Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Комментарии

Е.Н. Басаргина
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Синдром дисплазии соединительной ткани сердца (ДСТС) у детей включает пролапс атриовентрикулярных клапанов, аномально расположенные хорды, аневризмы межпредсердной перегородки. ДСТС привлекает пристальное внимание педиатров из-за высокой популяционной частоты и риска развития таких осложнений как митральная регургитация, нарушение ритма сердца, а в некоторых случаях наступления смерти. Среди возможных патогенетических механизмов развития синдрома ДСТС рассматривается дефицит ионов магния. На основании анализа литературы и собственных данных делается вывод об эффективности и целесообразности применения магния оротата (Магнерот) у детей для коррекции нарушений метаболизма коллагена, лежащего в основе синдрома ДСТС. Терапия магнием оротатом у детей с синдромом СТДС приводит к уменьшению признаков пролапса клапанов, частоты выявления митральной регургитации, уменьшению выраженности клинических проявлений вегетативной дисфункции, частоты желудочковых аритмий, сопровождается повышением уровня внутриэритроцитарного магния.
Ключевые слова: дети, синдром дисплазии соединительной ткани сердца, лечение, магния оротат.



Dysplasia of the heart connective tissue among children
Ye.N. Basargina
Scientific Center of Children’s Health, Russian Academy of Medical Sciences, Moscow Dysplasia of the heart connective tissue among children includes atrioventricular valve prolapse, abnormally positioned cords, aneurysms of the interatrial septum. Dysplasia of the heart connective tissue draws steadfast attention of the pediatricians due to the high population recurrence and risks, leading to such complications, as mitral regurgitation, cardiac rhythm disturbances and in some cases fatal outcome. Among probable pathogenetic mechanisms of dysplasia development, researcher considers magnesium ion deficiency. Based on the analysis of literature and own data, she draws a conclusion that it is effective and expedient to apply magnesium orotat (magnerot) among children for the correction of the collagen (accounted for dysplasia) metabolism disorders. Magnesium orotat based therapy among children, suffering from dysplasia of the heart connective tissue, reduces the indications of the valve prolapse, recurrence of mitral regurgitation, intensity of the clinical manifestations of the vegetative dysfunction, recurrence of the arrhythmias and is accompanied by the increase of the endoglobular magnesium level.
Key words: children, dysplasia of the heart connective tissue, treatment, magnesium orotat.



В структуре заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей значительное место занимают функциональные нарушения и состояния, связанные с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) сердца. В классификации Нью-Йоркской ассоциации кардиологов данные аномалии выделены в самостоятельный «синдром ДСТ сердца» [1].

Клинические проявления этих наследственных аномалий многолики и разнообразны, в связи с чем врач нередко затрудняется объединить множество симптомов воедино и увидеть за частной симптоматикой системную патологию, обусловленную ДСТ.

ДСТ — одно из часто встречающихся полиорганных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным мезенхимальным дефектом, заключающимся в количественном и качественном изменении коллагена, приводящим к неполноценности соединительнотканного матрикса организма.

В соответствии с Омской классификацией (1990), врожденная ДСТ разделяется на 2 группы: к 1-й группе относят дифференцированные ДСТ. Они имеют определенный генный дефект, тип наследования и характерную клиническую симптоматику (синдромы Марфана, Элерса–Данло, Холта–Орама, несовершенный остеогенез и эластическая псевдоксантома). Во 2-ю группу включены недифференцированные ДСТ, характеризующиеся полиморфизмом стигм дизэмбриогенеза, представленных с различной частотой в фенотипе, с висцеральными проявлениями без четко выраженной симптоматики [2].


этой группе также выделяют определенные комплексы фенотипических признаков, напоминающие фенокопии дифференцированных форм ДСТ (МАSS-фенотип, КСЧ-фенотип и др.). Среди недифференцированных дисплазий различают сочетание внешних фенотипических признаков дисплазии с признаками дисплазии одного или нескольких внутренних органов, а также изолированную ДСТ, при которой поражается лишь один орган, и отсутствуют внешние фенотипические признаки.

Присутствие соединительной ткани во всех органах и системах, общность ее происхождения из мезенхимы с гладкой мускулатурой, кровью и лимфой, ее полифункциональность предполагают многообразие симптоматики недифференцированной ДСТ, связанной с возникновением диспластических изменений, в том числе и в органах кровообращения, которые составляют интегрирующую систему, играющую ведущую роль в жизнеобеспечении организма. К важнейшим висцеральным фенотипическим проявлениям недифференцированной ДСТ относят: пролапс митрального и других клапанов сердца, ложные хорды желудочков, аневризму аорты и синусов Вальсальвы, двустворчатый аортальный клапан и ряд других изменений, которые могут быть как одиночными, так и множественными. Все эти состояния привлекают пристальное внимание исследователей, что связано с их относительно частой встречаемостью в популяции, а также с высоким риском развития серьезных осложнений и наступления внезапной смерти. Следует обратить внимание на то, что наряду с «синдромом ДСТ сердца» эти врожденные аномалии клиницисты обозначают термином «малые аномалии развития сердца» [3].


Клиническая симптоматика у пациентов с аномалиями развития сердца отличается большим разнообразием, что обусловлено количеством, локализацией малых структурных аномалий, а также вегетативной дисфункцией, клинические проявления которой могут быть выраженными в различной степени или вовсе отсутствовать. Вегетативные нарушения наблюдаются при недифференцированной ДСТ с довольно высокой частотой, по данным разных авторов, у 25–50% детей с дисплазией. При этом дети предъявляют многочисленные жалобы на повышенную утомляемость, общую слабость, нарушения сна, цефалгию, головокружение, склонность к пред- и обморочным состояниям, боли в области сердца и др. Высокая частота встречаемости малых аномалий развития сердца (максимален удельный вес аномально расположенных хорд желудочков и пролапса клапанов сердца) при синдроме вегетативной дисфункции свидетельствует о существенном значении ДСТ в генезе развития данных состояний.

