 лет, реже в более позднем возрасте.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута клини­чески выражается медленно прогрессирующим синдромом полиневропатии. Заболевание дебютирует с постепенно­го развития слабости и атрофии в дистальных отделах ног, причем преимущественно страдают разгибатели и абдукторы стоп, развивается свисающая стопа, походка носит характер «степпажа». Обычно двигательная де­фектность сначала замечается окружающими, а затем становится очевидной для больных. Ноги напоминают перевернутые бутылки. Рано угасают глубокие рефлек­сы, особенно ахилловы. Мышечные атрофии симметрич­ны, медленно переходят на дистальные отделы верхних конечностей. Часто обнаруживается деформация стоп: они становятся «полыми» («фридрейховская стопа»), с высоким сводом, экстензией основных и флексией кон­цевых фаланг пальцев. Типичными являются расстрой­ства чувствительности по полиневритическому типу (по типу «носков» и «перчаток»), чего не наблюдается при других формах миопатий. Часто находят вегетативно-сосудистые и трофические нарушения в виде акроциано-за, мраморности, отека кожи. Характерно усиление па­резов в связи с охлаждением («холодовые парезы»).

Значительно реже в клинической практике встреча­ются другие варианты невральных амиотрофий: гипер­трофический неврит Дежерина-Сотта, невральная ами­отрофия Русси-Леви, другие гередитарные полиневро­патии.

Клиника вторичных спинальных миопатий (спиналь-ных амиотрофий). Эти заболевания обусловлены первич­ным поражением двигательных клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер черепных нервов.

Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гофман-на. Манифестация заболевания на первом году жизни. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Клиничес­кая картина болезни характеризуется развитием генера­лизованной мышечной слабости, мышечной гипотонии («вялый ребенок») и арефлексии. В пораженных мыш­цах обнаруживаются фасцикулярные подергивания. За­болевание быстро прогрессирует и в течение 1-3 лет при­водит к летальному исходу.

Юношеская спинальная амиотрофия Кугелъберга-Веландер. Первые проявления заболевания обнаружива­ются в детском возрасте, а иногда в 15-16 лет. Отмеча­ются атрофии мышц проксимальных отделов конечностей, фасцикулярные подергивания в различных мышечных группах. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Поздняя проксимальная булъбоспинальная амиот­рофия Кеннеди. Заболевание описано в 1968 г. Первые признаки выявляются в возрасте 40-45 лет, когда обна­руживается слабость мышц проксимальных отделов ко­нечностей. Одновременно развиваются атрофические па­резы конечностей, сопровождающиеся фасцикулярны-ми подергиваниями. Нарушается глотание. В языке обнаруживаются фасцикуляции и атрофия. Рефлексы угасают. Часто наблюдаются эндокринно-обменные на­рушения (гинекомастия). Течение болезни характери­зуется медленным прогрессированием патологического процесса. Тип наследования — рецессивный, сцеплен­ный с Х-хромосомой.

Спинальная амиотрофия Аран-Дюшенна. Развивает­ся незаметно и прогрессирует медленно. Заболевают чаще мужчины в возрасте 40-60 лет. Характерно поражение дистальных отделов рук (тенар, гипотенар, межпальце­вые промежутки). Атрофии симметрично нарастают («рука скелета»). Значительно позже поражаются мыш­цы шеи и нижних конечностей.

Спинальная амиотрофия Вулъпиана-Вернгардта. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследова­ния. Чаще манифестирует в возрасте после 40 лет, со­провождается атрофиями мышц проксимальных отделов рук, в пораженных мышцах наблюдаются фасцикуляр­ные подергивания.

Клиника смешанных форм миопатий. Это формы промежуточные между первичной миопатией и невраль-ной амиотрофией. Классическим представителем явля­ется лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Да-виденкова). 3аболевание начинается относительно по­здно — в 25-30 лет. Поражаются дистальные отделы ног при нерезких чувствительных расстройствах по по­линевритическому типу, что типично для невральной

амиотрофии. Наряду с этим наблюдаются атрофии мышц проксимальных отделов рук и плечевого пояса. Эти ат­рофии носят миопатоподобный характер и напоминают таковые при миопатии Ландузи—Дежерина.

