Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Заболевание (ПМК) связано с провисанием (прогибом, выбуханием) одной или обеих створок митрального клапана в направлении полости левого предсердия, на 2 мм и более над уровнем митрального кольца, в период систолы желудочка сердца. Пролапс клапана может сопровождаться миксоматозной дегенерацией его створок и митральной регургитацией.

Это самая распространенная форма сердечной патологии связана с наследственным нарушением (дисплазией) структуры и функции соединительной ткани (ННСТ). Частота пролапса митрального клапана колеблется от 3 до 17 %. Особенно часто эта патология выявляется в возрастном интервале от 7 до 15 лет, а после 10 лет чаще встречается у девочек (в 2 раза). У детей с различной кардиальной патологией ПМК выявляется в 10-23 % случаев, достигая наиболее высоких значений при наследственных заболеваниях соединительной ткани.

У взрослых частота выявления ПМК существенно ниже, чем у детей. Средняя продолжительность жизни мужчин и женщин с ПМК не отличается от таковой в популяции в целом, что свидетельствует об оптимистическом прогнозе для подавляющего большинства пациентов. Тем не менее, заболевание сопровождается повышенной частотой развития опасных осложнений даже у молодых людей. Чаще всего наблюдается возрастание митральной регургитации, сопровождаемое дилятацией полостей сердца, мерцательной аритмией и последующей сердечной недостаточностью. Ухудшение состояния больных может возникать внезапно, в связи с резким


возрастанием митральной регургитации из-за разрыва хорд. Иногда возникают бактериальный эндокардит, тромбэмболии и инсульт, возможна внезапная кардиальная смерть.

Сердечная недостаточность у пациентов с ПМК обычно развивается в возрастном интервале от 50 до 70 лет. Частота названных осложнений достигает 5 %.

Этиология и патогенез ПМК. Различают первичный и вторичный пролапсы. Первичный пролапс – является генетической патологией и не связывается с какими-то заболеваниями или пороками развития. Но есть основания утверждать, что в большинстве случаев он является одним из частных проявлений синдрома соединительнотканной дисплазии и сопровождается характерными внешними фенотипическими признаками. Если же такие признаки отсутствуют, ПМК рассматривается как изолированная форма соединительнотканной дисплазии сердца (Э.В. Земцовский, 1998).

Вторичный пролапс развивается на почве заболеваний воспалительного или коронарогенного характера, сопровождающихся дисфункцией папиллярных мышц и клапанов при ишемической болезни сердца, гипертрофической кардиомиопатии, дефекте межпредсердной перегородки. Он может быть проявлением дефектов питания (дефицит магния), экологического неблагополучия и др.


Заболевание сопровождается нарушением метаболизма, дегенерацией и разрушением коллагена, эластических структур митральных створок, снижением уровня его молекулярной организации (Г.И. Сторожаков с соавт., 2005). За счет кислых мукополисахаридов чрезмерно увеличивается размер створок клапана, которые начинают пролоббировать в предсердие. Поражение преимущественно затрагивает фиброзный слой, играющий роль соединительнотканного скелета митральной створки, приводит к его истончению, прерывистости и снижению прочности створок. Вместе с тем, наблюдается утолщение рыхлого спонгиозного слоя створки клапана.

Электронная микроскопия выявляет в этих случаях надрывы и фрагментацию коллагеновых волокон, а надрывы эндотелия создают условия для развития эндокардита и образования тромбов. Патологический процесс может захватывать клапанное кольцо и хорды, что может стать причиной их растяжения или разрыва. Иногда процесс захватывает соединительнотканные структуры аорты.

У части пациентов ПМК сопровождается митральной регургитацией (МР) различной степени выраженности, которая может быть оценена с помощью доплеровской эхокардиографии:

1 – регургитирующий поток крови проникает в полость левого предсердия более чем на 20 мм,


2 – поток проникает не более чем на половину длины предсердия,

3- поток проникает более чем на половину длины предсердия, но не достигает его «крыши»,

4- поток достигает задней стенки и «крыши», заходит за ушко левого предсердия или в легочные вены.

Выраженность пролабирования митрального клапана в предсердие подразделяется на 3 степени:

1 – 3 – 6 мм,

2 – 6 – 9 мм,

3 – более 9 мм

Клиника. Большинство лиц, с доказанным (эхокардиографически) ПМК, не предъявляют жалоб. При инструментальном обследовании у них могут не выявляться отклонения, или эти отклонения не имеют четкого клинического значения. Это так называемый «бессимптомный» вариант (феномен) ПМК. Существуют так же «малосимптомный» вариант, как частное проявление синдрома соединительнотканной дисплазии, «клинически значимый» и «морфологически значимый» синдромы ПМК. Для последнего варианта характерны наиболее значительные клинические проявления и неблагоприятный прогноз.

Заболевание чаще встречается у молодых людей с астеническим телосложением, недостаточным весом, повышенной мобильностью суставов, удлиненными руками, пальцами и другими внешними фенотипическими признаками соединительнотканной дисплазии. При расспросе у них выявляются:

– боли в области сердца или за грудиной;

– приступы сердцебиения, перебои в работе сердца;

– головокружение, тошнота;

– предобморочные и обморочные состояния;


– ощущение нехватки воздуха, удушья, дурноты;

– жалобы на общую слабость и повышенную утомляемость;

– чувство страха смерти, тревожность, депрессия и др.

При объективном исследовании выявляются повышение артериального давления, аритмии и блокады сердца, выслушивается систолический шум и систолический «щелчок». Иногда наблюдается «прекардиальный писк», слышимый больным. Изолированный систолический щелчок свидетельствует об отсутствии митральной регургитации, что с большой вероятностью указывает и на благоприятный долгосрочный прогноз.

Наличие позднего систолического шума (изолированного или в сочетании с щелчком) свидетельствует о наличии митральной регургитации, что даже в случае отсутствия признаков сердечной недостаточности, сущетвенно повышает риск возникновения осложнений и ухудшает прогноз,

так как у 15 % пациентов регургитация постепенно возрастает. Интенсивность систолического шума, в некоторой степени, пропорциональна степени регургитации.