Аномально расположенные хорды (АРХ) лишь в последние годы стали рассматриваться как проявление «синдрома ДСТ сердца». В отличие от истинных хорд АРХ прикрепляются не к створкам клапанов, а к стенкам желудочков и представляют собой дериват внутреннего мышечного слоя примитивного сердца, возникающего в эмбриональном периоде при «отшнуровке» папиллярных мышц. Гистологическое исследование показало, что АРХ имеют фиброзное или смешанное фиброзно-мышечное строение. В 95% случаев АРХ располагаются в полости левого и в 5% — правого желудочка [4]. В зависимости от расположения в полости сердца выделяют диагональные, поперечные и продольные АРХ. У детей чаще встречаются АРХ с диагональным (22,1%), затем с продольным (7,5%) и, наконец, поперечным (4,6%) расположением [5].


Пролапс митрального клапана (ПМК) — одна из наиболее распространенных и клинически значимых аномалий клапанного аппарата сердца у детей, при которой одна или обе створки митрального клапана прогибаются во время систолы желудочков в левое предсердие. ПМК не заболевание, а синдром, присущий разным нозологическим состояниям, что объясняется разнообразием механизмов формирования митрального пролабирования.

Принято выделять первичный («идиопатический») и вторичный ПМК. Принадлежность первичных форм ПМК к недифференцированной ДСТ в настоящее время не подлежит сомнению и находит подтверждение во внешних и висцеральных фенотипических особенностях пациентов с этим синдромом. Вторичный ПМК развивается на фоне воспалительного, коронарогенного, травматического поражения сердца и обусловлен нарушением сократимости миокарда левого желудочка и дисфункцией папиллярных мышц.

Первичный ПМК характеризуется благоприятным течением и хорошим долговременным прогнозом, однако пристальное внимание педиатров и кардиологов к данному синдрому обусловлено риском развития таких тяжелых осложнений, как митральная регургитация, нарушения ритма сердца, инфекционный эндокардит и др. [6–8].


Гемодинамически значимая митральная регургитация обычно связана с миксоматозным перерождением структур клапанного аппарата и характеризуетсядиффузным поражением фиброзного слоя, деструкцией и фрагментацией коллагеновых и эластических волокон, усиленным накоплением гликозамингликанов во внеклеточном матриксе [9]. У половины больных с ПМК гистологическими и гистохимическими методами обнаружено миксоматозное перерождение также и проводящей системы сердца и внутрисердечных нервных волокон [10]. Макроскопически створки клапана выглядят утолщенными, увеличенными в размерах, «вздутыми». Прикрепляющиеся к створкам хорды на всем протяжении фрагментарно утолщены, с участками надрывов. Миксоматозно измененная ткань утрачивает обычную плотность. При нормальном уровне внутрижелудочкового давления створки митрального клапана с нарушенной архитектоникой коллагеновых фибрилл выбухают в полость левого предсердия вследствие их избыточности, а также удлинения прикрепляющихся к створкам хорд [11].

Высокая распространенность в детском возрасте, тяжесть возможных последствий не могут не привлекать пристального внимания к проблеме своевременной диагностики и адекватного лечения первичного ПМК, которое должно включать как воздействие на ДСТ в целом и на ДСТ сердца в частности и складываться из мероприятий симптоматической и патогенетической терапии. Симптоматическая терапия при этом позволяет провести коррекцию основных клинических проявлений и осложнений заболевания с учетом характера, выраженности и субъективной переносимости симптомов, индивидуальных особенностей вегетативного гомеостаза и включает применение различных вегетотропных и психотропных средств, при необходимости — антиаритмических препаратов.


ратегия патогенетического лечения ДСТ сердца сводится к коррекции нарушений метаболизма коллагена с использованием витаминов, анаболических средств, препаратов магния. Рост цепей коллагена и созревание его молекулы происходит под влиянием ферментов пролин- и лизилгидроксилаз, кофактором которых является аскорбиновая кислота. Витамин С усиливает синтез коллагена (особенно I и III типов), стимулируя проколлагеновую мРНК. Известно благоприятное действие на состояние коллагена витамина В6. Кофакторная форма этого витамина — пиридоксаль-5-фосфат — имеет отношение к окислительному дезаминированию лизина и оксилизина (аминокислот, обеспечивающих прочность поперечных связей молекулы коллагена). В качестве лекарственных препаратов, стимулирующих коллагеноообразование, могут с успехом использоваться негормональные средства анаболического действия. Пониженное содержание глютамина и производных глютаминового цикла, установленное у пациентов с ДСТ, обосновывает курсовое применение анаболиков (оротат магния, оротат калия, рибоксин).

Среди возможных механизмов ДСТ, в том числе и сердца, в последнее время все большее внимание уделяется дефициту магния. Установлено, что в условиях магниевой недостаточности фибробласты вырабатывают неполноценный коллаген.


едполагается, что дефицит магния в первую очередь сказывается на активности магнийзависимой аденилатциклазы, обеспечивающей удаление дефектного коллагена [12–17]. Это, в свою очередь, приводит к слабости соединительнотканного аппарата митрального клапана, представляющего собой сложную структуру, которая включает соединительнотканное атриовентрикулярное кольцо, створки, сухожильные хорды, папиллярные мышцы. В ряде исследований показано, что латентная тетания (признанное проявление магниевой недостаточности) выявляется у 85% больных с ПМК и, наоборот, данная клапанная аномалия встречается у каждого четвертого пациента с латентной тетанией.

Имеются сведения о положительном влиянии терапии препаратами магния на клапанные структуры при ПМК, что выражается в уменьшении глубины пролабирования створок митрального клапана либо в исчезновении эхокардиографических признаков пролабирования [18–20]. В последние годы также получены сведения об успешном применении препаратов магния с антиаритмической целью [21–30]. Кроме того, частое сочетание экстрасистолии с ПМК в детской популяции делает возможность такой терапии еще более привлекательной.