Клиника миопатических синдромов. К этим синдро­мам относятся фенокопии миопатии, иногда напоминаю­щие наследственные формы, однако являющиеся прояв­лением соматического заболевания. Эти страдания встре­чаются довольно часто, многочисленны и причины их вызывающие. Представляется возможным перечислить лишь основные миопатические синдромы.

Эндокринные миопатии чаще наблюдаются при па­тологии щитовидной железы. Выделяют острую тирео-токсическую миопатию, сопровождающуюся миогенным тетрапарезом и развитием бульварных нарушений. Чаще встречается хроническая тиреотоксическая миопатия, которая сопровождается постепенным развитием мы­шечных атрофии и парезов проксимальных отделов рук и ног.

Адекватное лечение тиреотоксикоза может привести к ликвидации миопатических проявлений. Встречается и миопатический синдром, обусловленный снижением функции щитовидной железы (гипотиреозом).

При болезни Иценко-Кушинга возможно развитие мышечной слабости с атрофиями. Аналогичные измене­ния могут наблюдаться при длительном применении кор-тикостероидов — так называемая стероидная миопатия. При недостаточности половых желез возможно развитие климактерической миопатии Невина (проксимальные мышечные атрофии с парезами и угасанием сухожиль­ных рефлексов).

Миопатические проявления с атрофиями мышц и парезами могут встречаться при дерматомиозите и поли­миозите.

При злокачественных новообразованиях описаны пa-ранеопластические миопатии. Чаще они встречаются при висцеральных раках, а именно при раке легкого. Поми­мо преимущественно проксимальных парезов и атрофий могут наблюдаться миастенические проявления (синд­ром Ламберта-Итона).

Диагностика миопатии

Диагноз первичных миопатий, невральных и спиналь-ных амиотрофий устанавливается на основании типич­ных клинических проявлений, генеалогического анам­неза, биохимических показателей, результатов гистоло­гического и гистохимического исследования материала мышц и нервов, данных электромиографического и мо-лекулярно-генетического исследований.

Вспомогательными методами диагностики первичных миопатии являются увеличение активности креатинофос-фокиназы и альдолазы в сыворотке крови, а также низ-кийуровень «лимонной кислоты. Типичными также яв­ляются креатинурия и уменьшение экскреции с мочой креатинина.

Гистологическое исследование мышечного биоптата по­зволяет дифференцировать первичное мышечное пораже­ние и неврогенную амиотрофию, а также поражение мышц другого генеза (воспалительного, токсического и др.). В ред­ких случаях для подтверждения невральной амиотрофии производится биопсия кожного нерва (обычно участок икроножного нерва на уровне наружной лодыжки).

Важную роль в диагностике миопатии играет элект­ромиографическое исследование. При первичной миопа­тии регистрируется электромиограмма миопатического типа (сниженные по длительности и амплитуде потенци­алы в связи с диффузным уменьшением числа мышеч­ных волокон). При невральной амиотрофии выявляется денервационный тип электромиограммы, при спиналь-ной — переднероговой тип.

Имеются данные о диагностике миопатии Дюшенна при помощи ультразвуковой и рентгеновской компью­терной томографии мышц. При этом обнаруживаются уплотнения мышц и уменьшение их объема, а также избыточное развитие жировой и соединительной ткани.

Активно разрабатываются молекулярно-генетические методы диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.

Дифференциальная диагностика первичных миопатии проводится с миопатическими синдромами. При подозре­нии на невральную амиотрофию необходимо исключить

хронически протекающие полиневриты (полиневропатии). Спинальную амиотрофию необходимо дифференцировать от переднего подострого полиомиелита, бокового амиот-рофического склероза (как нозологической формы, так и синдрома).

Лечение миопатий

Этиотропная терапия миопатий как генетически де­терминированных заболеваний не разработана. Однако систематическое проведение комплексных курсов пато­генетического лечения способствует замедлению патоло­гического процесса, а иногда и его стабилизации.