Электрокардиографическое исследования в состоянии покоя и при нагрузке, 24-часовое ЭКГ-наблюдение, эхокардиография, данные анамнеза и результаты нагрузочных проб будут способствовать решению вопроса о возможности занятий спортом.

Положением КХЛ «о критериях допуска…» запрещён допуск к тренировкам и соревнованиям хоккеистов в случаях:

– наличия в анамнезе необъяснимых обмороков;

– отягощённого семейного анамнеза по «внезапной кардиальной смерти»;


– наджелудочковым и желудочковым нарушениям;

– удлинённого интервала QT;

– тяжелой митральной регургитации.

В клинической картине ПМК могут иметь место разнообразные симптомы соединительнотканной дисплазии нервной системы, сердца и других органов, проявления вегетативной дисфункции. Это:

– кардиалгии,

– сердцебиения,

– постоянные или приступообразные проявления гипервентиляционного

синдрома,

– ортостатическая гипотензия,

– тревожность, депрессия.

Существует мнение, что выраженность вегетативной дисфункции не связана с тяжестью патологии сердца и не влияет на прогноз.

Лечение. В случаях бессимптомного течения пролапса митрального клапана и отсутствия осложнений не требуется проведения лечебных мероприятий и прогноз совершенно оптимистичен. Подавляющее число лиц

с пролапсом митрального клапана и гемодинамически незначимой митральной регургитацией в специальном лечении не нуждаются. Рекомендуется лишь периодическое (регулярное) клиническое и инструментальное обследование.

В группу риска входят лица с пролапсом митрального клапана, сопровождающимся митральной регургитацией 2-3 степени, желудочковой экстрасистолией, приступообразными нарушениями желудочкового ритма, нарушения предсердно-желудочковой проводимости (предсердно-желудочковые блокады II степени и выше), синдромом удлиненного QT, обморочными состояниями в анамнезе.


Наличие желудочковых нарушений сердечного ритма является показанием к назначению бета-адреноблокаторов. В случае выраженного утолщения створок или митральной недостаточности отдельным больным показана профилактика инфекционного эндокардита антибиотиками.

Сочетание пролапса с недостаточностью в организме магния требует назначения его препаратов. При внезапных разрывах хорд, сопровождающихся признаками тяжелой регургитации и отёка легких, проводятся соответствующие неотложные мероприятия.

Появление симптомов сердечной недостаточности, выявление мерцательной аритмии, признаков дилатации камер сердца, снижение толерантности к физической нагрузке должны побудить к решению вопроса о сроке оперативного лечения митральной недостаточности.

Многие из перечисленных выше симптомов свидетельствуют о психовегетативной дисфункции и астении, но это не является признаком тяжести клапанной патологии. Более того, пролапс митрального клапана может существовать и без вегетативой дисфункции. Вегетативная дисфункция коррегируется адекватными мероприятиями.

Неотложная помощь необходима во время приступов, которые могут

привести к «внезапной аритмической смерти» из-за фибрилляции желудочков. Больного следует уложить, успокоить, впрыснуть в ротовую полость изокет или дать нитроглицерин под язык, вызвать кардиологическую скорую помощь и наблюдать. В случае наступления клинической смерти проводится сердечно-легочно-мозговая реанимация – непрямой массаж сердца и искусственная вентиляция легких.


Профилактические мероприятия. Кроме названных выше, большое значение имеет своевременное обнаружение проявлений дисплазии соединительной ткани на стадии набора детей и подростков в спортивные школы. Диспластические изменения ведут к дисфункции различных органов и систем. Одно из частых ее проявлений дисплазия соединительной ткани сердца (4-12%), ведущая к формированию пролапса митрального клапана и сопровождающаяся вегетативной дистонией.

Особенно внимательно следует относиться к подросткам, желающим заниматься баскетболом, гандболом, волейболом, прыжками в высоту и часто обладающим специфической внешностью.

Клинико-морфологические проявления дисплазии соединительной ткани:

– высокий рост и недостаточный вес, астеническое телосложение, непропорционально длинные конечности, тонкие длинные пальцы рук, сколиозы, выраженные кифозы, лордозы или синдром «прямой спины», деформации грудной клетки, плоскостопие,

– гипермобильность суставов, склонность к вывихам и подвывихам, обусловленная слабостью связочного аппарата, признак «большого пальца и запястья», нарушение соотношения длинны 1-го и 2-го пальцев стопы, с образованием сандалевидной щели,

– уменьшение мышечной массы, в том числе и массы сердца, что ведет к снижению сократительной способности миокарда,

– патология органов зрения (близорукость, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, дислокация хрусталика, синдром голубых склер),


– гиперэластичность, истончение кожи и стрии на поясничной части спины, склонность к травматизации и последующему образованию келоидных рубцов или шрамов в виде «папиросной бумаги», подкожные узелковые образования, чаще на нижних конечностях,

варикозные расширения вен нижних конечностей (у обследуемого и у его родственников), аневризмы средних и мелких артерий,

– бронхолегочные аномалии и поражения затрагивают бронхи и альвеолы (эмфизема, бронхоэктазы, простая и кистозная гипоплазия, спонтанный пневмоторакс,

– нефроптоз (опущение почек) и сосудистые нарушения в почках, энурез,

ранний кариес и генерализованный пародонтоз,

– дефекты речи, аутизация.

Совершенно справедливо мнение, что “… существующая система медицинского обеспечения спортивной деятельности, детского и юношеского спорта, нуждается в серьезном совершенствовании” (Г.Д. Алексанянц, Г.А. Макарова, В.А. Якобашвили, 2005). В частности, ими предлагается при первичном медицинском обследовании учитывать:

А – общепризнанные критерии допуска к занятиям избранным видом спорта;

Б – степень вероятности скрытой патологии (пре- и перинатальную патологию, заболевания, перенесенные в раннем детстве, конституциональные особенности организма);

В – степень вероятности возникновения патологии в процессе мышечной деятельности, возрастающей по напряжению (патологическая наследственность, все перчисленные факторы риска, включая профессиональные, связанные со спецификой избранного вида спорта).