Многие авторы указывают на взаимосвязь ПМК и других видов ДСТ сердца с нарушениями его ритма [23, 24]. Частота выявления желудочковых экстрасистол колеблется от 18 до 91%, наджелудочковых экстрасистол — в пределах 16–80% [25, 26]. Патогенетическими факторами нарушения сердечного ритма считаются миксоматозная дегенерация проводящей системы сердца и створок (особенно задней), а также митральная регургитация [27, 28].


генезе наджелудочковых аритмий особое значение придается раздражению субэндокардиальных участков левого предсердия регургитирующей струей крови, что приводит к развитию очагов эктопического возбуждения [29]. В числе причин желудочковых нарушений ритма рассматривают гиперсимпатикотонию, аномальную тракцию папиллярных мышц, аномальное расположение (поперечное, диагональное) трабекул в полости желудочка [5, 30].

Проблема желудочковых аритмий (ЖА) у детей широко изучается. Однако до сих пор остается дискутабельным вопрос о необходимости проведения антиаритмической терапии при бессимптомной идиопатической мономорфной ЖА у больных без органического заболевания сердца. В этой ситуации использование традиционных антиаритмических средств, способных оказать лишь «косметический эффект» представляется нецелесообразнымс учетом возможных побочных эффектов, включая их кардиотоксическое, а в ряде случаев и проаритмогенное действие.

Ион магния известен как универсальный регулятор биохимических процессов и кофактор более 300 ферментов. Магний, являясь естественным антагонистом кальция, оказывает мембраностабилизурующее действие, способен удерживать калий в клетке и препятствовать симпатикотоническим влияниям, что дает возможность использовать препараты магния для лечения нарушений сердечного ритма. Сочетание же нарушений ритма сердца и ДСТ сердца позволяет рассматривать препараты магния в качества перспективного средства патогенетического лечения данной патологии.


В серии работ, проведенных в НЦЗД РАМН на базе кардиологического отделения, отделения функциональной диагностики и лаборатории патофизиологии, установлена зависимость выраженности клинических проявлений первичного ПМК, включая степень вегетативной дисфункции и аритмического синдрома, от дефицита магния. Изучение внутриклеточной (в эритроцитах) концентрации магния продемонстрировало отчетливое нарушение магниевого гомеостаза у детей с первичным ПМК и нарушением ритма сердца (НРС). Это позволило обосновать необходимость применения с патогенетической целью препарата магния у данной категории больных. С этой целью был использован комплексный препарат Магнерот (Wörwag Pharma, Германия), представляющий собой комбинацию магния и нестероидного анаболика — оротовой кислоты. Наряду с анаболическим действием оротовая кислота, индуцируя синтез протеинов, участвует в обмене фосфолипидов, являющихся составной частью клеточных мембран, необходимых для фиксации внутриклеточного магния. Выбор препарата был также обусловлен антиаритмическими свойствами иона магния, характерными для антиаритмических препаратов I и IV класса (мембраностабилизирующие и антагонисты кальция), а также отсутствием побочных эффектов, которые могут появляться при применении традиционной антиаритмической терапии.

Препарат применяли в виде монотерапии в дозе 40 мг/кг в сутки в течение первых 10 дней приема, затем — по 20 мг/кг в сутки в течение 6 мес. В результате терапии содержание магния в эритроцитах возросло, однако оставалось пониженным (рис. 1).

Рис. 1
Рис. 1. Изменение содержание магния в эритроцитах у детей с ПМК и НРС в результате 6-месячной терапии оротатом магния
Примечание:
НРС — нарушение ритма сердца;
ПМК — пролапс митрального клапана.

Через 6 мес от начала применения оротата магния жалобы уменьшились у 52% и исчезли у 12% детей. Изменился характер кардиального шума, выслушиваемого у пациентов с ПМК, что можно объяснить уменьшением степени пролабирования и регургитации. При эхокардиографическом исследовании выявлено уменьшение степени пролабирования передней створки митрального клапана, у части детей — задней створки. Кроме того, у 33% пациентов исчезла митральная регургитация и у 17% детей уменьшилась ее степень со II до I.

Антиаритмический эффект отмечен у большинства больных. Так, в 50% случаев зафиксировано полное восстановление нормального ритма, у ряда пациентов уменьшилось количество парасистол, предсердных экстрасистол, в том числе исчезли блокированные экстрасистолы и эпизоды желудочкового ритма. Следует отметить, что антиаритмический эффект чаще отмечался у пациентов с желудочковой парасистолией, чем с экстрасистолией. Антиаритмический эффект препарата мог быть в этом случае связан с уменьшением скорости диастолической деполяризации в результате антагонизма магния и кальция, что могло привести к исчезновению защитной блокады входа и разрядке парацентра.

Среди прочих эффектов оротата магния при НРС установлено его влияние на продукцию оксида азота, которая, в отличие от контроля, в 60% случаев увеличивалась в 2–2,5 раза (рис. 2). Этот эффект можно рассматривать, как положительный с учетом способности оксида азота корригировать влияние вегетативной нервной системы на сердце и предупреждать тромбообразование. Вероятно, с этим связано уменьшение жалоб пациентов на фоне лечения: реже возникала головная боль, уменьшалась эмоциональная лабильность. За период наблюдения у детей не было отмечено каких-либо неприятных ощущений и болей в области сердца. Важен тот факт, что ни у одного из включенных в исследование пациентов не зарегистрировано побочных эффектов связанных с применением препарата.

Рис. 2
Рис. 2. Динамика содержания метаболитов оксида азота в крови на фоне терапии оротатом магния у детей с НРС
Примечание:
НРС — нарушение ритма сердца.