При первичных миопатиях широко используются препараты, направленные на улучшение трофики мышц и проводимости импульсов по нервным стволам и через мионевральные синапсы. Для улучшения трофики мышц применяют ретаболил (неробол), церебролизин, вита­мин Е, аденозинтрифосфорную кислоту, оротат калия, рибоксин, глутаминовую кислоту. Для улучшения не­рвно-мышечной проводимости назначают антихолинэс-теразные средства (прозерин, галантамин, калимин). По­казан прием вазоактивных средств (никотиновая кисло­та, компламин, никошпан, галидор), витаминов А, С» группы В. Возможно использование ингибиторов проте-аз (гордокс, контрикал).

Медикаментозное лечение сочетается с физиотерапев­тическим: кальций-фосфор электрофорез, парафиновые и озокеритовые аппликации, соляно-хвойные ванны. Полезны массаж и дозированная лечебная физкультура.

Радикальной терапии невральных и спинальных ами-отрофий не существует. Лечебные мероприятия анало­гичны проводимым при первичных миопатиях.

миотонии

Миотонии — наследственно-дегенеративные нервно-мышечные заболевания, объединенные наличием общего симптома — миотонического феномена. Он заключается в резком затруднении расслабления мышц после сильно­го сокращения. Различают врожденную миотонию (бо-

лезнь Томсена), атрофическую миотонию (болезнь Россо-лимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую па-рамиотонию Эйленбурга и ряд других более редких нозо­логических форм.

Этиология

Миотонии обусловлены генетической патологией и передаются по наследству. Чаще наблюдается аутосом-но-доминантный тип наследования, однако указывается и на более редкую возможность аутосомно-рецессивного варианта заболевания.

Патогенез

Ведущую роль в возникновении миотонического фе­номена играет патология нервно-мышечной проводимос-ти вследствие нарушения функции пресинаптической и постсинаптической мембран и изменения ионного и ме-диаторного обмена.

Патоморфология

При световой микроскопии в мышечном биоптате выявляются отдельные гипертрофированные мышечные волокна. При атрофической миотонии наряду с атрофи­рованными обнаруживаются гипертрофированные мы­шечные волокна, а также разрастание соединительной и наличие жировой ткани между ними. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркотубулярной системы, изменения миофибрилляр-ного аппарата, увеличение размеров митохондрий и из­менение их форм.

Клиника

Врожденная миотония описана Лейденом (1874) и Томсеном (1876), который сам страдал этим заболева­нием, как и некоторые члены его семьи. Заболевание обычно начинается в возрасте 10-12 лет. Наблюдается постепенное нарастание симптомов с последующей ста­билизацией. Частота заболевания 0,4 на 100 000 насе­ления. Заболевание передается по аутосомно-доминант-ному типу, мужчины болеют гораздо чаще. Имеются

отдельные указания на аутосомно-рецессивный тип пе-редачи заболевания.

Клиническая картина представлена миотоническим феноменом: мышечное сокращение нормальное, однако расслабление резко затруднено, совершается замедленно и с трудом из-за своеобразного спазма (мышечной кон­трактуры). Повторение однотипных движений делает расслабление все более свободным, иногда даже нормаль­ным, однако после отдыха все явления повторяются. Наиболее ярко затруднение движений выражено в кис­тях и пальцах, в жевательной мускулатуре, в ярких слу­чаях оно наблюдается во всех мышцах. Характерным симптомом является повышение механической возбуди­мости: при ударе молоточком в мышце возникает «ямка» или «ровик», которые держатся довольно длительное вре­мя (до 1,5 минут). Патогномоничным симптомом являет­ся характерная «ямка» в языке при ударе молоточком по нему. При ударе молоточком по возвышению большого пальца последний приводится и остается в таком положе­нии некоторое время (симптом «большого пальца»). Как правило, у больных хорошо развита мышечная система, они имеют атлетическое телосложение, хотя мышечная сила несколько снижена. Сухожильные и периостальные рефлексы нормальные. Миотонические проявления уси­ливаются на холоде и при физическом переутомлении, уменьшаются — в тепле.

