Миопатия эрба

Миопатия эрба

102

омплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний

УДК 616.74-009.54: 616.12

DOI 10.17802/2306-1278-2018-7-1-102-104

СЛУЧАЙ МИОПАТИИ ЭРБА-РОТА

А.Н. Лобанова, М.М. Петрова, Е.И. Харьков, Н.Ю. Цибульская

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Красноярск, Россия

В статье представлен клинический случай развития тяжелой формы кардиомиопатии у пациента, страдающего наследственным нейромышечным заболеванием — миопатией Эрба-Рота.

Ключевые слова Миопатия Эрба-Рота • Поясно-конечностная мышечная дистрофия • Кардиомиопатия

Поступила в редакцию: 21.04.17; принята к печати: 21.12.17

THE CASE OF ERB-ROTH'S NEUROMUSCULAR DISTROPHY

A.N. Lobanova, M.M. Petrova, E.I. Harkov, N.U. Tsibulskaya

Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education «Prof. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University» of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Krasnoyarsk, Russia


Резюме

Abstract

Keywords

The article presents a clinical case of a patient with Erb-Roth's hereditary neuromuscular dystrophy presented with severe cardiomyopathy.

Erb-Roth's distrophy • Limb-girdle muscular dystrophy • Cardiomyopathy

Список сокращений

ПКМД — поясно-конечностная мышечная дистрофия ХСН — хроническая сердечная недостаточность

УЗИ — ультразвуковое исследование

Поясно-конечностная мышечная дистрофия (ПКМД) -группа полиморфных и генетически гетерогенных заболеваний, которые характеризуются преимущественным поражением мышц тазового и плечевого поясов. Частота встречаемости всех вариантов ПКМД колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 млн населения [1]. К настоящему времени описано более 20 генетических вариантов ПКМД, которые подразделяются в зависимости от типа наследования на две подгруппы: ПКМД 1-го типа с аутосомно-доминантным и ПКМД 2-го типа с аутосомно-рецессивным типом наследования. Миопатия Эрба-Рота относится ко 2-й группе заболеваний. Впервые сообщение об аутосомно-рецессивном варианте ПКМД было опубликовано в 1895 г. врачом В.К. Ротом, который описал специфический фенотип у 22-летнего пациента [2].

Первые симптомы развиваются постепенно, поэтому определить возраст дебюта заболевания удается не всегда. Слабость сочетается с симметричными атрофиями мышц тазового пояса. Больные начинают испытывать трудность при беге, быстрой ходьбе, прыжках. Походка становится переваливающейся. По мере прогрессирования заболевания меняется осанка, в патологический процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса. Сухожильные и периостальные рефлексы снижаются, а затем полностью исчезают. Лицевые мышцы, как правило, не стра-


дают. Интеллект не снижен. Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10-20 лет. Через 10-20 лет от появления первых симптомов больной может потерять способность к самостоятельной ходьбе [3].

Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится с другими формами этого заболевания (прогрессирующая дистрофия Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматоми-озитом, полимиозитом, боковым амиотрофическим склерозом, токсической миопатией и др.

Проблема поражения сердечной мышцы и проводящей системы при миодистрофии Эрба-Рота наиболее актуальна, так как именно она в большинстве случаев является причиной летального исхода у таких пациентов [4].

Примером такого поражения является случай с пациентом С., 23 лет. Поступил в больницу скорой медицинской помощи с жалобами на одышку в покое, снижение диуреза, отеки голеней, стоп, выраженную слабость. Из анамнеза известно, что в раннем детстве выявлено наследственное нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — миопатия Эрба-Рота. В 2012 году диагностирована дилатационная кардиомиопатия. В 2014 году на фоне прогрессирования сердечной недостаточности был имплантирован CRT-D с постоянной эндокардиаль-ной атриобивентрикулярной стимуляцией в режиме DDD(BIV)


Для корреспонденции: Лобанова Анна Николаевна, тел. +7 (391) 2469408, +79509982778; e-mail: [email protected]; адрес: 660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Corresponding author: Lobanova Anna, tel. +7 (391) 2469408, +79509982778; e-mail: [email protected]; address: Russian Federation, 660022, Krasnoyarsk, Partizana Zheleznyaka Street, 1

Случай миопатии Эрба-Рота The case of Erb-Roth's neuromuscular distrophy 103

R-T. Регулярно принимал амбулаторную терапию, которая включала в себя диуретики, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ), бета-блокаторы, сердечные гликозиды.