Таким образом, несмотря на высокую распространенность в популяции и тяжесть возможных последствий синдрома ДСТ сердца зачастую выпадает из сферы внимания практических врачей. Очевидно, что наличие ДСТ влияет на особенности течения заболеваний внутренних органов, а дефицит магния имеет непосредственное отношение не только к нарушенному синтезу коллагена как патогенетической основе ДСТ, в том числе и сердца, но и ко многим клиническим проявлениям последней и требует определенной корректировки проводимой терапии. Лечение детей с ПМК с применением оротата магния приводит к уменьшению пролабирования и степени митральной регургитации. У больных с асимптомной идиопатической ЖА препарат магния способствует уменьшению частоты желудочковых комплексов, а у ряда больных — исчезновению ЖА и может быть использован для монотерапии пациентов с идиопатической асимптомной ЖА. Приведенные сведения позволяют рассматривать ДСТ как клиническую форму первичного магниевого дефицита и, соответственно, использовать оротат магния в качестве эффективного средства патогенетического лечения этой формы патологии.

Список литературы

  1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. et al. Mitral valve prolapse: cardiac arrest with long-term survival // Int. J. Cardiol. — 1990. — V. 26, № 1. — Р. 37–44.
  2. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. и др. Терминология, определенная с позиции клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани / Врожденные дисплазии соединительной ткани: Тезисы симпозиума. — Омск, 1990. — С. 3–5.
  3. Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Cardiology. — 1999. — V. 83, № 6. — Р. 897–902.
  4. Домницкая Т.М. Аномально расположенные хорды у взрослых и детей. Автореф. дис. … докт. мед. наук. — М., 1998. — С. 30.
  5. Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2006. — № 4. — С. 20–25.
  6. Степура О.Б., Мельник О.О., Шехтер А.Б. и др. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты «Магнерот» при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана // Российские медицинские вести. — 1999. — №2. — С. 64–69.
  7. Строжаков Г.И., Копелев А.М., Остроумов Е.Н. Перфузия миокарда при пролапсе митрального клапана с аритмическим синдромом // Кардиология. — 1992. — № 9. — С. 48–50.
  8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. et al. Electrolyte abnormalities and ventricular arrhythmias in children with mitral valve prolapse // Pol Merkuriusz Lek. — 2001. — V. 11, № 62. — Р. 125–128.
  9. Cole W., Chan D., Hiskey A. et al. Collagen composition of normal and mixomatous human mitral heart valves // Biochtm J. — 1984. — V. 219, № 2. — Р. 451–460.
  10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. et al. Mapping of the first locus for autosomal dominant myxomatous mitral valve prolapse to chromosome 16p11.2 — p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. — 1999. — V. 65, № 5. — Р. 1242–1251.
  11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. et al. Floppy mitral valve chordae tendineae: histopathologic alterations // Hum. Pathology. — 1998. — V. 19, № 5. — Р. 507–512.
  12. Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Evaluation of magnesium cation levels in serum of patients with mitral valve prolapse syndrome // Folia Med Cracov. — 2000. — V. 41, № 3–4. — Р. 17–24.
  13. Pedersen H., Haggstrom J. Mitral valve prolapse in the dog: a model of mitral valve prolapse in man // Cardiovasc Res, — 2000. — V. 47, № 2. — Р. 234–243.
  14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Neurotic, neuromuscular and autonomic nervous form of magnesium imbalance // Magnes Res. — 1997. — V. 10, № 2. — Р. 169–195.
  15. Durlach J. Primary mitral valve prolapse: a clinical form of primary magnesium deficit // Magnes Res. — 1994. — V. 7, № 3–4. — Р. 339–340.
  16. Coghlan H., Natello G. Erythrocyte magnesium in symptomatic patients with primary mitral valve prolapse: relationship to symptoms, mitral leaflet thickness, joint hypermobility and autonomic regulation // Magnes Trace Elem. — 1991–1992. — V. 10, № 2–4. — Р. 205–214.
  17. Cheng T. Mitral valve prolapse and hypomagnesemia: how are they casually related? // Am. J. Cardiol. — 1997. — V. 80, № 7. — Р. 976–979.
  18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by magnesium supplementation // Am. J. Cardiol. — 1997. — V. 76, № 6. — Р. 768–772.
  19. Pedersen H., Mow T. Hypomagnesemia and mitral valve prolapsed in Cavalier King Charles spaniels // Zentralbl Veterinarmed A. — 1998. — V. 45, № 10. — Р. 607–614.
  20. Мартынов А.И., Степура О.Б., Шехтер А.Б. и др. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабироанием митрального клапана // Тер. арх. — 2000. — Т. 72, № 9 . — С. 67–70.
  21. Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Current management of patients with ventricular tachycardia // Lijec Vjesn. — 2001. — V. 23, № 7–8. — Р. 191–200.
  22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Role of magnesium in the management of cardiopathy // Arq Bras Cardiol. — 1995. — V. 65, № 5. — Р. 431–435.
  23. Daoud Z.F. Prolapsed mitral valve: model of presculation in 160 Jordanian patients // Eur. Heart J. — 1994. — № 15. — Р. 415.
  24. Минкин Р.Б., Минкин С.Р. Пролапсы клапанов (клиническая, эхокардиографическая, фонокардиографическая и электрокардиографическая характеристики) // Клин. мед. — 1993. — № 4. — С. 30–34.
  25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiarrythmyc action of beta-bloking agent in patients with mitral valve prolapse having premature ventricular contractions // J. Cardiol. Suppl. — 1989. — № 18. — P. 65–74.
  26. Абдуллаев Р.Ф., Рельфгат Е.Б., Бабаев ЗМ. и др. Нарушения сердечного ритма и изменения интервала QТ при синдроме пролабирования митрального клапана // Кардиология. — 1991. — № 12. — С. 74–76.
  27. Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Автореф. дис. … докт. мед. наук. — М., 1995. — С. 18.
  28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Arrhythmia and repolarization in children with mitral valve prolapse // Wiad. Lek. — 2000. — V. 53, № 9–10. — Р. 13–517.
  29. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. Пролапс митрального клапана. Часть II. Нарушения ритма и психологический статус // Кардиология. — 1998. — Т. 38, № 2. — С. 74–81.
  30. Сторожаков Г.И., Копелев А.М., Царева Л.А. О внезапной смерти при пролапсе митрального клапана // Тер. арх. — 1989. — Т. 61, № 4. — С. 135–137.