Атрофическая миотония (болезнь Россолимо-Батте-на—Штейнерта—Куршманна) впервые выделена в само­стоятельную нозологическую форму Г. И. Россолимо в 1901 г. Синонимами этого заболевания являются дист­рофическая миотония или миотоническая дистрофия. Для атрофической миотонии характерны миотонические симп­томы, мышечные атрофии (миопатический синдром) и эндокринно-обменные нарушения. Характерная локали­зация мышечных атрофии — грудинно-ключично-сосце-видные мышцы и мышцы лица (жевательные, височные и мышцы, поднимающие верхнее веко). Гипотрофии рас­пространяются на дистальные отделы конечностей, рано угасают глубокие рефлексы. Эндокринно-обменные на­рушения выражаются в развитии раннего облысения,

артериальной гипотонии, аменореи, импотенции, гипо-гонадизма, катаракты. Наряду с развернутой клиничес­кой картиной могут наблюдаться и рудиментарные про­явления болезни. Начало заболевания приходится на возраст 20-30 лет, течение медленно прогрессирующее. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Ген, ответственный за развитие миотонической дистро­фии, локализуется на хромосоме 19 и кодирует синтез миотонинкиназы (белок, относящийся к семейству про-теинкиназ). При миотонической дистрофии выявлено угнетение синтеза миотонинкиназы.

Парамиотония Эйленбурга (1886) — наследственное семейное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Эта патология известна также под назва­нием «холодовых» параличей Левандовского (1916). Бо­лезнь проявляется вскоре после рождения и сохраняется в течение всей жизни. Клиническая картина заболевания характеризуется появлением периодических миотоничес-ких спазмов в лицевых и фарингеальных мышцах, а так­же дистальных отделах конечностей, возникающих под влиянием общего или местного (прием холодной пищи, аппликация льда на область лба и др.) охлаждения. Спаз­мы переходят в своеобразное окоченение мышц с последу­ющим развитием вялых миогенных парезов и парали­чей, которые сохраняются в течение нескольких часов и затем постепенно регрессируют. Характерным симпто­мом является парадоксальная миотония (нарастание ми-отонического феномена при повторных движениях).

Диагностика

Диагноз врожденной миотонии устанавливается на основании типичных клинических проявлений (миото-нический феномен) и генеалогического анамнеза. Допол­нительным методом диагностики может служить раз­дражение мышцы электрическим током, при котором выявляется медленное расслабление мышцы после его выключения (электрическая миотоническая реакция). Диагноз атрофической миотонии устанавливается при характерном сочетании миотонического, миопатическо-го и эндокринно-обменного синдромов.

Лечение

Этиотропной терапии не существует. Эффективным патогенетическим лекарственным средством является аймалин (гилуритмал, пульснорма). Могут оказаться по­лезными дифенин, тегретол, диакарб. В комплексном лечении миотонии широко используют ретаболил, ви­тамины группы В и Е, препараты кальция, лечебные ванны.

МИАСТЕНИЯ

Миастения —_аутоиммунное заболевание, сопровож­дающееся слабостью и патологической утомляемостью мышц вследствие блокады аутоантителами постсинапти-ческих ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечных соединений.

Этиология

Миастения не относится к наследственным заболева­ниям, ее этиология полностью не установлена. У 60— 70% больных находят изменения вилочковой железы в виде опухоли или гиперплазии.

Патогенез

В основе заболевания лежит нарушение нервно-мы-шечной передачи, что подтверждается комплексом фар-макологических воздействий и современными морфоло­гическими исследованиями. Согласно аутоиммунной те­ории, патологически измененная вилочковая железа вырабатывает специфические антитела против холино-рецепторов, что вызывает конкурентный блок синапти-ческой проводимости.

Играют роль нарушение синтеза ацетилхолина в ре­зультате дефекта активности ферментов и недостаточная чувствительность холинергических рецепторов концевой пластинки. В сыворотке больных миастенией можно об­наружить антитела к скелетным мышцам и к эпители­альным клеткам вилочковой железы.

Источник: StudFiles.net

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: заболевание проявляется с рождения или в раннем детском возрасте; задержка в моторном развитии, гипотрофия, мышечная слабость, снижение тонуса и мышечной силы, нарушение походки.

