Міопатія це

Міопатія це

Общие сведения

Итак, миопатия — это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

  • конечностно — поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
  • лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
  • гумеро — тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
  • глазная (поражает мышцы глаз).

Миопатия — это не что иное, как легкая форма мышечной дистрофии, которая со временем может трансформироваться в тот или иной синдром.

Так, различают:

  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • болезнь Эрба;
  • болезнь Беккера;
  • синдром Ландузи-Дежерина;
  • дистрофия Мари-Шарко;
  • дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
  • алкогольная кардиомиопатия;
  • митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

  • наследственная (врожденная миопатия) — первичная;
  • приобретенная миопатия — вторичная.

Кстати, врожденный тип недуга еще носит название болезнь Томпсона.

Также различают детскую и юношескую формы.сравнение мышц

По глубине поражения миопатия бывает:

  • проксимальная — мышцы, расположенные ближе к телу;
  • дистальная — мышцы, расположенные на удалении от тела;
  • смешанный тип.

Причины

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Симптомы

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.Дюшшена дистрофия

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.


Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.Дистрофия Эрба

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Болезнь Ландузи-Дежерина

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.Алгоритм вставания

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных — миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

  • слабость в области малого таза;
  • возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
  • возможно, возникновение внутренних воспалений;
  • развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
  • увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностика

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • препараты калия и магния;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

  • физиотерапии;
  • массаж;
  • лечебная гимнастика (ЛФК);
  • упражнения в бассейне.

Массаж стоп
Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Профилактика

Профилактика данного заболевания довольно специфично и включает в себя несколько рекомендаций, в том числе:

  • улучшить состояние организма помогут регулярные занятия спортом (тренировки дома также подойдут);
  • специальная диета (обилие молока, каши из ячменя, овса, ржи, салаты из репы и сельдерея, яблоки, больше печени, ограничение острой, соленой и жирной пищи);
  • отказ от спиртного, курения;
  • соблюдение режима труда и отдыха.

Прогноз

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.


Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Источник: nervivporyadke.ru

Что такое миопатия и какова ее классификация?

Миопатия — это наследственно-дегенеративное заболевание, в основе которого лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц, что, в свою очередь, приводит к первичной мышечной дистрофии.

На сегодня существуют разные классификации миопатий. Чаще всего используют деление, отталкиваясь от зоны пораженной группы мышц:

  • конечностно-поясная;
  • леце-плече-лопаточная;
  • гумеро-тибиальная;
  • миопатия глаз и др.

Виды миопатииМиопатия делится на первичную и вторичную, другими словами, врожденную и приобретенную. Первая группа заболеваний имеет наследственный характер, вторая развивается на фоне других патологий (нарушение эндокринной системы, острое отравление и т. д.). Врожденная миопатия делится, в свою очередь, на:

  • врожденные;
  • детские;
  • юношеские типы.

В случае врожденных первые признаки заболевания можно обнаружить сразу при рождении малыша. К детским типам миопатии заболевание относится в том случае, когда оно проявляется в возрасте от пяти до десяти лет. Юношеские развиваются в подростковом возрасте.

Болезнь насчитывает шесть основных типов: Эрба, Беккера, Шарко-Мари, Ландузи-Дежерина, дистрофия Дюшенна, амиотрофия Кугельберга-Веландера.

Некоторые типы заболеваний возникают только в организме с определенными половыми признаками. Например, псевдогипертрофической формой миопатии Дюшенна болеют исключительно мальчики.

Причины появления и симптомы миопатии

Любое заболевание данной группы — это прогрессирующая мышечная дистрофия. В мышцах нарушается синтез структурных белков или энзимов неясного генеза. Замечена повышенная активность сывороточных ферментов при снижении их количества в мышечной ткани. Простыми словами, атрофия мышечных волокон замещается жировой и соединительной тканью.
Наследственность - причина миопатии
Основными причинами для развития миопатии являются:

  • генетический дефект;
  • нарушение работы щитовидной железы и другие гормональные нарушения в организме человека;
  • системные заболевания соединительной ткани;
  • плохая наследственность.