Источник: medi.ru

Заболевание (ПМК) связано с провисанием (прогибом, выбуханием) одной или обеих створок митрального клапана в направлении полости левого предсердия, на 2 мм и более над уровнем митрального кольца, в период систолы желудочка сердца. Пролапс клапана может сопровождаться миксоматозной дегенерацией его створок и митральной регургитацией.

Это самая распространенная форма сердечной патологии связана с наследственным нарушением (дисплазией) структуры и функции соединительной ткани (ННСТ). Частота пролапса митрального клапана колеблется от 3 до 17 %. Особенно часто эта патология выявляется в возрастном интервале от 7 до 15 лет, а после 10 лет чаще встречается у девочек (в 2 раза). У детей с различной кардиальной патологией ПМК выявляется в 10-23 % случаев, достигая наиболее высоких значений при наследственных заболеваниях соединительной ткани.

У взрослых частота выявления ПМК существенно ниже, чем у детей. Средняя продолжительность жизни мужчин и женщин с ПМК не отличается от таковой в популяции в целом, что свидетельствует об оптимистическом прогнозе для подавляющего большинства пациентов. Тем не менее, заболевание сопровождается повышенной частотой развития опасных осложнений даже у молодых людей. Чаще всего наблюдается возрастание митральной регургитации, сопровождаемое дилятацией полостей сердца, мерцательной аритмией и последующей сердечной недостаточностью. Ухудшение состояния больных может возникать внезапно, в связи с резким

возрастанием митральной регургитации из-за разрыва хорд. Иногда возникают бактериальный эндокардит, тромбэмболии и инсульт, возможна внезапная кардиальная смерть.

Сердечная недостаточность у пациентов с ПМК обычно развивается в возрастном интервале от 50 до 70 лет. Частота названных осложнений достигает 5 %.

Этиология и патогенез ПМК. Различают первичный и вторичный пролапсы. Первичный пролапс – является генетической патологией и не связывается с какими-то заболеваниями или пороками развития. Но есть основания утверждать, что в большинстве случаев он является одним из частных проявлений синдрома соединительнотканной дисплазии и сопровождается характерными внешними фенотипическими признаками. Если же такие признаки отсутствуют, ПМК рассматривается как изолированная форма соединительнотканной дисплазии сердца (Э.В. Земцовский, 1998).

Вторичный пролапс развивается на почве заболеваний воспалительного или коронарогенного характера, сопровождающихся дисфункцией папиллярных мышц и клапанов при ишемической болезни сердца, гипертрофической кардиомиопатии, дефекте межпредсердной перегородки. Он может быть проявлением дефектов питания (дефицит магния), экологического неблагополучия и др.

Заболевание сопровождается нарушением метаболизма, дегенерацией и разрушением коллагена, эластических структур митральных створок, снижением уровня его молекулярной организации (Г.И. Сторожаков с соавт., 2005). За счет кислых мукополисахаридов чрезмерно увеличивается размер створок клапана, которые начинают пролоббировать в предсердие. Поражение преимущественно затрагивает фиброзный слой, играющий роль соединительнотканного скелета митральной створки, приводит к его истончению, прерывистости и снижению прочности створок. Вместе с тем, наблюдается утолщение рыхлого спонгиозного слоя створки клапана.

Электронная микроскопия выявляет в этих случаях надрывы и фрагментацию коллагеновых волокон, а надрывы эндотелия создают условия для развития эндокардита и образования тромбов. Патологический процесс может захватывать клапанное кольцо и хорды, что может стать причиной их растяжения или разрыва. Иногда процесс захватывает соединительнотканные структуры аорты.

У части пациентов ПМК сопровождается митральной регургитацией (МР) различной степени выраженности, которая может быть оценена с помощью доплеровской эхокардиографии:

1 – регургитирующий поток крови проникает в полость левого предсердия более чем на 20 мм,

2 – поток проникает не более чем на половину длины предсердия,

3- поток проникает более чем на половину длины предсердия, но не достигает его «крыши»,

4- поток достигает задней стенки и «крыши», заходит за ушко левого предсердия или в легочные вены.

Выраженность пролабирования митрального клапана в предсердие подразделяется на 3 степени:

1 – 3 – 6 мм,

2 – 6 – 9 мм,

3 – более 9 мм

Клиника. Большинство лиц, с доказанным (эхокардиографически) ПМК, не предъявляют жалоб. При инструментальном обследовании у них могут не выявляться отклонения, или эти отклонения не имеют четкого клинического значения. Это так называемый «бессимптомный» вариант (феномен) ПМК. Существуют так же «малосимптомный» вариант, как частное проявление синдрома соединительнотканной дисплазии, «клинически значимый» и «морфологически значимый» синдромы ПМК. Для последнего варианта характерны наиболее значительные клинические проявления и неблагоприятный прогноз.

Заболевание чаще встречается у молодых людей с астеническим телосложением, недостаточным весом, повышенной мобильностью суставов, удлиненными руками, пальцами и другими внешними фенотипическими признаками соединительнотканной дисплазии. При расспросе у них выявляются:

– боли в области сердца или за грудиной;

– приступы сердцебиения, перебои в работе сердца;

– головокружение, тошнота;

– предобморочные и обморочные состояния;

– ощущение нехватки воздуха, удушья, дурноты;

– жалобы на общую слабость и повышенную утомляемость;

– чувство страха смерти, тревожность, депрессия и др.

При объективном исследовании выявляются повышение артериального давления, аритмии и блокады сердца, выслушивается систолический шум и систолический «щелчок». Иногда наблюдается «прекардиальный писк», слышимый больным. Изолированный систолический щелчок свидетельствует об отсутствии митральной регургитации, что с большой вероятностью указывает и на благоприятный долгосрочный прогноз.