Физикальные обследования

Болезнь центрального стержня
Наследуется по аутосомно-доминантному типу, характеризуется специфическими морфологическими изменениями, при которых в мышечных волокнах в центральной части имеются участки, заполненные компактными миофибриллами — "стержни". Диаметр волокон сохраняется, иногда он даже несколько увеличен.
Клиническая картина характеризуется более или менее значительной мышечной слабостью, преобладающей в проксимальных отделах конечностей, особенно нижних, и диффузной мышечной гипотонией.
Типично отставание в двигательном развитии при нормальном интеллекте. Мышечные атрофии выражены умеренно, сухожильные рефлексы сохранены или нерезко снижены.
Заболевание, как правило, не прогрессирует, к пубертатному периоду возможен регресс симптомов. Продолжительность жизни не ограничивается. Существуют субклинические формы.

Болезнь центрального ядра (миотубулярная миопатия)
Типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рециссивный, рециссивный, сцепленный с Х-хромосомой. Эти обстоятельства говорят о генетической гетерогенности миотубулярной миопатии. Морфологические изменения при миотубулярной миопатии характеризуются уменьшением диаметра мышечных волокон. В центре этих малых волокон миофибриллы отсутствуют или очень рыхло упакованы.
Гистохимические реакции выявляют в центральных областях высокую активность окислительных ферментов. Измененные мышечные волокна в центре очень напоминают эмбриональные мышечные клетки или миотубулы. В связи с этим заболевание получило название митубулярной миопатии. Другое ее название — центронуклеарная, что обусловлено скоплением в центральной части мышечного волокна группы ядер.
Клиника характеризуется генерализованной мышечной гипотонией, слабостью глазодвигательных мышц (двусторонний умеренный птоз, парез наружных мышц глаза), умеренными костными деформациями.
Течение заболевания часто стационарное, но может иметь место регресс симптомов или со слабым прогрессированием. В большинстве случаев клинические симптомы отмечаются с первых дней жизни, но иногда проявляются впервые у взрослых.

Миопатия с врожденной диспропорцией типов волокон
Мышечные волокна делятся на два типа: I тип — красные волокна, II тип — белые. В последнее время II тип подразделяют на II A и II Б типы. В норме типы I и II имеют одинаковые размеры, их соотношение неодинаково в различных мышечных группах, но это различие довольно постоянно. При изучении врожденных форм миопатий с клинической картиной "floppy baby", было показано, что у некоторых больных патоморфологическое исследование выявляет единственный дефект — уменьшение в размерах типа I мышечных волокон и их преобладание, и сохранность величины увеличения в размере типа II волокон.
Иногда отмечается гипертрофия II A типа и отсутствие II Б типа волокон. Каких-либо других специфических изменений не выявляется. Клиническая картина характеризуется генерализованной слабостью, гипотонией, включающей дыхательную мускулатуру. В половине случаев отмечаются мышечные контрактуры разной степени выраженности.
Термин "врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон" используется для описания новорожденных с гипотонией и иногда с артрогрипозом.

Немалиновая (нитеобразная) миопатия — наиболее частая форма. Патология состоит в наличии нитеобразных структур вдоль всего длинника пораженных мышечных клеток. Заболевание передается как по аутосомно-рециссивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В основном семейные случаи заболевания, но все чаще спорадические случаи.
Клиника проявляется мышечной слабостью диффузного типа, включая мимические мышцы, которая отмечается с рождения. Слабость может распространяться на дыхательную мускулатуру.
Тяжесть состояния широко варьирует — от очень легкой до выраженной слабости с гипотрофией, приводящей к инвалидности. Больные отстают в двигательном развитии, позже начинают сидеть, ходить. Характерно сочетание мышечных симптомов с диспластическими изменениями скелета в виде вытянутой формы лицевого черепа, ретрогнатии «готического неба», деформации грудной клетки, позвоночника.
При биохимическом исследовании находят некоторое повышение активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Митохондриальные миопатии — группа миопатий, в которых специфическим и единственным морфологическим нарушением является патология митохондрий. Наследуются по аутосомно-рециссивному типу. Эта группа миопатий является гетерогенной, поскольку она представлена различными типами нарушения митохондрий.
При митохондриальных миопатиях морфологически может иметь место увеличение числа митохондрий (плеокониальная миопатия), увеличение их размеров (мегакониальная миопатия), неправильное расположение крист, наличие различных включений.