Миопатия, симптомы которой достаточно различны, в целом вызывает в организме слабость и состояние усталости. Бессилие не пропадает даже после длительного отдыха. Кроме того:

  • приводит к атрофии пораженной мышечной ткани, во время которой происходит истощение мышц и уменьшается их активность;
  • снижается мышечный тонус, повышается дряблость мышцы;
  • из-за слабости мышечного каркаса в районе позвоночника происходит его искривление;
  • создается эффект псевдогипертрофии (за счет утончения одних отделов конечностей другие кажутся увеличенными).

Диагностика миопатии

Миопатия имеет несколько форм, которые отличают друг от друга длительность поражения организма, тяжесть протекания болезни, характерное преимущественное поражение отдельных групп мышц. Некоторые типы заболевания достаточно сложно диагностировать в силу их одинаковой симптоматики в пределах одной нозологии. Кроме клинических проявлений, приобретенная и врожденная структурная миопатия определяется на основании следующих анализов:
МРТ при диагностике миопатии

  • жалобы и анамнез заболевания;
  • генетическое исследование;
  • неврологический осмотр;
  • результаты миопатического паттерна на игольчатой ЭМГ;
  • КФК плазмы крови;
  • мышечное МРТ;
  • биопсия нервно-мышечного лоскута;
  • анализ крови на наличие определенного фермента.

Анализ на КФК проводится с целью выявления повышенного содержания в крови фермента креатинфосфокиназы, которое указывает на повреждение мышц. Биопсия позволяет определить конкретный тип данного заболевания за счет присутствия в достаточном количестве нужных белков. Белки являются частью мышечной струкртуры, их недостаточное количество или отсутствие в ткани говорит о мышечном разрушении.

Возможные осложнения и последствия заболевания

При отсутствии должного лечения у больного усиливается прогресс мышечного ослабевания с последующим развитием:

  • риска летального исхода;
  • воспалительных заболеваний легких;
  • невозможности самостоятельно передвигаться;
  • дыхательной недостаточности.

Воспаление легких — наиболее часто возникающее осложнение, которое развивается из-за застоя крови в них за счет малоподвижного образа жизни больного. Застой крови препятствует нормальному питанию ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению.

Лечение миопатии

Радикального и полноценного метода борьбы с любой миопатией на сегодня не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии.

Лечебная гимнастика при миопатииНаследственные типы данной группы заболевания не поддаются полному излечению. Лечение проводится симптоматического характера (в зависимости от жалоб пациента), комплексного направления:

  • дыхательная гимнастика;
  • ортопедическая коррекция;
  • трудоустройство с учетом возможностей больного;
  • лечебная гимнастика;
  • медикаментозное поддержание здоровья.

Лечебная и дыхательная гимнастика позволяет замедлить процесс атрофии мышц и улучшает вентиляцию легких, тем самым уменьшая риск развития их воспаления. Ортопедическая коррекция представляет собой предоставление больному специальных устройств, с помощью которых он может самостоятельно передвигаться.

Приобретенные виды миопатии, которые вызваны избытком гормонов щитовидной железы, лечатся антагонистами тиреоидных гормонов. Курс лечения может быть достаточно долгим, в зависимости от состояния больного и запущенности заболевания.

Миопатии, вызванные системными заболеваниями, также поддаются лечению. Оно проводится с помощью стероидных гормонов и цитостатиков (препараты, снижающие работоспособность иммунной системы).

Хотя врачи и разделяют мнение по этому поводу, но все чаще встречаются случаи, когда в борьбе с миопатией помогает регулярное занятие спортом. Всевозможные водные процедуры, аквааэробика, фитнес, тренажерный зал, йога и другие в прямом смысле этого слова «запускают» процесс атрофии в обратном направлении. А потому не стоит отчаиваться, утреннюю зарядку еще никто не отменял!