При объективном осмотре при поступлении обращали на себя внимание массивные отеки голеней, стоп, асцит, ослабленное дыхание в нижних отделах легких с обеих сторон, увеличение печени, выступающей на 3 см из-под края реберной дуги.

Лабораторно при поступлении — в общем анализе крови незначительный лейкоцитоз до 10,4 х 109/л, в остальном — без особенностей. В биохимическом анализе крови — значительно повышены печеночные ферменты (аланинаминотрансфераза 843,0 Ед/л; аспартатаминотрансфераза 681,0 Ед/л), нарушение электролитного баланса (снижен уровень калия до 3,20 ммоль/л), повышен уровень С-реактивного белка — 90,0 мг/л. В общем анализе мочи — протеинурия 0,168 г/л.


По электрокардиографии регистрировался ритм кардиостимулятора с частотой желудочковых сокращений 125 уд. в минуту.

По эхокардиографии — снижение фракции выброса до 28%, дилатация всех полостей сердца, диффузный гипокинез, недостаточность митрального и трикуспидального клапанов 2-3 степени, легочная гипертензия с систолическим давлением легочной артерии 55 — 58 мм рт.ст., перикардиальный выпот до 0,7 см, в правых отделах электроды электрокардиостимулятора.

По ультразвуковому исследованию (УЗИ) органов брюшной полости и почек — жидкость в брюшной полости до 60 мм, жидкость в плевральных полостях с обеих сторон по 80 мл, гепатос-пленомегалия (размеры печени 17,5 х 13,7 х 12,5 см; размеры селезенки 14,0 х 6,8 см), контур печени неровный, нечеткий, эхогенность повышена, диффузные изменения в поджелудочной железе, диффузные изменения паренхимы почек.

По рентгенографии органов грудной клетки выявлена правосторонняя нижнедолевая пневмония, начата антибактериальная терапия.

В отделении получал следующую терапию: диуретическую (фуросемид и верошпирон), бета-блокаторы (бисопролол), сердечные гликозиды (дигоксин), препараты калия (аспаркам).

На 8-е сутки стационарного лечения у пациента появилось кровохарканье, проведена фибробронхоскопия, по результатам которой выявлен двусторонний диффузный слабо выраженный бронхит, при исследовании бронхиального дерева справа выявлен геморрагический секрет в небольшом количестве. Начата гемостатическая терапия.


На фоне проводимой терапии отмечалась положительная динамика, явления декомпенсации сердечной недостаточности уменьшились, лабораторно печеночные ферменты с тенденцией к нормализации, восстановился электролитный баланс, инфильтрация легочной ткани по рентгенографии органов грудной клетки на 20-е сутки стационарного лечения в стадии обратного развития. Однако на 25-е сутки резкое ухудшение состояния: появилась рвота, боли в животе. Пациент был осмотрен хирургом, проведено УЗИ органов брюшной полости в динамике, данных за острую хирургическую патологию не выявлено. Осмотрен инфекционистом, данных за острую кишечную инфекцию нет. В дальнейшем пациент был переведен в палату интенсивной терапии. В связи с нарастанием дыхательной недостаточности начата

искусственная вентиляция легких. Учитывая нестабильную гемодинамику, подключена кардиотоническая поддержка, с увеличением дозы препаратов. Лабораторно в общем анализе крови вырос лейкоцитоз до 23,5 х 109/л.

Несмотря на проводимую терапию, состояние оставалось крайне тяжелым. По монитору зарегистрирована асистолия, начаты реанимационные мероприятия, в течение 40 минут без эффекта, констатирована биологическая смерть.

По результатам патологоанатомического вскрытия: сердце — размеры 16 х 12 х 7 см, масса 880 г, эпикард тусклый с выраженной инъекцией сосудов, в полости перикарда 250 мл соломенного цвета жидкости.