Риски по позициям “Б” и “В” требуют разработки комплекса дополнительного обследования и четких рекомендаций для тренеров по нагрузкам и их ограничению. Большую роль в выявлении «слабых звеньев» играет расспрос, анкетирование родителей.

Предлагаемая, названными выше авторами, система дополнительных мероприятий при первичном медицинском обследовании позволит значительно уменьшить существующую сегодня опасность столкновения с опаснейшими нарушениями ритма сердечных сокращений у спортсменов.

Серьезным осложнением ПМК является инфекционный эндокардит, который иногда возникает и в условиях полного отсутствия признаков митральной регургитации. Поэтому необходимо активное выявление и санация очагов хронической инфекции в носоглотке, полости рта и др. Профилактика антибиотиками при ПМК показана в случаях:

– систолического шума и систолического щелчка;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках митральной регургитации;

– изолированного систолического щелчка и эхокардиографических

признаках миксоматозной дегенерации створок МК.

Источник: einsteins.ru


Определение. Синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ) — врожденная аномалия развития соединительной ткани (СТ), обусловленная генетическим дефектом синтеза ее внеклеточных белков. СТ является одной из четырех типов ткани (в дополнение к эпителиальной, мышечной и нервной) и составляет не менее 50% от массы тела. Одна из главных функций СТ — "экзоскелет" для всех органов и систем. К СТ относится кость, хрящ, жир, связочный аппарат, сухожилия; также она входит в состав всех органов, составляя их строму (опору). Помимо поддерживающей, формообразующей функции, СТ выполняет еще одну — трофическую: она обеспечивает транспорт питательных веществ и продуктов распада между кровеносной системой и паренхимой (функционально активной частью органа). Схема строения СТ:

Соединительная ткань под микроскопом

Чем плотнее СТ (например, костная), тем меньше удельный вес в ней внеклеточного пространства (гелеобразной среды) и больше — клеток и коллагеновых волокон. При СДСТ происходит:

— нарушение синтеза гликозаминогликанов

— нарушение синтеза коллагеновых волокон

— нарушение синтеза эластических волокон.

Таким образом, при СДСТ нарушается нормальный синтез тех компонентов, которые придают ей плотность, форму: они становятся более мягкими и податливыми. Поскольку СТ находится во всех органах и системах, то процесс ее дисплазии затрагивает организм мультифокально.

Этиология. В зависимости от особенностей этиологии выделяют СДСТ, как проявление наследственного заболевания и собственно дисплазию СТ, как проявление дизэмбриогенеза. Классическими примерами наследственной патологии СТ является синдром Марфана и синдром Элерса-Данло. Как и любое другое генетическое заболевание, они наследуются по законам генетики и встречаются очень редко. 

Синдром Марфана      Килевидная грудь      Воронкообразная грудь

Гораздо чаще мы сталкиваемся с СДСТ в рамках нарушения внутриутробного развития. Причины дизэмбриогенеза:

1. Стрессы женщины во время беременности (это главная причина). Их можно разделить на субъективные и объективные. К субъективным относится иррациональная установка женщины хотя бы в одной системе координат: а) отношение к себе беременной, б) отношение к формирующейся системе "Я и мое дитя", в) отношение ко мне, беременной, окружающих. То есть речь идет о психологических проблемах у будущей матери, связанных с самой беременностью и/или ее негативным восприятием. К объективным причинам можно отнести, например, работу с высокой психологической нагрузкой, дискомфортные отношения с отцом ребенка и др. 

2. Низкое качество спермы отца ребенка. Возможные причины: возрастные изменения сперматогенеза, варикоцеле.

3. Вредные экзогенные факторы: пассивное или активное курение, эмбриотоксичные медикаменты и др.

Фундаментальные генетические изменения, могущие привести к СДСТ, возникают, прежде всего, в первом триместре беременности. В этом смысле нормально, спокойно протекающий дебют беременности является квинтэссенцией здоровья будущего ребенка.

Приведу мнение известного исследователя Гройсман Э.Н., (2002г.) о безусловности внутриутробной связи матери и ребенка: "В психике плода остаются стойкие следы отношения его матери к беременности, ее мысли и настроения, включаемые в собственную память субъекта на уровне клеточной памяти, которая может сохраняться годами, если речь идет о вовлечении в процесс сотен клеток. Эмоционально травмированные в утробе матери дети оказываются сенситивными к стрессу, что может влиять на всю их дальнейшую жизнь."

СДСТ весьма распространен: ~ 1 на 5 человек. Однако фенотипическая выраженность его может быть совершенно разной: от безобидного пролапса митрального клапана с субклиническим неврозом до "марфаноподобных" форм.

Клинические проявления.

Учитывая тематику сайта, проявления СДСТ я условно разделю на кардиальные и экстракардиальные:

 

                  экстракардиальные                             кардиальные
тонкие конечности со слаборазвитой мускулатурой пролапсы клапанов
гипермобильность суставов (как крайнее проявление: "паучьи пальцы"," привычные" вывихи) расширение корня аорты
деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная) "лохматые" (утолщенные) створки митрального клапана или миксоматозно измененные
деформация позвоночника: кифоз, сколеоз, прямая спина расширение ствола легочной артерии
лопоухость аневризма межпредсердной перегородки
плоскостопие расслоение аорты в возрасте до 50 лет
искривление носовой перегородки аномально расположенные хорды левого желудочка
опущение (птоз) органов: нефроптоз, гастроптоз, деформация желчного пузыря аномалия развития коронарных артерий
ранняя варикозная болезнь вен (до 50 лет), варикоцеле добавочные папиллярные мышцы
грыжа пищеводного отверстия диафрагмы открытое овальное окно
аневризмы артерий гипермобильность межпредсердной перегородки
неправильный прикус расширение аорты в области синусов Вальсальвы
спонтанный пневмоторакс  
астеническая конституция (высокий рост не обязателен)  

Экстракардиальных проявлений СДСТ гораздо больше; я перечислил лишь основные. Утверждение СДСТ в качестве диагноза правомочно при вовлечении в процесс не менее двух систем, например: деформация грудной клетки (опорно-двигательная система) + симптомы ВСД (нервная система) или пролапс митрального клапана (сердечно-сосудистая система) + варикоцеле (венозная система).