Наличие позднего систолического шума (изолированного или в сочетании с щелчком) свидетельствует о наличии митральной регургитации, что даже в случае отсутствия признаков сердечной недостаточности, сущетвенно повышает риск возникновения осложнений и ухудшает прогноз,

так как у 15 % пациентов регургитация постепенно возрастает. Интенсивность систолического шума, в некоторой степени, пропорциональна степени регургитации.

Электрокардиографическое исследования в состоянии покоя и при нагрузке, 24-часовое ЭКГ-наблюдение, эхокардиография, данные анамнеза и результаты нагрузочных проб будут способствовать решению вопроса о возможности занятий спортом.

Положением КХЛ «о критериях допуска…» запрещён допуск к тренировкам и соревнованиям хоккеистов в случаях:

– наличия в анамнезе необъяснимых обмороков;

– отягощённого семейного анамнеза по «внезапной кардиальной смерти»;

– наджелудочковым и желудочковым нарушениям;

– удлинённого интервала QT;

– тяжелой митральной регургитации.

В клинической картине ПМК могут иметь место разнообразные симптомы соединительнотканной дисплазии нервной системы, сердца и других органов, проявления вегетативной дисфункции. Это:

– кардиалгии,

– сердцебиения,

– постоянные или приступообразные проявления гипервентиляционного

синдрома,

– ортостатическая гипотензия,

– тревожность, депрессия.

Существует мнение, что выраженность вегетативной дисфункции не связана с тяжестью патологии сердца и не влияет на прогноз.

Лечение. В случаях бессимптомного течения пролапса митрального клапана и отсутствия осложнений не требуется проведения лечебных мероприятий и прогноз совершенно оптимистичен. Подавляющее число лиц

с пролапсом митрального клапана и гемодинамически незначимой митральной регургитацией в специальном лечении не нуждаются. Рекомендуется лишь периодическое (регулярное) клиническое и инструментальное обследование.

В группу риска входят лица с пролапсом митрального клапана, сопровождающимся митральной регургитацией 2-3 степени, желудочковой экстрасистолией, приступообразными нарушениями желудочкового ритма, нарушения предсердно-желудочковой проводимости (предсердно-желудочковые блокады II степени и выше), синдромом удлиненного QT, обморочными состояниями в анамнезе.

Наличие желудочковых нарушений сердечного ритма является показанием к назначению бета-адреноблокаторов. В случае выраженного утолщения створок или митральной недостаточности отдельным больным показана профилактика инфекционного эндокардита антибиотиками.

Сочетание пролапса с недостаточностью в организме магния требует назначения его препаратов. При внезапных разрывах хорд, сопровождающихся признаками тяжелой регургитации и отёка легких, проводятся соответствующие неотложные мероприятия.

Появление симптомов сердечной недостаточности, выявление мерцательной аритмии, признаков дилатации камер сердца, снижение толерантности к физической нагрузке должны побудить к решению вопроса о сроке оперативного лечения митральной недостаточности.

Многие из перечисленных выше симптомов свидетельствуют о психовегетативной дисфункции и астении, но это не является признаком тяжести клапанной патологии. Более того, пролапс митрального клапана может существовать и без вегетативой дисфункции. Вегетативная дисфункция коррегируется адекватными мероприятиями.

Неотложная помощь необходима во время приступов, которые могут

привести к «внезапной аритмической смерти» из-за фибрилляции желудочков. Больного следует уложить, успокоить, впрыснуть в ротовую полость изокет или дать нитроглицерин под язык, вызвать кардиологическую скорую помощь и наблюдать. В случае наступления клинической смерти проводится сердечно-легочно-мозговая реанимация – непрямой массаж сердца и искусственная вентиляция легких.

Профилактические мероприятия. Кроме названных выше, большое значение имеет своевременное обнаружение проявлений дисплазии соединительной ткани на стадии набора детей и подростков в спортивные школы. Диспластические изменения ведут к дисфункции различных органов и систем. Одно из частых ее проявлений дисплазия соединительной ткани сердца (4-12%), ведущая к формированию пролапса митрального клапана и сопровождающаяся вегетативной дистонией.

Особенно внимательно следует относиться к подросткам, желающим заниматься баскетболом, гандболом, волейболом, прыжками в высоту и часто обладающим специфической внешностью.

Клинико-морфологические проявления дисплазии соединительной ткани:

– высокий рост и недостаточный вес, астеническое телосложение, непропорционально длинные конечности, тонкие длинные пальцы рук, сколиозы, выраженные кифозы, лордозы или синдром «прямой спины», деформации грудной клетки, плоскостопие,

– гипермобильность суставов, склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата, признак «большого пальца и запястья», нарушение соотношения длинны 1-го и 2-го пальцев стопы, с образованием сандалевидной щели,

– уменьшение мышечной массы, в том числе и массы сердца, что ведет к снижению сократительной способности миокарда,

– патология органов зрения (близорукость, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, дислокация хрусталика, синдром голубых склер),

– гиперэластичность, истончение кожи и стрии на поясничной части спины, склонность к травматизации и последующему образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги», подкожные узелковые образования, чаще на нижних конечностях,

варикозные расширения вен нижних конечностей (у обследуемого и у его родственников), аневризмы средних и мелких артерий,

– бронхолегочные аномалии и поражения затрагивают бронхи и альвеолы (эмфизема, бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, спонтанный пневмоторакс,

– нефроптоз (опущение почек) и сосудистые нарушения в почках, энурез,

ранний кариес и генерализованный пародонтоз,

– дефекты речи, аутизация.