нсистенция сердечной мышцы плотная, в правых отделах смешанные свертки крови, правое ушко заполнено крошковидными массами красно-серого цвета, спаянными с эндокардом правого ушка, толщина стенки левого желудочка 1,6 см, правого 1,1 см, толщина межжелудочковой перегородки 1,3 см, эндокард тусклый, утолщен, плотный, белого цвета, париетальный эндокард левого желудочка с множественными спаянными с ним образованиями округло-овальной формы красно-серого цвета крошковидной консистенции, такие же структуры между папиллярными мышцами. Миокард плотный, на разрезе глинистого вида, серо-коричневого цвета, с множественными полосами плотной консистенции серо-белого цвета. Легкие — масса левое 420 г, правое 500 г. Ткань легкого на разрезе розово-синюшного цвета, полнокровная, с поверхности разреза стекает большое количество крупнопенистой розовой жидкости, бронхи среднего и мелкого калибра вровень с поверхностью разреза, стенки плотные. В нижней и средней долях справа видны по одному очагу конусовидной формы плотной консистенции вишнево-красного цвета, верхушкой обращены к корню, основанием к плевре, вокруг этих очагов легочная ткань более дряблая темно-серого цвета.

По результатам гистологического исследования легких -признаки очагового гемосидероза острых гемодинамических и гемореологических расстройств по типу очаговых кровоизлияний и повсеместных стазов, альвеолярный отек, участки серозно-де-сквамативной пневмонии, участки карнификации, ателектазов, участки строения геморрагических инфарктов с зоной сероз-но-гнойного воспаления. Миокард — гипертрофия кардиомиоци-тов, полосы фиброзной ткани, периваскулярный кардиосклероз, париетальный фиброз, пристеночный тромбоз с воспалительными тромбами, гидропическая и жировая дистрофия кардиомио-цитов.


Учитывая результаты патологоанатомического исследования, выставлен диагноз — миопатия Эрба-Рота с аутосомно-рецессив-ным типом наследования, кардиомиопатия с нарушением сердечного ритма. Осложнение — вторичный париетальный тром-бэндокардит париетального эндокарда левого желудочка сердца. Тромбоз правого ушка. Тромбоэмболия ветвей правой легочной артерии. Инфаркт-пневмония в средней и нижней долях правого легкого. Хроническая сердечная недостаточность, стадия декомпенсации. Причина смерти — хроническая сердечная недостаточность в стадии декомпенсации.

При изучении случая смерти, на основании клинико-морфо-логических данных установлено, что основным заболеванием

104 Случай миопатии Эрба-Рота

является врожденная патология — миопатия Эрба-Рота, имевшая выраженные клинические проявления. При данном виде миопатии поражается не только мышечная ткань поперечнополосатой мускулатуры, но и сердечная мышца с проявлениями тяжелой формы кардиомиопатии, нарушениями сердечного ритма, что и имело место в данном случае. Основное заболевание

осложнилось вторичным бактериальным тромбэндокардитом париетального эндокарда левого желудочка сердца, что привело к декомпенсации имевшей место у больного хронической сердечной недостаточности и обусловило летальный исход.


Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ/REFERENCES

1. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни 2015; 5: 42-48. [Sharkova I.V., Dadali E.L., Ugarov I.V., Ryzhkova O.P., Poljakov A.V. Sravnitel'nyj analiz osobennostej fenotipov dvuh rasprostranennyh geneticheskih variantov pojasno-konechnostnoj myshechnoj distrofii. Nervno-myshechnye bolezni 2015; 5: 42-48. (In Russ)].

2. Angelini C., Nardetto L., Fanin M., Nascimbeni A-C., Tasca E. Heterogeneous pathogenesis of LGMD2: consequences for therapy. Basic applied mycology. 2007; 17: 173-179.

3. Дадали Е.Л., Шагина О.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики поясно-

конечностной мышечной дистрофии 2А типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2010; 4: 79-83. [Dadali E.L., Shagina O.A., Ryzhkova O.P., Rudenskaja G.E., Fedotov V.P, Poljakov A.V. Kliniko-geneticheskie harakteristiki pojasno-konechnostnoj myshechnoj distrofii 2A tipa. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova. 2010; 4: 79-83. (In Russ)].