Клиническая манифестация проявлений СДСТ происходит на разных этапах онтогенеза: что-то при рождении (лопоухость, деформация грудной клетки), что-то в раннем детстве (пролапсы клапанов, аневризмы артерий), а что-то в подростковом или даже в зрелом возрасте (варикоцеле, невротические нарушения).

Нередко, те заболевания, которые появились как будто беспричинно, на самом деле являются следствием СДСТ. Примеры:

Нефроптоз. Осложнения: мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит.

Аномалии развития желчного пузыря и желчевыводящих путей. Осложнения: желчекаменная болезнь.

Гастроптоз. Осложнения: рефлекторные сердечные аритмии.

Варикоцеле. Осложнения: бесплодие.

Гипермобильность суставов. Осложнения: привычные вывихи.

Искривление носовой перегородки. Осложнения: затруднение носового дыхания, хронический ринит.

Несмотря на то, что фенотипические проявления СДСТ могут быть совершенно разнообразными, они редко несут непосредственную угрозу для жизни и служат поводом для обращения за медицинской помощью. Гораздо чаще субъект с признаками СДСТ впервые оказывается у врача в связи с невротической симптоматикой. Строму головного мозга, как и любого другого органа, составляет СТ. Поэтому ее дисплазия может сказаться на психической функции человека. Невротический СЃРёРЅРґСЂРѕРј является одним из базовых проявлений СДСТ. Основные особенности психики пациента с СДСТ:

— неуверенность в себе,

— повышенная тревожность,

— повышенная ранимость,

— склонность к депрессии (пониженный эмоциональный фон),

— лабильность настроения,

— раздражительность,

— повышенная чувствительность к неуспеху,

— причисление к разряду травмирующих относительно эмоционально нейтральные ситуации,

— сильные отрицательные эмоции (страх, гнев) при склонности не выражать их вербально,

— регуляция эмоций по типу руминации, катастрофизации, сравнения, обесценивания.

Невротические тенденции носят врожденный характер. Однако при "аккуратном" воспитании такого ребенка их клиническая выраженность может быть существенно "сглажена". Наоборот, проявление, например, деспотизма, со стороны референтного лица еще больше усугубит психологические трудности ребенка и затруднит его будущую взрослую жизнь. Кроме того, внешние стигмы СДСТ, связанные с деформацией скелета (например, воронкообразная грудная клетка) или с особенностями конституции (высокий рост, слаборазвитая мускулатура, лопоухость) могут понизить самооценку ребенка ( "Я — ни как все") и служить катализатором невроза. Далеко не всегда пациент с СДСТ может осознать причину невротической симптоматики, чаще она протекает бессознательно. Самовыражение (самореализация, самоактуализация) таких людей, как правило, затруднена, поскольку следствием всех выше перечисленных невротических акцентуаций являются коммуникативные дисгармонии. Они приводят к трудностям в создании устойчивой брачной пары (семьи), профессиональной неудовлетворенности, социальной интроверсии.

Невротические симптомы при СДСТ часто сочетаются с вегетативным и кардиальными синдромами (кардионевроз).

Проявления вегетативного СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°: головные боли, общая слабость, бледность, склонность к ортостатическим реакциям, неудовлетворенность вдохом (синдром гипервентиляции, неврогенная одышка), холодные и влажные ладони, "медвежья болезнь" (пароксизмальный понос), приступы безотчетного страха.

Сердечно-сосудистые синдромы:

1. Клапанный СЃРёРЅРґСЂРѕРј. Речь идет о пролапсе (прогибе) сердечных клапанов в определенный период сердечного цикла. Это самое распространенное фенотипическое проявление СДСТ. Чаще всего пролабируют створки митрального клапана, реже — трикуспидального; исключительно редко — легочного и аортального. "Заинтересованность" клапанного аппарата при СДСТ объясняется тем, что они, представляя собой соединительнотканные структуры, подвергаются постоянным гемодинамическим нагрузкам. Поскольку створки митрального и трикуспидального клапана одним концом крепятся к стенкам желудочков посредством эластичных хорд, то именно эти клапаны легче всего пролабируются, растягиваются. В левом желудочке кровяное давление больше, поэтому пролапс митрального клапана случается чаще.

Пролапс митрального клапана     Пролапс митрального клапана

Клиническая значимость пролапса коррелирует с его степенью. В подавляющем большинстве случаев мы имеем дело с пролапсом 1 ст. Как правило, он сопровождается гемодинамически незначимой митральной регургитацией. При пролапсе 2 или 3 ст. регургитация может быть достаточно выраженной, что со временем приведет к перегрузке левого предсердия и осложнениям. В любом случае степень пролапса в течение жизни не меняется. Поэтому больные с пролапсом 1 ст. в диспансеризации не нуждаются. Связи между степенью пролапса и выраженностью невротических нарушений не прослеживается: больной с пролапсом 1 ст. может иметь выраженный невроз, наоборот, пациент с пролапсом 2 ст. может ощущать себя соматически здоровым. Пролапс митрального клапана часто сочетается с кардионеврозом.

2. РЎРёРЅРґСЂРѕРј метаболической кардиомиопатии. Речь идет о сочетании изменений на ЭКГ (по типу изменений реполяризации) с кардиалгией. При СДСТ может нарушаться метаболизм в сердечной мышцы, вплоть до формирования очагов микроишемии, что сопровождается появлением неспецифических изменений на ЭКГ и болью в области сердца. Прогноз: благоприятный.