Источник: nervzdorov.ru

Разновидности

При такой болезни, как миопатия, преимущественно страдают мышечные структуры плечевого пояса и тазового. Но также могут поражаться и другие мышцы, поэтому в зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько форм данного заболевания.

Самая часто встречающаяся форма – миопатия Дюшена. По-другому данную форму патологии называют псевдогипертрофическая, так как ей свойственно увеличение мышечной массы за счёт накопления жира, из-за чего мышцы становятся большими, но слабыми. Миопатия Дюшена является самой злокачественной формой патологии – ей свойственно быстрое течение и тяжёлые последствия. Большинство пациентов с атрофией Дюшена становятся инвалидами и даже погибают вследствие дыхательной или сердечной недостаточности. Необходимо сказать, что миопатия Дюшена проявляется уже в первые годы жизни, и болеют её в основном мальчики. К тому же, чем раньше она начинается, тем тяжелее протекает патология.

Вторая форма также не менее распространённая – это миопатия Эрба или ювенильная форма патологии. Болезнь развивается у мужчин и женщин в возрасте 20–30 лет, и проявляется атрофией мышц бёдер и тазового пояса. У больных появляется «утиная» походка, развивается атрофия мышц рта, что характеризуется невозможностью сложить губы трубочкой и просвистеть, что также становится причиной нарушения произношения некоторых звуков. Раннее начало болезни приводит к обездвиженности и инвалидизации, но если болезнь начинается позже, её течение менее агрессивное.

Ещё одна распространённая форма – миопатия Беккера. Она считается самой лёгкой патологией из всех разновидностей. Начинается у молодых людей в возрасте 20 лет, проявляется гипертрофией икроножных мышц. Психических отклонений при такой форме нет.

Следующая форма патологии – плечелопаточно-лицевая. Болеют этой разновидностью как мужчины, так и женщины, и болезнь проявляется в возрасте от 10 до 20 лет. Начальный симптом заболевания – слабость мышц лица, после чего атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, с поражением лопаток. При этом заболевании поражаются мышцы рта и глаз, что приводит к их гипертрофии. Очень редко процесс достигает тазового пояса. Течение этой разновидности миопатии медленное, поэтому на протяжении долгого времени больные могут сохранять подвижность и работоспособность. Чем позже начинается болезнь, тем легче она протекает, и инвалидизация в большинстве случаев при такой форме не развивается.

Существует также такая разновидность болезни, как миопатия глаз. Чаще всего из-за поражения мышц глаз у человека развивается близорукость и это является главным и единственным симптомом этой патологии. Других нарушений при миопатии глаз не обнаруживается, поэтому можно считать данную форму заболевания самой лёгкой.

В медицинской практике есть и некоторые другие разновидности миопатий, например, дистальная, нитевидная, митохондриальная, миопатия Оппенгейма. Эти формы болезни встречаются реже и не имеют выраженных проявлений, поэтому часто они даже не диагностируются.

Как уже было сказано выше, причины заболевания заключаются в генных мутациях, и учёные до сих пор не смогли выяснить, почему эти мутации возникают. Единое мнение – миопатия развивается вследствие нарушения обменных процессов в мышечных тканях.

Симптомы

Конечно же, основной симптом заболевания – слабость и последующая атрофия мышц тела. Однако каждой разновидности патологии свойственны свои типичные симптомы, которые позволяют врачам установить правильный диагноз.

Общие симптомы миопатии, присущие каждой форме болезни, следующие:

  • повышенная утомляемость;
  • болевые ощущения в тех мышцах, которые подвергаются поражению;
  • сниженная или, наоборот, повышенная подвижность суставов;
  • ощущение «ломоты» в мышцах, как при простудных заболеваниях;
  • снижение мышечной силы.