4. Страхова О.С., Белозеров Ю.М. Особенности лечения кардиомиопатий у больных с прогрессирующей мышечной дистрофией. Педиатрическая фармакология, 2003; 2: 61-64.[Strahova O.S., Belozerov Ju.M. Osobennosti lechenija kardiomiopatij u bol'nyh s progressirujushhej myshechnoj distrofiej. Pediatricheskaja farmakologija, 2003; 2: 61-64. (In Russ)].


Для цитирования: А.Н. Лобанова, М.М. Петрова, Е.И. Харьков, Н.Ю. Цибульская. Случай миопатии Эрба-Рота. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2018; 7 (1): 102-104. DOI: 10.17802/2306-1278-2018-7-1-102-104

To cite: A.N. Lobanova, M.M. Petrova, E.I. Harkov, N.U. Tsibulskaya The case of Erb-Roth's neuromuscular dystrophy. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2018; 7 (1): 102-104. DOI: 10.17802/2306-1278-2018-7-1-102-104

Источник: cyberleninka.ru

Описание

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах. Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью. Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Выделяют две основные формы заболевания:

  1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:

  • врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
  • ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
  • юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.
  1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

  • проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
  • дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
  • смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. В этом случае прогноз заболевания ухудшается. Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Симптомы

Миопатия: Симптомы» class=»alignleft»>

Миопатия начинается с появления небольшой мышечной слабости в конечностях. Быстрее наступает усталость при ходьбе или другой физической нагрузке, чем это было ранее до проявления заболевания. Таким людям становится тяжелее преодолевать большие дистанции, поэтому зачастую приходится выполнять небольшие перерывы для отдыха, чтобы с новыми силами продолжить свой путь. Далее к нарастающей слабости присоединяется мышечная атрофия, вследствие этого появляются деформации конечностей. Как правило, атрофические изменения наблюдаются в проксимальных (которые находятся ближе к туловищу) отделах рук и ног. Из-за этого дистальные отделы конечностей могут казаться гипертрофированными. Это явление носит название «псевдогипертрофия». С прогрессированием мышечной слабости становится затруднительно прыгать, бегать, ходить по лестнице.

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков. Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика

Миопатия: Диагностика» class=»alignleft»>

Врач может заподозрить наличие миопатии даже на уровне первичного осмотра, так как для таких людей характерен соответствующий внешний вид. Во-первых, наблюдается атрофия мышц (проксимальных отделов конечностей) и псевдогипертрофия дистальных отделов конечностей. Во-вторых, со временем формируется «утиная» походка. Также для миопатии характерно опущение плеч, крыловидное отставание лопаток, выпячивание вперед живота и усиление поясничного лордоза.

Затем врач переходит к неврологическому осмотру, в ходе которого выявляет ослабление сухожильных рефлексов, снижение мышечной силы. В отличие от невропатии, при миопатии не наблюдается нарушение чувствительности.

После осмотра пациент отправляется в лабораторию для сдачи необходимого перечня анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи, в котором ищут креатинин для подтверждения миопатии. Наличие креатинина в моче может указывать на поражение мышц, поэтому данный показатель не лишен информативности в диагностике рассматриваемого заболевания. Далее выполняется биохимический анализ крови, в котором оценивают уровень КФК, АЛТ, ЛДГ и других ферментов.

Помимо этого, используются элетрофизиологические методы исследования: электронейрография и электромиография. Результаты электронейрографии дают информацию о состоянии периферического двигательного нейрона, что необходимо в случае, если присутствуют подозрения на наличие нейропатии. Электромиография проводится для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. При миопатии происходит изменение мышечных потенциалов (уменьшается их амплитуда и сокращается длительность).