Миокардиальный синцитий

3. Аритмический СЃРёРЅРґСЂРѕРј. Для лиц с СДСТ характерны некоторые виды нарушений сердечного ритма: синусовая тахикардия в дневное время, выраженная синусовая аритмия, экстрасистолия. Синусовая тахикардия отражает общий повышенную тревожность (невротичность) таких пациентов. Синусовая аритмия является проявлением лабильности сердечного ритма, что реципрокно лабильности нервной системы у таких пациентов. Экстрасистолия, хотя и безобидна в абсолютном большинстве случаев, достаточна трудна в интерпретации своего происхождения. Существует несколько теорий, объясняющих появление экстрасистолии при СДСТ:

— экстрасистолический фокус возникает на фоне измененного метаболизма в миокарде (напоминаю, СТ выполняет важнейшую трофическую функцию) — концепция "метаболической кардиомиопатии",

— активация (чаще в юношеском возрасте) латентного дистопического фокуса – смещение трансмембранного потенциала гипополяризованных клеток к пороговому уровню; у лиц с СДСТ с рождения могут существовать слабодифференцированные гипополяризованные клетки там, где их не бывает в норме (например, в выносящем тракте правого желудочка);

— дополнительные хорды левого желудочка с мышечным компонентом ("мышечные хорды") являются одним из колен в экстрасистолической цепи re-entry;

— пролабирующий митральный клапан, "натягивает" хорды, что приводит к "напряжению" участка миокарда, к которому крепится хорда — феномен "механической ишемии";

— предсердная экстрасистолия может появиться вследствие пролапса митрального клапана, когда струя регургитирующей крови вызывает раздражение субэндокардиальных участков левого предсердия;

— гиперфункция симпатической нервной системы (почти обязательный клинический саттелит СДСТ); синусовая тахикардия порождает "перегрузочную" экстрасистолию;

— микротромбоз коронарных артерий тромбоцитарными агрегатами, формирующимися между утолщенными ("лохматыми") створками митрального клапана.

— неполноценность (слабость) связочного аппарата пищевода и желудка приводит к их некоторому смещении  (гастроптоз, грыжа пищевода), что раздражает вагус и провоцирует  СЂРµС„лекторную предсердную экстрасистолию.

Экстрасистолия на фоне СДСТ нередко приобретает черты психогенной (нейрогенной), учащаясь (появляясь) при стрессах, волнениях.

Существует ряд ЭКГ-феноменов и синдромов, которые на первый взгляд не имеют прямого отношения к СДСТ, однако встречаются при нем достоверно чаще, чем вне его. А именно: неполная блокада ПНПГ, феномен укороченного P-Q, феномен WPW, АВ-узловая тахикардия, синдром ранней реполяризации желудочков, миграция водителя ритма по предсердиям.

4. РЎРёРЅРґСЂРѕРј лабильности артериального давления. Известно, что у молодых пациентов с СДСТ отмечается тенденция к пониженному артериальному давлению. Причем это может быть, как в  рамках гипотонической болезни, сопровождающейся неприятными симптомами, так и вариантом индивидуальной нормы в виде бессимптомной артериальной гипотонии. Склонность к пониженному давлению отражает первичную вегетативную недостаточность. Повышение артериального давления при СДСТ может начаться после 30 лет. Ведущим психодинамическим механизмом артериальной гипертонии у таких пациентов является "тревожная гиперответственность". Среди невротических жалоб преобладают ощущение напряженности, волнения, тревоги, обиды, страха. Из соматических — головная боль, кардиалгия. Основной клинической особенностью такой артериальной гипертонии является выраженная лабильность цифр АД в течение дня ("скачет как будто беспричинно") и относительно редкое повреждение органов-мишеней (по сравнению с субъектами, у которых подоплека гипертонии  — "заторможенный гнев"). 

5. РЎРёРЅРґСЂРѕРј синкопальных состояний. Пациенты с СДСТ чаще страдают обмороками, чем лица того же возраста, но без данного синдрома. Синкопы протекают по вазовагальному механизму. Как правило, у таких больных отмечается тенденция к низкому артериальному давлению. Прогноз: благоприятный.

Поражение сосудов при СДСТ носит название — сосудистый СЃРёРЅРґСЂРѕРј. СТ создает необходимый прочный каркас и эластичность стенки сосудов. При диспластических изменениях возможны следующие варианты сосудистых аномалий:

— аневризмы артериальных сосудов,

— эктазия артерий на длительном протяжении,

— патологическая извитость вплоть до петлеообразования,

— асимметрия диаметров парных артерий,

— слабость стенок периферических вен — венозная недостаточность.

Наибольшее клиническое значение имеет формирование аневризмы аорты и артерий мозга. В случае постепенного, многолетнего формирования аневризмы симптоматика может отсутствовать вообще и дебютировать с интенсивного загрудинного болевого синдрома (при аневризме восходящего отдела аорты), который предшествует ее разрыву за несколько дней или часов, или с мозгового геморрагического инсульта (при разрыве аневризмы внутримозговой артерии).

Аневризма внутримозговой артерии

Слабость венозной стенки является фактором риска раннего (до 45-50 лет) формирования варикозной болезни вен нижних конечностей. У мужчин одним из вариантов проявления венозной недостаточности на фоне СДСТ является варикозное расширение вен семенного канатика — варикоцеле, которое грозит бесплодием. Впрочем, сосудистый синдром может протекать бессимптомно всю жизнь — он лишь повышает сосудистые риски.

Типичное заблуждение, касающееся СДСТ: "лица, страдающие СДСТ имеют астеническую конституцию и какие-либо аномалии развития скелета". Астеническая фенотипия и скелетные отклонения встречаются не более, чем у 60% пациентов с СДСТ. В остальных случаях поражаются другие органы и системы. Самое распространенное сочетание: пролапс митрального клапана (дисплазия СТ сердца) + повышенная психическая ранимость (дисплазия СТ головного мозга).