Другие симптомы заболевания характерны для определённых разновидностей. Так, миопатия Эрба характеризуется:

  • мышечной дистрофией бёдер;
  • атрофией мышц спины и искривлением позвоночника;
  • появлением «осиной» талии;
  • появлением «утиной» походки;
  • атрофией мышц вокруг рта.

Миопатия Дюшена имеет свои характерные симптомы, среди которых:

  • разрастание жировой ткани на икроножных мышцах, из-за чего они увеличиваются в размерах;
  • невозможность самостоятельно встать в том случае, когда больной сидит на полу;
  • дистрофия и полное нарушение функций всех мышц тела;
  • деформации суставов;
  • атрофии сердечной и дыхательных мышц с развитием дыхательной или сердечной недостаточности.

Как уже было сказано выше, миопатия Дюшена является самой тяжёлой формой патологии.

Миопатия Беккера характеризуется такими симптомами, как:

  • усталость и повышенная утомляемость в ногах;
  • изменение внешнего вида ног;
  • атрофия мышц тазового пояса.

При мышечной дистрофии плечелопачтоно-лицевой отмечается гипертрофия губ, нарушение звукопроизношения, атрофия мышц глаз, из-за чего человек не может их закрыть, изменение мимики лица.

Легкая форма этой патологии, миопатия глаз, характеризуется только изменениями глазных мышц, что приводит к нарушению зрения и трудностям с закрытием и открытием глаз.

Диагностика и лечение

Такое заболевание, как миопатия, требует тщательной диагностики, поскольку лечение патологии не позволяет устранить её, и направлено только на поддержку здоровья больного человека. Поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше вероятность улучшить качество жизни пациента.

Диагностика болезни основывается на проведении анализа крови, взятии мышечных волокон на биопсию и их исследовании, а также на проведении такого исследования, как электромиограмма. В отдельных случаях диагноз можно поставить только при проведении молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатии не даёт возможности полностью вылечить болезнь. Врачи до сих пор не разработали методику, позволяющую остановить развитие атрофии. Поэтому лечение миопатии основывается на устранении симптомов болезни. Основными препаратами, которые используются, когда возникает мышечная дистрофия, являются анаболические гормоны. Для поддержания иммунитета назначаются витамины, а также показан приём АТФ и антихолинэстеразных средств.

Дополнительно лечат такое заболевание, как мышечная дистрофия, с помощью лечебной физкультуры и физиопроцедур. Правда, такие методы неспособны избавить человека от болезни, а могут лишь снизить выраженность проявлений. Правильно питаться при миопатии крайне важно – это позволяет организму в необходимом количестве получать нужные ему вещества, что замедляет процесс атрофии мышечных волокон и улучшает качество жизни пациента.