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это производится с помощью биопсии мышц. Данный метод хоть и наиболее информативный, но проводится редко, лишь в тех случаях, когда предыдущие методы исследования не дали должной информации для подтверждения того или иного диагноза. При миопатии морфологическая картина образцов мышечной ткани следующая: выявляются беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы (сократительные элементы мышечных волокон), гипертрофированные мышечные волокна, а также наблюдается замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Для оценки состояния сердечной мышцы назначается консультация кардиолога, который в свою очередь отправляет пациента на ЭКГ и УЗИ сердца. При подозрении на возникновение пневмонии, как осложнение течения миопатии, выполняется рентгенография легких.

Лечение

Миопатия: Лечение» class=»alignleft»>

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии.  В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией. Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую. Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Лекарства

Миопатия: Лекарства» class=»alignleft»>

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы. За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле. Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин. В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

Миопатия: Народные средства» class=»alignleft»>

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.  

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Источник: yellmed.ru

В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000.

Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный вид, хотя патология сердца и может развиться в поздней стадии заболевания. Частота этой формы составляет около 1/4 от частоты истинной формы Дюшенна.

Начало заболевания чаще всего относится к середине второго десятилетия жизни (14 — 16 лет), что и обусловливает одно из названий — ювенильная форма, однако первые симптомы могут проявиться до 10 лет, а иногда и после 30 (так называемая поздняя миопатия).

В большинстве случаев конечностно-поясная миодистрофия дебютирует такими симптомами, как мышечная слабость и затем атрофия мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, в более редких случаях слабость одновременно возникает в мышцах тазового и плечевого поясов. Как правило, довольно значительно страдают мышцы спины и живота, что проявляется изменением походки по типу «утиной», затруднением вставания из положения лежа, выраженным лордозом в поясничной области и выпячиванием живота вперед. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают.

Для миодиетрофии Эрба характерны умеренные псевдогипертрофии, сухожильные ретракции, контрактуры. Могут иметь место концевые атрофии. Интеллекту больных не страдает, сердечная мышца большей частью также не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови обычно повышается, особенно на ранних стадиях процесса, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленных формах миодиетрофии.

Электромиография выявляет мышечный тип поражения со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой, однако, по наблюдениям некоторых авторов [McComas A. et al., 1971], в дистальных мышцах могут наблюдаться признаки денервации.

Дистрофия Эрба — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, оба пола страдают одинаково часто без особой разницы в тяжести проявлений.

Приводим характерную для этого страдания родословную семьи С-ких.

Обращает внимание, что мать и отец родом из одной деревни
— это предполагает кровное родство. В данной семье все трое детей (две девочки и один мальчик) являются гомозиготными носителями мутантного гена, хотя по законам Менделя должны заболеть 25% детей.

Экспрессивность мутантного гена может широко варьировать. «Малые» признаки болезни можно выявить при тщательном обследовании всех членов семьи. Нередко при миодистрофии Эрба указаний на аналогичное заболевание у сибсов ни клинически, ни при дополнительных методах исследования не удается выявить, т. е. имеются так называемые «спорадические» случаи.


Родословная семьи С-ких

Родословная семьи С-ких

Миодистрофия Эрба. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.

Источник: www.meddr.ru

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Мышечная дистрофия Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.

Источник: www.meddr.ru

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Миопатия эрбаСимптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.
Мышечная дистрофия Эрба-Рота
Достоверным считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц. Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань. При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.


Источник: neurosys.ru

Процедуры и операции Средняя цена
Неврология / Консультации в неврологии от 500 р. 829 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы от 300 р. 98 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / ЭФИ в кардиологии от 100 р. 939 адресов
Кардиология / Консультации в кардиологии от 600 р. 719 адресов
Кардиология / Диагностика в кардиологии / УЗИ сердца от 300 р. 707 адресов
Диагностика / Рентгенография / Рентгенография органов грудной полости от 300 р. 268 адресов
Пульмонология / Консультации в пульмонологии от 563 р. 228 адресов
Неврология / Диагностика в неврологии / ЭФИ нервно-мышечной системы от 700 р. 18 адресов
Педиатрия / Консультации детских специалистов от 600 р. 92 адреса
Консультации / Консультации взрослых специалистов / Специалисты восстановительной медицины от 1200 р. 25 адресов

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.