Клиническое течение СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°. Теперь рассмотрим варианты естественного течения СДСТ. За исключением редких случаев, когда, например, имеются выраженные деформации скелета, СДСТ представляет собой "предболезнь" и фактически как диагноз чаще всего не постулируется.  В такой ситуации проявлениям СДСТ в детстве не уделяется должного внимания со стороны медиков — и в подростковом или в зрелом возрасте "предболезнь" неминуемо переходит в болезнь. Поскольку основным предназначением человека является самореализация в условиях социума, то именно на комфортном межличностном общении зиждется удовлетворение сложных нравственно-креативных потребностей. Как упоминалось выше, у лиц с СДСТ имеется врожденная ранимость психики. В связи с этим ситуации, которые для большинства людей будут эмоционально нейтральными, для субъекта с СДСТ окажутся индивидуально травматичными. При преодолении трудностей такому индивиду потребуется значительно больше морально-волевых усилий. Пребывание в чувствительных, стрессовых ситуациях постепенно приводит к психическому истощению и появлению невротических симптомов, которые еще больше затруднят общение с другими людьми. С позиций субъекта процесс его самореализации происходит неоптимально (неэффективно). Стенические отрицательные эмоции направляются вовнутрь, порождая разнообразные симптомы. Итак, одним из самых частых проявлений СДСТ является формирование невроза, что существенно затрудняет адаптацию индивида в социуме. Невроз, в отсутствии лечения, приводит к манифестации соматических проявлений: от безобидных функциональных (например, кардиалгия, экстрасистолия) до органических заболеваний (например, злокачественные опухоли).

Некоторые проявления СДСТ представляют непосредственную угрозу для жизни. Здесь следует различать преждевременную смерть от известных проявлений СДСТ и внезапную смерть (когда от момента первых симптомов заболевания до смерти проходит не более часа). В первом случае основной причиной смерти являются грубые нарушения развития скелета грудной клетки (килевидная или воронкообразная грудь), приводящие к сдавлению и смещению сердца. Формируется так называемое торакодиафрагмальное сердце. Его осложнением является развитие сердечной недостаточности с легочной гипертензией. Так, без лечения, продолжительность лиц с синдромом Марфана чаще всего не превышает 40 лет именно по причине развития торакодиафрагмального сердца. Сейчас, однако, в связи с достижениями пластической хирургии, подобное осложнение СДСД встречается все реже. Второй причиной "ожидаемой" смерти у больных с СДСТ является расслаивающая аневризма аорты. Впрочем, риск развития аневризмы аорты невелик в отсутствии дополнительных факторов риска: курения и артериальной гипертонии. Всегда драматично воспринимается внезапная смерть человека. Установлено, что до 30 лет внезапная смерть достоверно чаще встречается у лиц с СДСТ, чем без него. После 30 лет эти различия стираются. Основные причины внезапной смерти у пациентов с СДСТ: 1) фибрилляция желудочков вследствие каналопатии, имеющей интермиттирующие (непостоянные) ЭКГ-проявления; 2) разрыв аневризмы мозговой артерии геморрагический инсульт; 3) разрыв аневризмы аорты; 4) аномалия развития коронарных артерий инфаркт миокарда фатальные осложнения.

Варианты коррекции СЃРёРЅРґСЂРѕРјР°. Что следует сделать окружающим, чтобы будущая взрослая жизнь ребенка с СДСТ не превратилась в череду непреодолимых препятствий? Рассмотрим ответ на этот вопрос с позиции профилактики заболевания.

Первичная профилактика (борьба с факторами риска СДСТ): создание условий для оптимального протекания беременности. Беременность должна быть желанной и проходить в состоянии душевного комфорта. Обязательно полноценное белково-витаминное питание. Курение исключается.

Вторичная профилактика (выявление заболевания на бессимптомной стадии). При обнаружении у ребенка признаков СДСТ врач обязан уведомить родителей о наличии "предболезни". Для того чтобы СДСТ не перешел в болезнь или хотя бы для минимизации его проявлений в будущем, рекомендуется принять целый комплекс превентивных мер:

— регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она укрепляет соединительную ткань, улучшает ее трофику, препятствует прогрессированию дисплазии.

— внимательное отношение к внутренним потребностям ребенка. Воспитание только с позиции "мягкой" силы. Учитывая повышенную природную ранимость таких детей, следует избегать вербальной грубости, стараться не выражать в его присутствии стенические отрицательные эмоции. Приветствуется развитие ребенка по гуманитарному направлению, не связанному с напряженной коммуникацией с другими людьми.

— курсовое применение препаратов магния (по 4-6 месяцев в году). Установлено, что магний принимает активное участие в метаболизме компонентов СТ; он является одним из "цементирующих" ионов в составе гликозаминогликанов. При СДСТ имеется облигатный внутритканевой дефицит магния. Поэтому использование препаратов магния по сути дела является единственной этиологической терапией СДСТ.

— медицинская диспансеризация. Подразумевает под собой регулярное проведение некоторых скрининговых медицинских диагностик, позволяющих выявить скрытые проявления СДСТ, опасные или потенциально опасные для жизни.

Третичная профилактика (борьба с осложнениями уже имеющегося заболевания). Манифестация клинических проявлений СДСТ ставит перед врачом нелегкую задачу "сгладить" их выраженность, добиться ремиссии.

— при грубых проявлениях СДСТ (деформация грудной клетки, лопоухость) допустима пластическая хирургия.

— вегетативно-психические нарушения корректируются в зависимости от их выраженности. При легких проявлениях — показано нормализация режима труда и отдыха, седативные препараты на основе мяты, валерианы. При выраженных проявлениях (например, кардионевроз с паническими атаками) — возможно понадобится психофармкотерапия или даже наблюдение у психотерапевта. Важно понимать, что когда "ядро личности" уже сформировано, задача психотерапии (психофармакотерапии) состоит в облегчении восприятия тех ситуации, которые являются для больного стрессовыми.

— обязательный прием препаратов магния (по 6-8 месяцев в году).

— регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (езда на велосипеде, плавание,  бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями).

— синдромальная терапия при манифестации того или иного соматического синдрома (аритмический, синкопальный и т.д.).

РџСЂРѕ дефицит магния. Важный момент, касающийся дефицита магния у пациентов с СДСТ. Доказано, что концентрация магния в сыворотке крови не различается у лиц с СДСТ и без него. Другими словами, определение концентрации сывороточного магния у пациентов с СДСТ не информативно. Однако уровень тканевого магния снижен у всех больных с СДСТ — буквально в 100%. Как его определить? Для этого используется ротовая жидкость — соскоб со слизистой полости рта, содержащий слюну и эпителиальные клетки. Этот анализ отличается высокой клинической информативностью, отражая реальную тканевую концентрацию магния. В зависимости от уровня тканевого магния подбирается индивидуальная дозировка пероральных препаратов магния.