Совершенно справедливо мнение, что “… существующая система медицинского обеспечения спортивной деятельности, детского и юношеского спорта, нуждается в серьезном совершенствовании” (Г.Д. Алексанянц, Г.А. Макарова, В.А. Якобашвили, 2005). В частности, ими предлагается при первичном медицинском обследовании учитывать:

А – общепризнанные критерии допуска к занятиям избранным видом спорта;

Б – степень вероятности скрытой патологии (пре- и перинатальную патологию, заболевания, перенесенные в раннем детстве, конституциональные особенности организма);

В – степень вероятности возникновения патологии в процессе мышечной деятельности, возрастающей по напряжению (патологическая наследственность, все перчисленные факторы риска, включая профессиональные, связанные со спецификой избранного вида спорта).

Риски по позициям “Б” и “В” требуют разработки комплекса дополнительного обследования и четких рекомендаций для тренеров по нагрузкам и их ограничению. Большую роль в выявлении «слабых звеньев» играет расспрос, анкетирование родителей.

Предлагаемая, названными выше авторами, система дополнительных мероприятий при первичном медицинском обследовании позволит значительно уменьшить существующую сегодня опасность столкновения с опаснейшими нарушениями ритма сердечных сокращений у спортсменов.

Серьезным осложнением ПМК является инфекционный эндокардит, который иногда возникает и в условиях полного отсутствия признаков митральной регургитации. Поэтому необходимо активное выявление и санация очагов хронической инфекции в носоглотке, полости рта и др. Профилактика антибиотиками при ПМК показана в случаях:

– систолического шума и систолического щелчка;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках митральной регургитации;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках миксоматозной дегенерации створок МК.

Источник: einsteins.ru

Дисплазия соединительной ткани — описание

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца
Дисплазия соединительной ткани

Что такое дисплазия соединительной ткани? Столкнувшись с подобным диагнозом, большинство людей, естественно, приходят в недоумение, так как преимущественное их число никогда раньше о подобном не слышали.

Дисплазия соединительной ткани – полиморфное и мультисимптомное заболевание, которое носит наследственный характер и возникает на фоне нарушенного синтеза коллагена, от чего страдают практически все внутренние органы и опорно-двигательный аппарат.

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Дисплазией соединительной ткани, или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  • Дифференцированную дисплазию (ДД),
  • Недифференцированную дисплазию (НД).

Дифференцированная дисплазия характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярко выраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена.

К этой группе относятся:

  1. Синдром Марфана — наиболее часто встречающийся и широко известный из этой группы. Именно ему соответствует описанная в художественной литературе гуттаперчивость (Д. В. Григорович «Гуттаперчевый мальчик»).

    Кроме всего прочего, для этого синдрома свойственны:

    • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
    • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

    Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

    Наиболее характерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

  2. Синдром вялой кожи — редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и образует свободные складки. При синдроме вялой кожи поражаются главным образом эластические волокна. Заболевание, как правило, наследственное; в редких случаях и по неизвестным причинам оно развивается у людей, не имеющих прецедентов в семье.
  3. Синдром Эйлерса-Данло — это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов.

    Диагностическими признаками могут быть:

    • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
    • боли в подвижных суставах;
    • частые вывихи и подвывихи.
  4. Несовершенный остеогенез — это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Вследствие плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее.

    При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Недифференцированная дисплазия (НД) диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.

Общая совокупность клинических проявлений недифференцированной дисплазии не укладывается ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Признаки дисплазии соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

Главными считаются следующие признаки:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

Внешние признаки подразделяются на:

  • костно–скелетные,
  • кожные,
  • суставные,
  • малые аномалии развития.

К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

Причины и факторы

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

  • вредные привычки;
  • плохую экологическую ситуацию;
  • погрешности в питании;
  • токсикоз беременных;
  • интоксикации;
  • стрессы;
  • дефицит магния и многое другое.

Клиническая картина

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

Пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

  • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
  • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
  • деформации грудной клетки;
  • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
  • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
  • деформация нижних конечностей: вальгусная;
  • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
  • плоскостопие: продольное или поперечное;
  • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
  • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры;
  • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани, симптомы у детей которой практически не отличаются от клинических проявлений у взрослых, является заболеванием полиморфным и характеризуется самыми разными проявлениями, а именно:

  • нарушениями со стороны центральной и периферической нервной системы (вегето-сосудистая дистония, нарушение речи, мигрень, энурез, чрезмерная потливость);
  • сердечно-сосудистой и дыхательной дисфункцией (пролапс митрального клапана, аневризмы, гипоплазия аорты и легочного ствола, аритмия, артериальная гипотензия, блокады, кардиалгии, синдром внезапной смерти, острая сердечно-сосудистая или легочная недостаточность);
  • патологиями опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие, деформации грудной клетки и конечностей, гипермобильность суставов, дегенеративные и деструктивные патологические состояния в суставах, привычные вывихи, частые переломы костей);
  • развитием заболеваний мочеполовой сферы (нефроптоз, аномалии развития почек, недостаточность сфинктера мочевого пузыря, выкидыши, аменореи, метроррагии, крипторхизм);
  • наружными аномальными проявлениями (низкая масса тела, высокий рост с непропорциональными конечностями, вялость и бледность кожных покровов, пигментные пятна, стрии, лопоухость, асимметричность ушных раковин, гемангиомы, низкий рост волос на лбу и шее);
  • офтальмологическими нарушениями (миопия, патология сосудов сетчатки, ее отслоение, астигматизм, разные формы косоглазия, подвывих хрусталика);
  • невротическими расстройствами (панические атаки, депрессивные состояния, анорексия);
  • дисфункцией пищеварительного тракта (склонность к запорам, метеоризм, нарушение аппетита);
  • различными ЛОР-заболеваниями (тонзиллиты, бронхиты).

Все перечисленные признаки дисплазии соединительной ткани могут встречаться как комплексно, так и отдельными группами. Степень их проявления зависит исключительно от индивидуальных особенностей организма и вида генной мутации, что привела к возникновению нарушений синтеза коллагеновых соединений.