Источник: SimptoMer.ru

Міотоніі – збірна група хвороб, що розрізняються типами успадкування, варіабельністю строків початку, темпом наростання симптомів, топографією ураження м’язів, первинним біохімічним дефектом. Всі міопатії супроводжуються м’язовими ураженнями, які носять первинний (первинно-м’язовий) або вторинний (неврогенний) характер.
Етіологія. Міопатії обумовлені змінами генетичної інформації і передаються у спадок. Клініко-генетичними дослідженнями встановлені різноманітні форми спадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і Х-зчеплений (домінантний і рецесивний) типи. Міопатії частіше передаються за рецесивним типом, т. Е. Проявляються при зустрічі гетерозиготних носіїв патологічного гена. Для багатьох міопатій локалізація патологічного гена в хромосомі поки не встановлена. Так як міопатії можуть починатися через багато років після народження, можна зробити висновок, що має значення не тільки генетика, але і спосіб життя, харчування, екологічна обстановка, різні екзогенні та ендогенні фактори, що впливають на обмін речовин.
Патогенез. В основному патогенез первинних міопатій зводиться до посиленого розпаду м’язових білків, підвищенню проникності мембран м’язових волокон з виходом з саркоплазми в кров ферментів, амінокислот, калію та інших метаболітів. Мають значення дефіцит макроергічних сполук у м’язах, порушення капилляро-сполучнотканинних утворень м’язів, структурні і функціональні порушення в закінченнях периферичних мотонейронів. Встановлено зміни нуклеїнових кислот, вуглеводного і жирового обміну, обміну кортикостероїдів. Розпад специфічних м’язових білків супроводжується заміщенням їх жирової і сполучної тканиною.
Патогенез неврогенних (невральних і спінальних) аміотрофій до теперішнього часу не вивчений. Невральні аміотрофії є ​​наслідком генетично зумовленого ураження периферичних нервів, в яких розвиваються аксональна атрофія і сегментарна демієлінізація. Поразка м’язів вдруге і обумовлено їх денервацией. Спинальні аміотрофії викликані первинної дегенерацією тел мотонейронів спинного мозку і (або) їх аналогів – рухових ядер черепних нервів. Таким чином, порушення функції м’язів при спінальних аміотрофія також вдруге.
Патоморфологія. Характерним гістологічною ознакою первинної міопатії є безладне розташування м’язових волокон і збільшення в обсязі проміжної сполучної і жирової тканини. Нормальні, атрофовані і гіпертрофовані м’язові волокна розташовуються упереміж. На пізніх стадіях волокна втрачають смугастість, стають фрагментованими (рис. 118 на кол. Вкл.).
При неврогенних аміотрофія пучки атрофованих м’язових волокон чергуються з ділянками збережених волокон («пучкова атрофія») (рис. 119 на кол. Вкл.), Що відрізняє гістологічну картину від змін, характерних для первинної міопатії.
При спінальної аміотрофії в передніх рогах спинного мозку відзначаються ознаки загибелі мотонейронів, аж до їх зникнення і заміщення глией. При невральної аміотрофії знаходять демієлінізацію і розпад аксонів. У міоневральних синапсах відсутні нормальні моторні бляшки.
Класифікація. Складання класифікації міопатій, заснованої на знанні первинного біохімічного дефекту, є справою майбутнього. В даний час використовується класифікація, в основу якої покладені клінічні критерії (Бадалян Л. О., 1973). Виділяють чотири основні групи міопатій:
1. Первинні міопатії (прогресуючі м’язові дистрофії).
2. Вторинні міопатії (невральні і спинальні аміотрофії).
3. Змішані форми міопатій.
4. Міопатичні синдроми.
Клінічна картина первинних міопатій (прогресуючих м’язових дистрофій). Типовими представниками прогресуючих м’язових дистрофій є дитяча псевдогіпертрофічна міопатія Дюшенна, ювенільний конечностно-поясна міопатія Ерба – Рота, плечолопатковий-лицьова міопатія Ландузі – Дежерина.