К сожалению, клиническая эффективность препаратов магния при СДСТ вариабельная и труднопрогнозируемая. Одно можно утверждать однозначно: без сопутствующей терапии магнием эффективность другой синдромальной терапии окажется менее результативной.

Лекарственная непереносимость РїСЂРё СДСТ. Поскольку СДСТ зачастую проявляется мультифокально, то перед врачом стоит нелегкая задача коррекции его разнообразных клинических проявлений. Однако, как я уж не раз указывал в обзоре, субъект с соединительнотканной дисплазией отличается повышенной чувствительностью к разнообразным экзогенным воздействиям. Одним из проявлений такой сенситивности является плохая переносимость медикаментов. Речь идет не о классической аутоиммунной (аллергической) реакции "антиген-антитело", а о феномене идиосинкразии — индивидуальной непереносимости лекарства. Таким образом, возникает парадоксальная ситуация: лица, которые крайне нуждаются в медикаментозной терапии (например, с целью коррекции антиаритмического или невротического  синдрома), субъективно плохо ее переносят. Вследствие чего поиск "своего" лекарства может существенно затянуться; иногда складывается впечатление, что пациент с СДСТ не переносит "почти все". Один из вариантов подбора лекарств в такой ситуации — очень медленная титрация дозировок: от гомеопатической до терапевтической. 

Современная медицина достигла немалых успехов в понимании сути, диагностики и  лечении СДСТ. Критерием эффективности лечения является:

— набор массы тела (нормальное соотношение росто-весового коэффициента),

— приемлемая для больного степень социализации, позволяющая удовлетворить его творческие потребности,

— приемлемо низкий уровень невротизации без панических атак, не мешающий эффективно работать,

— нормальная, среднестатистическая продолжительность жизни.

                                                                                      Наверх

 

Источник: ag-eremeev.ru

Дисплазия соединительной ткани — описание

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца
Дисплазия соединительной ткани

Что такое дисплазия соединительной ткани? Столкнувшись с подобным диагнозом, большинство людей, естественно, приходят в недоумение, так как преимущественное их число никогда раньше о подобном не слышали.

Дисплазия соединительной ткани – полиморфное и мультисимптомное заболевание, которое носит наследственный характер и возникает на фоне нарушенного синтеза коллагена, от чего страдают практически все внутренние органы и опорно-двигательный аппарат.

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Дисплазией соединительной ткани, или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  • Дифференцированную дисплазию (ДД),
  • Недифференцированную дисплазию (НД).

Дифференцированная дисплазия характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярко выраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена.

К этой группе относятся:

  1. Синдром Марфана — наиболее часто встречающийся и широко известный из этой группы. Именно ему соответствует описанная в художественной литературе гуттаперчивость (Д. В. Григорович «Гуттаперчевый мальчик»).

    Кроме всего прочего, для этого синдрома свойственны:

    • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
    • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

    Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

    Наиболее характерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

  2. Синдром вялой кожи — редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и образует свободные складки. При синдроме вялой кожи поражаются главным образом эластические волокна. Заболевание, как правило, наследственное; в редких случаях и по неизвестным причинам оно развивается у людей, не имеющих прецедентов в семье.
  3. Синдром Эйлерса-Данло — это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов.

    Диагностическими признаками могут быть:

    • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
    • боли в подвижных суставах;
    • частые вывихи и подвывихи.
  4. Несовершенный остеогенез — это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Вследствие плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее.

    При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Недифференцированная дисплазия (НД) диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.

Общая совокупность клинических проявлений недифференцированной дисплазии не укладывается ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Признаки дисплазии соединительной ткани

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

Главными считаются следующие признаки:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

Внешние признаки подразделяются на:

  • костно–скелетные,
  • кожные,
  • суставные,
  • малые аномалии развития.

К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

Причины и факторы

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

  • вредные привычки;
  • плохую экологическую ситуацию;
  • погрешности в питании;
  • токсикоз беременных;
  • интоксикации;
  • стрессы;
  • дефицит магния и многое другое.

Клиническая картина

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

Пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

  • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
  • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
  • деформации грудной клетки;
  • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
  • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
  • деформация нижних конечностей: вальгусная;
  • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
  • плоскостопие: продольное или поперечное;
  • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
  • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры;
  • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани, симптомы у детей которой практически не отличаются от клинических проявлений у взрослых, является заболеванием полиморфным и характеризуется самыми разными проявлениями, а именно:

  • нарушениями со стороны центральной и периферической нервной системы (вегето-сосудистая дистония, нарушение речи, мигрень, энурез, чрезмерная потливость);
  • сердечно-сосудистой и дыхательной дисфункцией (пролапс митрального клапана, аневризмы, гипоплазия аорты и легочного ствола, аритмия, артериальная гипотензия, блокады, кардиалгии, синдром внезапной смерти, острая сердечно-сосудистая или легочная недостаточность);
  • патологиями опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие, деформации грудной клетки и конечностей, гипермобильность суставов, дегенеративные и деструктивные патологические состояния в суставах, привычные вывихи, частые переломы костей);
  • развитием заболеваний мочеполовой сферы (нефроптоз, аномалии развития почек, недостаточность сфинктера мочевого пузыря, выкидыши, аменореи, метроррагии, крипторхизм);
  • наружными аномальными проявлениями (низкая масса тела, высокий рост с непропорциональными конечностями, вялость и бледность кожных покровов, пигментные пятна, стрии, лопоухость, асимметричность ушных раковин, гемангиомы, низкий рост волос на лбу и шее);
  • офтальмологическими нарушениями (миопия, патология сосудов сетчатки, ее отслоение, астигматизм, разные формы косоглазия, подвывих хрусталика);
  • невротическими расстройствами (панические атаки, депрессивные состояния, анорексия);
  • дисфункцией пищеварительного тракта (склонность к запорам, метеоризм, нарушение аппетита);
  • различными ЛОР-заболеваниями (тонзиллиты, бронхиты).