Как проявляет себя дисплазия соединительной ткани в детском возрасте

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Наверное, одними из самых тяжелых симптомов дисплазии соединительной ткани у детей являются патологические изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. Как известно, позвоночник и крупные суставы относятся к числу главнейших органов человеческого организма, что отвечают за такие его функции как подвижность и чувствительность, поэтому их поражение имеет весьма неприятные последствия.

Дисплазия соединительной ткани у детей может проявляться как в виде чрезмерной гибкости и подвижности (гипермобильность), так и в виде недостаточной подвижности суставов (контрактура), недоразвитии (карликовость) и хрупкости костей, слабости связок, различных формах сколиоза, плоскостопия, деформаций грудной клетки и др.

Дисплазии также наблюдаются и в других органах, например в сердце, органах зрения, сосудах. Проявления дисплазии в позвоночнике характеризуются смещением позвонков относительно друг друга, при любых движениях вызывающих сдавление кровеносных сосудов, ущемление корешков и появление боли, головокружений.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей со стороны опорно-двигательной сферы проявляется отклонениями от норм в развитии позвоночного столба и нарушениями процессов формирования соединительной ткани суставов, что приводит к их гипермобильности и ослабеванию. Суставная дисплазия у детей диагностируется в большинстве случаев сразу же после рождения.

В зависимости от локализации патологического процесса принято выделять следующие формы этого заболевания:

  • дисплазия плечевого сустава;
  • дисплазия локтевого сочленения;
  • дисплазия тазобедренных суставов (наиболее распространенный вид);
  • дисплазия коленного сустава у детей;
  • дисплазия голеностопного сустава у детей.

Клиническая картина каждого конкретного вида дисплазии суставов зависит от целого ряда факторов:

  • локализации патологического процесса;
  • наличия наследственной предрасположенности;
  • родовых травм и многое другое.

Врожденная дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава может проявляться укорачиванием одной из ножек младенца, асимметричностью ягодичных складок, невозможностью разводить согнутые в коленках ножки в стороны.

При дисплазии коленного сочленения возникает боль в области колена при движении, а также деформация коленной чашечки. У деток с диспластическими нарушениями в зоне плеча наблюдаются подвывихи в одноименном суставе, болезненность при движениях рукой, изменения формы лопатки.

Патологический процесс в костях позвоночного столба у малышей имеет те же симптомы, что и дисплазия соединительной ткани у взрослых. Нарушения в шейном отделе сопровождаются головными болями и проблемами с чувствительностью, а также двигательной функцией верхних конечностей. Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей в большинстве случаев становится причиной формирования горба.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей возникает по тем же причинам, что и любой другой вид данного заболевания. Патологический процесс сопровождается развитием деформаций позвоночного ствола, нарушений походки, а иногда даже и полным обездвиживанием нижних конечностей. Нередко при дисплазии пояснично-крестцового отдела наблюдаются проблемы с мочеполовой системой, заболевания почек и органов малого таза.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

От дисплазии соединительной ткани, к сожалению, не застрахован никто. Она может возникнуть даже у ребенка, родители которого являются полностью здоровыми. Именно поэтому важно знать элементарные проявления заболевания, которые дали бы возможность вовремя заподозрить развитие патологии и предупредить ее тяжелые последствия.

Подтолкнуть на мысль о том, что у ребенка имеется дисплазия соединительной ткани, должен тот факт, что у него на протяжении первых нескольких месяцев жизни были диагностированы заболевания сразу нескольких систем. Если амбулаторная карточка малыша пестрит разнообразными диагнозами, что на первый взгляд никак не связанные между собой, это уже является поводом обратиться к генетику.

Также предположить наличие патологических изменений у ребенка помогут периодические регулярные осмотры у узко квалифицированных специалистов, которые позволят определить расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, кровеносной системы, глаз, мышц и многое другое.

К развитию у ребенка ДСТ может привести сильный токсикоз у матери, хронические интоксикации беременной, перенесенные вирусные заболевания, осложненные роды.

Диагностика патологии

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др.

Диагностика соединительнотканной дисплазии — процесс длительный, кропотливый и всегда комплексный. При возникновении подозрений на заболевание в первую очередь врачами назначается генетическая экспертиза на предмет мутаций, а также клинико-генеалогическое исследование организма пациента.

Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

Кроме этого больному рекомендуется пройти всех специалистов для выяснения масштабов патологического процесса, степени поражения внутренних органов и тому подобное.

Диагностика ДСТ включает:

  • сбор анамнеза;
  • общий осмотр пациента;
  • измерение длины тела и отдельных его сегментов;
  • оценку подвижности суставов;
  • диагностику дисплазии соединительной ткани по крови;
  • определение глюкозаминогликанов и оксипролина в суточной порции мочи;
  • рентгеноскопию позвоночника и суставов;
  • УЗИ внутренних органов.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Лечение нуждается в комплексном подходе, включающем в себя:

  1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
  2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, бальнеотерапию, а также диетотерапию.

Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно — мышечной системы, предупреждению развития необратимых изменений, восстановлению нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшению качества жизни.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания. Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.

Режим дня: ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви. У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Хирургическое лечение показано больным с резко выраженными симптомами дисплазии, что своим присутствием несут угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов, тяжелые формы деформации грудной клетки, грыжи позвонка.

Терапия ДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани.

Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся:

  • ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT;
  • склонностью к тромбозам, к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог.

Висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией. Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.

Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме.

Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием.

При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ.

Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию.

Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).

Проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов.

В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность.

В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения. Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею.

В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.

Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Лечение с помощью диетотерапии

Синдром дисплазии соединительной ткани сердца

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Пациентам с ДСТ рекомендуют особенную диету, обогащенную рыбой, мясом, бобовыми и морепродуктами. Не лишними вдобавок к основному пищевому рациону будут также биологически активные добавки, в состав которых входят полиненасыщенные жирные кислоты.

Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E. Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину. Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами.

Рекомендовано:

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, 2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.

Источник: sustavnik.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.