Плеокониальная миопатия — характеризуется эпизодическими приступами, начинающимися с жажды, рвоты, выраженной потребности в соли, профузного пота. Развивается мышечная слабость вплоть до вялой тетраплегии с отсутствием сухожильных рефлексов. Нарушается также речь и глотание. Приступ длится 10-14 дней. Выраженная мышечная слабость наблюдается с рождения, с возрастом может даже несколько уменьшаться. При морфологическом исследовании в мышечных волокнах обнаружены митохондрии гигантских размеров.

Илеокониальная миопатия — характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и похуданием мышц проксимальных отделов конечностей. Отличительной особенностью заболевания явилось наличие приступов усиления мышечной слабости до состояния параличей. Такие приступы длились каждый раз от 10 до 14 дней, при этом появлялась потребность в приеме большого количества поваренной соли. При морфологическом исследовании биоптата мышц было обнаружено огромное количество митохондрий средней величины. Скопления митохондрий замещали миофибриллярный аппарат и располагались в околоядерных областях.

Врожденная мышечная дистрофия — гипотония и артрогрипоз определяются с рождения. Сухожильные рефлексы либо сохранны, либо отсутствуют, но из-за контрактур суставов их бывает трудно оценить. Врожденные контрактуры могут вовлекать различные суставы, но наиболее часто они приводят к кривошее и косолапости. Характерный симптом — врожденный вывих бедра.

Лабораторные исследования: возможно повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Инструментальные исследования: 

1. Компьютерная томография головного мозга для исключения органического поражения.

2. Электроэнцефалография (ЭЭГ) — изменения ЭЭГ неспецифичны.

3. Электромиография (ЭМГ) — выявляет первичный мышечный дефект, снижение амплитуды ЭМГ максимального напряжения, длительность потенциалов ДЕ уменьшена, увеличение числа полифазных потенциалов без увеличения их длительности, иногда ЭМГ имеет смешанный тип.

4. Магниторезонансная томография (МРТ) головного мозга — в настоящее время является методом выбора при диагностике пороков и аномалий и дегенеративных изменений головного мозга.

5. Нейросонография — выявляет наличие структурных изменений, расширение желудочковой системы, пороки и дизгенезии до закрытия родничка.

6. ЭКГ — изменения, указывающие на обменно-дистрофические изменения в миокарде.

Показания для консультаций специалистов:

1. Логопед — для выявления нарушения речи, дизартрий.

2. Психолог — для определения психического статуса ребенка.

3. Ортопед — для выявления контрактур, костных деформаций.

4. Протезист — для подбора ортопедической обуви, фиксирующих лонгет.

5. Окулист — осмотр глазного дна, выявление страбизма, нарушений зрения.

6. Кардиолог — выявление обменно-дистрофических и диспластических изменений сердца.

7. ЛОР-сурдолог — для определения тугоухости.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Кал на яйца глист.

4. АЛТ.

5. АСТ.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. Логопед.

4. Психолог.

5. Окулист.

6. Ортопед.

7. ЭЭГ.

8. Врач ЛФК.

9. Физиотерапевт.

10. Электромиография (ЭМГ).

11. ЭКГ.

12. Кардиолог.

13. ЛОР-сурдолог.

14. Определение креатинкиназы в сыворотке крови.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головного мозга.

2. Нейросонография.

3. Нейрохирург.

4. Протезист.

5. МРТ головного мозга.

6. ЭхоКГ.

7. R-графия грудной клетки.

8. УЗИ органов брюшной полости.

9. Генетик.

10. ЛОР сурдолог.

11. ЭЭГ.

12. ИФА на ТТГ. 

13. Эндокринолог.

14. Мышечная биопсия.

Источник: diseases.medelement.com


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.