Все перечисленные признаки дисплазии соединительной ткани могут встречаться как комплексно, так и отдельными группами. Степень их проявления зависит исключительно от индивидуальных особенностей организма и вида генной мутации, что привела к возникновению нарушений синтеза коллагеновых соединений.

Как проявляет себя дисплазия соединительной ткани в детском возрасте

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Наверное, одними из самых тяжелых симптомов дисплазии соединительной ткани у детей являются патологические изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. Как известно, позвоночник и крупные суставы относятся к числу главнейших органов человеческого организма, что отвечают за такие его функции как подвижность и чувствительность, поэтому их поражение имеет весьма неприятные последствия.

Дисплазия соединительной ткани у детей может проявляться как в виде чрезмерной гибкости и подвижности (гипермобильность), так и в виде недостаточной подвижности суставов (контрактура), недоразвитии (карликовость) и хрупкости костей, слабости связок, различных формах сколиоза, плоскостопия, деформаций грудной клетки и др.

Дисплазии также наблюдаются и в других органах, например в сердце, органах зрения, сосудах. Проявления дисплазии в позвоночнике характеризуются смещением позвонков относительно друг друга, при любых движениях вызывающих сдавление кровеносных сосудов, ущемление корешков и появление боли, головокружений.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей со стороны опорно-двигательной сферы проявляется отклонениями от норм в развитии позвоночного столба и нарушениями процессов формирования соединительной ткани суставов, что приводит к их гипермобильности и ослабеванию. Суставная дисплазия у детей диагностируется в большинстве случаев сразу же после рождения.

В зависимости от локализации патологического процесса принято выделять следующие формы этого заболевания:

  • дисплазия плечевого сустава;
  • дисплазия локтевого сочленения;
  • дисплазия тазобедренных суставов (наиболее распространенный вид);
  • дисплазия коленного сустава у детей;
  • дисплазия голеностопного сустава у детей.

Клиническая картина каждого конкретного вида дисплазии суставов зависит от целого ряда факторов:

  • локализации патологического процесса;
  • наличия наследственной предрасположенности;
  • родовых травм и многое другое.

Врожденная дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава может проявляться укорачиванием одной из ножек младенца, асимметричностью ягодичных складок, невозможностью разводить согнутые в коленках ножки в стороны.

При дисплазии коленного сочленения возникает боль в области колена при движении, а также деформация коленной чашечки. У деток с диспластическими нарушениями в зоне плеча наблюдаются подвывихи в одноименном суставе, болезненность при движениях рукой, изменения формы лопатки.

Патологический процесс в костях позвоночного столба у малышей имеет те же симптомы, что и дисплазия соединительной ткани у взрослых. Нарушения в шейном отделе сопровождаются головными болями и проблемами с чувствительностью, а также двигательной функцией верхних конечностей. Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей в большинстве случаев становится причиной формирования горба.

Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей возникает по тем же причинам, что и любой другой вид данного заболевания. Патологический процесс сопровождается развитием деформаций позвоночного ствола, нарушений походки, а иногда даже и полным обездвиживанием нижних конечностей. Нередко при дисплазии пояснично-крестцового отдела наблюдаются проблемы с мочеполовой системой, заболевания почек и органов малого таза.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

От дисплазии соединительной ткани, к сожалению, не застрахован никто. Она может возникнуть даже у ребенка, родители которого являются полностью здоровыми. Именно поэтому важно знать элементарные проявления заболевания, которые дали бы возможность вовремя заподозрить развитие патологии и предупредить ее тяжелые последствия.

Подтолкнуть на мысль о том, что у ребенка имеется дисплазия соединительной ткани, должен тот факт, что у него на протяжении первых нескольких месяцев жизни были диагностированы заболевания сразу нескольких систем. Если амбулаторная карточка малыша пестрит разнообразными диагнозами, что на первый взгляд никак не связанные между собой, это уже является поводом обратиться к генетику.

Также предположить наличие патологических изменений у ребенка помогут периодические регулярные осмотры у узко квалифицированных специалистов, которые позволят определить расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, кровеносной системы, глаз, мышц и многое другое.

К развитию у ребенка ДСТ может привести сильный токсикоз у матери, хронические интоксикации беременной, перенесенные вирусные заболевания, осложненные роды.

Диагностика патологии

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др.

Диагностика соединительнотканной дисплазии — процесс длительный, кропотливый и всегда комплексный. При возникновении подозрений на заболевание в первую очередь врачами назначается генетическая экспертиза на предмет мутаций, а также клинико-генеалогическое исследование организма пациента.

Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

Кроме этого больному рекомендуется пройти всех специалистов для выяснения масштабов патологического процесса, степени поражения внутренних органов и тому подобное.

Диагностика ДСТ включает:

  • сбор анамнеза;
  • общий осмотр пациента;
  • измерение длины тела и отдельных его сегментов;
  • оценку подвижности суставов;
  • диагностику дисплазии соединительной ткани по крови;
  • определение глюкозаминогликанов и оксипролина в суточной порции мочи;
  • рентгеноскопию позвоночника и суставов;
  • УЗИ внутренних органов.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Лечение нуждается в комплексном подходе, включающем в себя:

  1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
  2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, бальнеотерапию, а также диетотерапию.

Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно — мышечной системы, предупреждению развития необратимых изменений, восстановлению нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшению качества жизни.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания. Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.

Режим дня: ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви. У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

Хирургическое лечение показано больным с резко выраженными симптомами дисплазии, что своим присутствием несут угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов, тяжелые формы деформации грудной клетки, грыжи позвонка.

Терапия ДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани.

Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся:

  • ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT;
  • склонностью к тромбозам, к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог.

Висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией. Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.

Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме.

Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием.

При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ.

Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию.

Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).

Проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов.

В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность.

В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения. Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею.

В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.

Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Лечение с помощью диетотерапии

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца

Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

Пациентам с ДСТ рекомендуют особенную диету, обогащенную рыбой, мясом, бобовыми и морепродуктами. Не лишними вдобавок к основному пищевому рациону будут также биологически активные добавки, в состав которых входят полиненасыщенные жирные кислоты.

Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E. Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину. Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами.

Рекомендовано:

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, 2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.

Источник: sustavnik.ru


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.