Дитяча псевдогіпертрофічна міопатія описана французьким невропатологом Дюшенна (1861) і відноситься до найбільш злоякісним, швидко прогресуючим формам м’язових дистрофій. Зустрічається з частотою 1 випадок на 3500 народжених хлопчиків у всіх географічних регіонах і етнічних групах світу. Тип успадкування рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. Ген міопатії Дюшенна був картирован на короткому плечі X-хромосоми. Цей ген найбільший за розміром з відомих на сьогоднішній день і кодує синтез білка, що отримав назву дистрофин. У нормі в м’язовому волокні дистрофин забезпечує зв’язок між скорочувальним апаратом м’язового волокна і сарколеммой. У хворих на міопатію Дюшенна при імуногістохімічному дослідженні м’язового біоптату відзначається відсутність дистрофина. Захворювання починається до 5 років і швидко прогресує. Клінічна картина характеризується наростаючою м’язовою слабкістю і атрофіями, що починаються з м’язів тазового пояса, стегон і перехідними потім на м’язи плечового пояса. Типові гіперлордоз поперекового відділу, «качина» хода, «крилоподібні» лопатки (рис. 120).
Характерна ознака – псевдогіпертрофії литкових м’язів. Атрофії м’язів призводять до утворення контрактур. Часто уражається серцевий м’яз, можливо ожиріння диспластичного характеру, зустрічаються відставання в психічному розвитку. Летальний результат частіше настає у віці до 20 років.
Ювенільна конечностно-поясна міопатія описана Ербом в 1883 р, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, зустрічається з частотою 1,5 випадку на 100000 населення. Як правило, хворіють сібси (діти однієї подружньої пари). Перші ознаки захворювання проявляються зазвичай на другому десятилітті життя, проте зустрічається і більш ранній початок. Перші симптоми – слабкість м’язів тазового поясу і проксимальних відділів нижніх кінцівок. Хода стає перевалюється, «качиної». Виражений поперековий лордоз, з’являється «осина» талія. Лопатки виступають і набувають крилоподібний характер. Особа стає гипомимично («обличчя сфінкса»), можливий розвиток псевдогіпертрофії губ («губи тапіра»). Сухожильнірефлекси згасають. При спробі піднятися з положення сидячи навпочіпки хворий здійснює цю дію в кілька етапів, підключаючи в допомогу руки і як би «підіймаючись» по собі (вставання «драбинкою»). Хвороба повільно, але неухильно прогресує і поступово призводить до повної знерухомлених. Спостерігається як висхідний, так і спадний тип розвитку атрофий.
Плечолопаткових-лицьова міопатія Ландузі – Дежерина описана авторами в 1884 р і відрізняється від інших форм значним ураженням м’язів обличчя і плечового пояса. Успадковується по аутосомно-домінантним типом, зустрічається з частотою до 1,5 випадків на 100 000 населення. Захворювання протікає відносно доброякісно, ​​повільно прогресує. Перші симптоми з’являються зазвичай в шкільному віці або трохи пізніше. Експресивність захворювання варіабельна не тільки в різних поколіннях, але й у сибсов. У межах однієї сім’ї можуть зустрічатися важкі, легкі і абортивні прояви хвороби. Клінічно виявляються гипомимия, неможливість повного змикання очних щілин, псевдогіпертрофія кругового м’яза рота («губи тапіра»), атрофії і парези проксимальних відділів рук, «крилоподібні» лопатки, поразка великого грудного м’яза. Тривалий час зберігаються сухожильні рефлекси. Атрофії і парези в нижніх кінцівках зустрічаються в далеко зайшли випадках.
Клінічна картина вторинних невральних міопатій (невральних аміотрофій). Класичним представником є ​​невральна аміотрофія Шарко – Марі – Тута. Захворювання вперше описано і виділено як самостійна нозологічна форма в 1886 р Ж. Шарко і П. Марі, і майже одночасно – Г. Тутом під назвою «перонеальная м’язова атрофія». Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, рідше зустрічаються форми з аутосомно-рецесивним і рецесивним, Х-зчепленим типом успадкування. Захворювання починається зазвичай в 10-16 років, рідше – в більш пізньому віці.
Невральна аміотрофія Шарко – Марі – Тута клінічно виражається повільно прогресуючим синдромом поліневропатії. Захворювання дебютує з поступового розвитку слабкості і атрофий в дистальних відділах ніг (рис. 121), причому переважно страждають розгиначі і абдуктор стоп, розвивається звисаюча стопа, хода носить характер степпаж.
Зазвичай рухова дефектність спочатку помічається оточуючими, а потім стає очевидною для хворого. Ноги нагадують перевернуті пляшки. Рано згасають глибокі рефлекси, в першу чергу ахіллове. М’язові атрофії симетричні, повільно переходять на дистальні відділи верхніх кінцівок. Часто виявляється деформація стоп: вони стають «порожніми» («фрідрейховская» стопа) (рис. 122), з високим склепінням, екстензіей основних і флексією кінцевих фаланг пальців.

Источник: moyaosvita.com.ua


Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.